En relación con las enfermedades neurodegenerativas, ¿cuáles son las perspectivas para los próximos años en tratamiento y detección? ¿Cuál es la consecuencia del conocimiento total del genoma humano en relación con el tratamiento de estas enfermedades?
El progreso experimentado por la neurogenética es excepcional con respecto a otras áreas de la medicina. De hecho, la moderna neurología no puede prescindir del conocimiento genético en cualquiera de sus subáreas, incluyendo epilepsias, enfermedades seniles y demencias, enfermedades neuromusculares, etc. Este avance en el conocimiento tiene un importante impacto en el desarrollo de modelos de experimentación en animales, para estudio en el laboratorio, y aportando con modernas y racionales estrategias de tratamiento. El avance en el estudio del genoma humano ha llevado al reconocimiento de múltiples genes responsables de estas enfermedades, así como al desarrollo de sofisticados métodos de detección, siendo posible en la actualidad detectar a nivel del ADN decenas de enfermedades neurológicas hereditarias que hace diez años apenas reconocíamos clínicamente.
¿Cuáles son las investigaciones en curso para -por ejemplo- el Síndrome de Rett?
El progreso obtenido en el estudio de las bases genéticas y bioquímicas del sindrome de Rett es remarcable. El gen responsable (MECP2) se descubrió en el año 1999, gracias a los trabajos del grupo de la Dra. Huda Zoghbi, en el Baylor College of Medicine, en Houston (EEUU). En estos últimos dos años se han reconocido aspectos importantes de la fisiopatogenia de la enfermedad y se han obtenido ratones transgénicos con daños en el gen MECP2 del animal los cuales desarrollan una enfermedad muy similar a la observada en humanos. Estos animalitos son actualmente el foco de estudio de muchos laboratorios en el mundo dedicados a conocer en detalle los aspectos básicos de la enfermedad y buscar potenciales estrategias terapéuticas para su tratamiento. Durante mi estadía en Houston en los años 2000 y 2001 pude trabajar de cerca con la Dra Zoghbi e interiorizarme en aquellos detalles de interés en el estudio del gen MECP2 y el diagnóstico de sindrome de Rett. Es un honor que el primer diagnóstico molecular realizado en la Argentina de esta enfermedad haya sido hecho en mi laboratorio (INIMEC) en el año 2002, y lo reportamos en el congreso anual de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI)
¿Cómo se inserta la Argentina en el estudio de estas enfermedades?
Muy poco laboratorios se dedican a la investigación clínica seriamente y con nivel internacional.
Sabemos que próximamente viajará a los EEUU, ¿en qué consistirá su actividad y en qué ámbito se concretará?
He sido nombrado Research Professor en la Universidad del Estado de Washington (WSU) y Director de la sección de Investigación y Desarrollo del Hospital del Sagrado Corazón. En este último centro tienen interés en desarrollar un polo de excelencia en la costa oeste de EEUU para el diagnóstico genético molecular, y esa es la idea de esta invitación. En la WSU, la actividad a desarrollar se referirá al estudio de los mecanismos moleculares de algunas enfermedades humanas hereditarias, fundamentalmente neurogenéticas.
¿Cuál es su opinión acerca de la formación médica y científica de los profesionales argentinos?
Fue considera como excelente hace muchos años. En la actualidad creo que todavía hay pequeños ámbitos donde se brinda un nivel de excelencia básico, clínico y ético al profesional médico, pero no es homogéneo este nivel ni aún en una misma casa de estudios. El clásico comentario de que los argentinos son excelentes afuera es porque generalmente los que se van son los mejores
¿Cuáles deberían ser -a su entender- los cambios a introducir en el CONICET para incentivar y garantizar mayor cantidad de desarrollos científicos en nuestro país?
Si bien el CONICET ha sido la Institución (con mayúsculas) que permitió desarrollar en la segunda mitad del siglo XX lo que tenemos de ciencia en el país, y retener a un número importante de investigadores, nunca tuvo el impacto político necesario para crear una conciencia social de la necesidad de la investigación y el desarrollo. Este tema es complejo de evaluar en un simple párrafo, pero es importante reconocer que los investigadores de la generación de Houssay, y las siguientes inmediatas, adoptaron su mismo estilo monástico y de aislamiento, aséptico, que impidió integrar la ciencia y la técnica como un parte más de los grandes objetivos de la nación. Por cierto, en las últimas décadas, no solo la ciencia y la técnica perdieron importancia como grandes objetivos de esta nación. La ciencia se ve casi como un juego sofisticado y caro de un grupo de locos o curiosos aislados. Esta visión, a esta altura del siglo XXI, es absolutamente miope, es severamente patológica. El CONICET debería movilizarse para integrar el concepto de ciencia a la educación general en el país, a la cultura de nuestro país que alguna vez fue solamente agricolo-ganadero (una de las cómodas situaciones "de granero del mundo", por las que no pareció necesario invertir dinero y esfuerzo en ciencia y tecnología), cambiar la imagen pública de la ciencia y del investigador, mostrar el impacto de las pequeñas contribuciones que han hecho los científicos argentinos, no solo los que se van del país (como en un nostálgico lamento) sino de los que se quedan.
Los datos para contactar al Dr. Alberto Rosa son:
Laboratorio de Neurogenética
Instituto de Investigación Médica "Mercedes y Martín Ferreyra"
INIMEC - CONICET
Friuli 2434 - Col. Velez Sarsfield
5016 Córdoba, Argentina
Tel: 54 - 351 - 4681465 / 67 (int 134)
Fax: 54 - 351 - 4695163
E-mail: arosa@server.immf.uncor.edu
Más información sobre las actividades en investigación del Dr. Rosa, en http://www.immf.uncor.edu/