Estudio de familias

Relación del cromosoma 10p con la bulimia nerviosa

Investigadores analizaron la relación en múltiples familias con trastornos alimenticios que fueron identificadas a través de un probando con bulimia nerviosa.

Autor/a: Dres. Bulik CM, Devlin B, Bacanu SA, Thornton L

Fuente: Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):200-7. Epub 2002 Dec 10.

La bulimia nerviosa (BN) es fuertemente familiar y algunos efectos genéticos adicionales parecerían contribuir sustancialmente a la familiaridad observada. A su vez, los componentes comportamentales de la BN, como el vómito auto inducido, son fácilmente medibles y heredables.

Para identificar las regiones de las variantes genéticas albergadas en el genoma que otorgan susceptibilidad a la BN, un grupo de investigadores condujo un análisis de relación de múltiples familias con trastornos alimenticios que fueron identificadas a través de un probando con BN.

El análisis de relación de la muestra entera de 308 familias provocó un pico doble, con el puntaje LOD máximo multipunto no paramétrico más alto (MLS) de 2.92, en el cromosoma 10. Dada la alta heredabilidad de los vómitos auto inducidos y la fiabilidad con la cual esto puede ser medido, los investigadores realizaron un análisis de la relación en un subgrupo (n = 133) de las familias en las cuales al menos dos descendientes afectados reportaron un patrón de síntomas que incluyó vómitos auto inducidos.

El MLS más alto (3.39) observado fue en el cromosoma 10, entre los marcadores D10S1430 y D10S1423. Estos resultados proporcionan evidencia de la presencia de una susceptibilidad del lugar para la BN en el cromosoma 10p.

Utilizando simulaciones, quedó demostrado que ambos puntajes, 2.92 y 3.39, concordaron con el criterio ampliamente aceptado de la significancia completamente genómica. Otra región en el 14q concordó con el criterio de una sugerente relación completamente genómica, con un MLSs de 1.97 (muestra completa) y de 1.75 (subgrupo) a 62 centimorgans de p-ter.