Según los autores, el hallazgo puede representar una oportunidad para la identificación precoz de niños con síndrome de Usher tipo I, sobre todo en menores de ascendencia judía Ashkenazi.

La mutación se llama R245X y parece ser la causa de una gran parte de los casos de esta forma del síndrome  la más grave de las tres conocidas- entre los niños de ascendencia Ashkenazi  rama de judíos de procedencia europea central y septentrional-, si bien no se cree que el síndrome sea más frecuente en esta etnia que en el resto de la población.

Los niños con el síndrome de Usher tipo I nacen sordos y hacia la edad de 10 años quedan ciegos debido a retinitis pigmentosa. Muchas veces, hasta esa edad no se diagnostica el trastorno.

Hasta el momento se han identificado 5 de un total de 7 genes que pueden ser responsables de esta forma del síndrome. La identificación de la nueva mutación puede ayudar a distinguir entre ésta y las otras formas menos graves del trastorno, a juicio de los autores, lo que ayudará considerablemente a establecer el pronóstico.

La identificación de la mutación fue posible tras analizar el ADN de 18 afectados de 12 familias no emparentadas entre sí. Posteriormente, análisis realizados a una muestra de población de judíos Ashkenazi mostró que entre el 0,79 y el 2,48% presentaba al menos una copia del gen defectuoso, si bien son necesarias dos copias para que el síndrome se desarrolle. No obstante, como en otras enfermedades, los portadores de una copia pueden transmitirla a su descendencia.

Webs Relacionadas
National Institute of Deafness and Other Communication Disorders
http://www.nidcd.nih.gov/
New England Journal of Medicine
http://content.nejm.org/