Los datos publicados en el screening de la translucencia nucal (NT) indican que una proporción grande de embarazos con trisomía 21 puede identificarse en el primer trimestre. Sin embargo, la potencia de este screening no es óptima a menos que la habilidad del operador y el tiempo disponible sean adecuados, y se tenga en cuenta la edad gestacional y materna.

Estudios incluídos en esta revisión examinan la potencia del screening, el beneficio potencial de los adelantos técnicos, los métodos de control de calidad, y la necesidad de tener en cuenta la etnicidad. Además, se resumen los informes de nuevos marcadores del primer trimestre, y se evalúa el valor pronóstico del NT aumentado en los fetos con cromosomas normales. El NT aumentado se asocia con un riesgo aumentado de muerte fetal espontánea, síndromes genéticos raros, y anomalías estructurales, en particular defectos cardíacos.

Implementación del screening de la translucencia nucal fetal para los defectos cromosómicos

Varios estudios han mostrado que los fetos con trisomía 21 tienden a tener un NT aumentado a las 11-14 semanas de gestación. Cuando se obtienen las mediciones según las pautas de la Fundación de la Medicina Fetal (FMF), aproximadamente el 70% de los fetos con trisomía 21 tienen una medida sobre el percentilo 95 para la edad gestacional.

Combinando la información sobre el grosor del NT, y la edad materna y gestacional, es posible calcular para cada feto un riesgo individualizado de ser afectado por una trisomía 21. Se espera que, en una población no seleccionada, una línea de corte de riesgo de uno en 300 identificará al 75% de los fetos con trisomía 21 para una tasa de 5% de falsos positivos. Considerando que la valoración de riesgo se enfoca en la trisomía 21, el grupo con un riesgo alto de trisomía 21 se sabe también que incluye a la mayoría de los otros defectos cromosómicos.

Datos recientes confirman que para una óptima eficacia del NT de screening es necesario usar una técnica normatizada y tomar en cuenta la edad gestacional y la edad materna. En cuatro recientes estudios fue usado este acercamiento propuesto. En cinco otros estudios la técnica no fue normatizada, o no se tuvieron en cuenta  la edad gestacional y materna.

Gasiorek-Wiens et al informaron los resultados de un estudio multicéntrico en Alemania, Austria y Suiza, en 21 959 embarazos. Una línea de corte de riesgo de uno en 300 identificó al 88% de fetos con trisomía 21 y al 87% de aquéllos con otros defectos cromosómicos para una tasa de falsos positivos del 13%. Una línea de corte de riesgo de uno en 100 identificó al 78 y al 77% de casos, respectivamente, para una tasa de falsos positivos del 6%. La tasa de falsos positivos relativamente alta a una línea de corte de riesgo de uno en 300 refleja el hecho que la población tuvo un número relativamente grande de mujeres con un alto riesgo a-priori; el 36% de mujeres eran 35 años o más viejo.

Zoppi et al informaron que en 10.111 embarazos examinados en Cagliari, Italia con una línea de corte de riesgo de uno en 300 se identificó al 90% de los fetos con trisomía 21 y al 85% de aquéllos con otros defectos cromosómicos para una tasa de falsos positivos de 9%. Una línea de corte de riesgo de uno en 100 identificó 77 y 70% de los embarazos afectados, respectivamente, para una tasa de falsos positivos de 3%. Similar al estudio de los países de habla alemanes, es probable que esta población contuvo una proporción relativamente grande de mujeres con un riesgo alto a-priori, ya que la edad materna promedio era 33 años

Michailidis et al. informaron los resultados de un análisis retrospectivo de datos del primer trimestre de 7447 embarazos examinados en un hospital universitario en Londres. Una línea de corte de riesgo de uno en 250 habría identificado 82.5% de embarazos con trisomía 21 para una tasa de 5% de falsos positivos.

Brizot informó los resultados en 2557 embarazos examinados en el Hospital Universitario de Sao Paulo, Brasil. Una línea de corte de riesgo de uno en 300 identificó al 90% de fetos con trisomía 21 y al 75% de aquéllos con otros defectos cromosómicos para una tasa de falsos positivos de 7.4%. En este estudio relativamente pequeño, las tasas de aciertos permanecieron iguales con una línea de corte de riesgo de uno en 100 pero la tasa de falsos positivos disminuyó a 3%. Los resultados informados en el estudio ilustran cómo las diferencias culturales pueden afectar la percepción y el efecto de los resultados de una prueba de screening.

El estudio incluyó 10 casos de trisomía 21 de los que se identificaron nueve en forma prenatal. En cinco de los nueve embarazos (56%) en los que la trisomía 21 fue diagnosticada en forma prenatal, las mujeres optaron por continuar el embarazo. En los estudios europeos occidentales el porcentaje correspondiente es aproximadamente 15%. Uno de estos cinco embarazos produjo la muerte intrauterina espontánea antes de la semana 16; en dos casos la muerte fetal ocurrió a las 33 y 37 semanas gestación, respectivamente, y un niño con trisomía 21 nació vivo.

Crossley et al. informó los resultados obtenidos de un estudio de 17.229 embarazos examinados en 15 clínicas en Escocia. En ese estudio, el NT fetal, la subunidad beta libre de la gonadotrofina coriónica humana y la proteína plasmática A asociada al embarazo eran medidos a las 10-14 semanas de gestación. El entrenamiento antes del estudio midiendo NT era sub-óptimo. Los operadores no obtuvieron una medición en 27% de los casos, y la eficacia del screening del NT fue relativamente baja, con una tasa de detección del 54% para una tasa de 5% de falsos positivos. La información combinando la edad materna, la bioquímica del suero materna y el NT mejoraron la tasa de detección a 82%.
Wayda informó los datos de 6841 embarazos examinados en cuatro centros en Hungría.

Los operadores no tenían acceso al software que permitía tener en cuenta la edad gestacional y la edad materna. Por consiguiente se presentan los datos usando los puntos de corte fijos para NT fetal a 2.5 y 3.0 mm, respectivamente. Un corte de 2.5 mm identificó a todos los fetos con trisomía 21 y al 97% de los fetos con otros defectos cromosómicos para una tasa de falsos positivos de 4.3%. Un corte de 3.0 mm identificó al 76 y al 85% de los casos afectados, respectivamente, para una tasa de falsos positivos de 2.6%.

Panburana et al. informaron los resultados en 2353 embarazos examinados en Tailandia. Similar al estudio húngaro, fue usado un punto de corte fijo para la NT fetal, en lugar de la información combinada sobre NT fetal, edad materna y edad gestacional. Un corte a los 2.5 mm identificó a todos los fetos con defectos cromosómicos para una tasa de falsos positivos de 3%. Un corte a los 3.0 mm identificó al 80% de los casos afectados para una tasa de falsos positivos de 1.2%. 

Rozenberg informó los datos de 6234 embarazos examinados en un estudio multicéntrico en Francia. Un corte a los 3.0 mm identificó al 62% de los fetos con trisomía 21 para una tasa de falsos positivos de 2.8%. Schuchter et al. informaron los datos de 9789 embarazos examinados en un solo centro en Austria. Un corte a los 2.5 mm identificó al 58% de los fetos con trisomía 21 y al 92% de fetos con otros defectos cromosómicos para una tasa del 2.3% de falsos positivos.