Una nueva tecnología desarrollada por científicos del Cold Spring harbor Laboratory (Estados Unidos) puede representar un paso adelante hacia el desarrollo de nuevos tratamientos para distintas enfermedades, desde el cáncer de mama a la distrofia muscular y a la fibrosis quística, según se muestra en "Nature Structural Biology".
Los autores explican que muchas enfermedades se deben a defectos en un proceso celular complejo conocido como splicing (empalme) del ARN, el cual toma la información de codificación de los genes y la hace disponible para la fabricación de proteínas.
Los investigadores han logrado corregir en el laboratorio los defectos de este proceso en el cáncer de mama y en la distrofia espinal muscular. A pesar de que sólo ha funcionado de momento en los tubos de ensayo, los autores tratan ahora de adaptar la técnica en células vivas y consideran que su estrategia es muy prometedora para múltiples enfermedades, puesto que muchos genes presentan defectos relacionados con el splicing del ARN.
En su artículo se explica que, para que las células produzcan proteínas, el ADN se transcribe primero en el ARN premensajero, que es una representación de una secuencia de ADN. Sin embargo, por razones que se desconocen, las moléculas de ARN premensajero contienen un exceso de información que es eliminado en el proceso de splicing para crear el ARN mensajero maduro, que es el que usa finalmente la célula para producir las proteínas. En muchas enfermedades genéticas, las mutaciones de los genes causan errores en el proceso de splicing del ARN, lo que conduce a la fabricación de proteínas alteradas que no funcionan adecuadamente, lo cual da lugar a la enfermedad.
Lo que han hecho los investigadores es diseñar moléculas que actúan corrigiendo esos defectos del proceso de splicing, basándose en ciertas proteínas que actúan como guías en el proceso.
Diseñaron una serie de moléculas correspondientes a una forma mutante del gen BRCA1, implicado en el cáncer de mama. Las moléculas lograron que el mecanismo de splicing incluyera una pieza importante del gen que en el ARN mensajero quedaba omitida. De este modo, las moléculas corrigieron el error, permitiendo que se creara una ARN mensajero normal a partir de una transcripción defectuosa del ARN premensajero.
El procedimiento ha sido bautizado como Essence (Exon-Specific Splicing Enhancement by small Chimeric Effectors). El siguiente paso es aplicar la técnica para que las moléculas diseñadas puedan penetrar fácilmente en las células y se alojen en dianas específicas.
Webs Relacionadas
Nature Structural Biology
http://www.nature.com/
Cold Spring Harbor Laboratory
http://www.cshl.org/