El resultado de embarazos cromosómicamente normales con translucencia nucal aumentada
En embarazos cromosómicamente normales con NT aumentada y ninguna anomalía estructural visible, la proporción de aborto espontáneo esta aumentada [30]. Cuando la NT fetal está entre 3.0 y 3.9 mm la prevalencia de aborto espontáneo es tres veces superior, y en aquéllos en que la medida es 4.0 mm o mayor es superior casi siete veces que en los embarazos con medidas de NT de menos de 3.0 mm.
Además, los resultados de numerosos estudios indican que una NT aumentada en fetos cromosómicamente normales puede asociarse con anomalías estructurales adicionales serias o defectos genéticos.
Considerando que en algunos casos la concurrencia de NT aumentada y un defecto específico puede ser coincidente, en otros casos puede haber una verdadera asociación que opera a través de uno o más de los siguientes mecanismos: trastorno cardíaco como resultado de anomalías del corazón o grandes vasos; la congestión venosa del cuello como resultado de la constricción del cuerpo (por ejemplo en la secuencia de la rotura amniótica), la condensación mediastinal superior (por ejemplo en la hernia diafragmática) o el tórax estrecho (por ejemplo en la displasia esquelética); el fracaso del drenaje linfático como resultado de desarrollo imperfecto o retardado del sistema linfático o movimientos fetales escasos o ausentes (por ejemplo en los desordenes neuromusculares ); composición alterada del tejido celular subcutáneo; or hipoproteinemia fetal.
El conocimiento de los posibles mecanismos subyacentes es importante en la planificación de la continuación apropiada de estudios y en el asesoramiento de los padres. Sin embargo, debe darse énfasis a que el aumentó de la NT per se no constituye una anormalidad fetal. Una vez que se ha excluido un defecto cromosómico, más del 85% de los embarazos con NT fetal debajo de 4.5 mm terminan en recién nacidos vivos saludables; las tasas para NTs fetal de 4.5-6.4 y 6.5 mm o más son aproximadamente 75 y 45%, respectivamente [4,31*-33 *].
En un reciente estudio patomorfológico, Haak et al. [34 *] concluyeron que esa medida de la NT es de hecho la medida de edema del mesenquima en el cuello fetal. Se observaron los sacos linfáticas yugulares distendidos en fetos cromosómicamente normales y en los fetos con trisomía 21. Los autores propusieron que la organización retardada y la conexión de estas bolsas linfáticas a la circulación venosa explican la naturaleza transitoria de la NT aumentada.
Artículo comentado por la Dra. Alicia M. Lapidus, editora responsable de IntraMed en la especialidad de Tocoginecología.