Una niña de 7 años de edad, egipcia se presenta con cefalea y vómitos. Desarrolla en el curso del día confusión y desorientación. Al examen físico presentaba rigidez de nuca y la presencia de signos de Kernig y de Brudzinski. En base a estos resultados, la niña ingresa al hospital con diagnóstico de meningitis. La madre del paciente negó cualquier tratamiento para su enfermedad actual. 

La punción lumbar realizada mostró 2100/mm3 elementos, 100% granulocitos, proteínas de150 mg/dl, y la glucosa era de 60 mg/dl. El Gram del LCR no mostró organismos; como consecuencia el cultivo fue estéril. El recuento de glóbulos blancos de sangre periférica era de10 300/mm3, con 68% granulocitos, 28% linfocitos y 4% monocitos. La hemoglobina era 11 g/dl, y el recuento de plaquetas de 456 000/mm3. 

La terapia antibiótica inicial consistió en penicilina y cloranfenicol parenteral. A las  48 horas siguietes presentaba un marcado empeoramiento de su condición clínica y coma, decidiéndose rotar el tratamiento antibiótico a ceftriaxone. A las 24 horas de iniciado el tratamiento con ceftriaxone la niña mostró mejoría, y a los 2 días ella estaba alerta y orientada. Se completó un curso de 10 días de ceftriaxone y la recuperación fue completa. 
La historia pasada de la niña era significante, presentaba sordera neurosensorial bilateral profunda congénita, severa. Adicionalmente, en los últimos 7 meses había tenido tres episodios de meningitis bacteriana, todos causados por S. pneumoniae. No  tenía historia de traumatismo de cráneo o neurocirugía. La niña es que la segunda hija de padres del no cosanguíneos y su hermana más grande es normal. No hay ninguna historia de sordera en la familia. 

Después de que la paciente se recuperó de su enfermedad aguda, un procedimiento de diagnóstico fue realizado que reveló la posible etiología de su meningitis recurrente. 
Se realizó tomografía computada y resonancia magnética nuclear que mostraban  los huesos temporales bilateralmente dilatados y líquido estructuras del oído interno (cóclea, vestíbulo y canales semicirculares), junto con la ausencia de coclea normal. Adicionalmente existían cambios moderados de atrofia del hemisferio cerebelar. En conjunto estos resultados hacen pensar en el diagnóstico de displasia de Mondini. 

 La presentación clínica típica de la displasia de Mondini es una tríada compuesta por sordera neurosensorial unilateral, otorrea o rinorrea espontánea de LCR y meningitis recurrente. La displasia pueden ocurrir unilateral o bilateralmente, aisladamente o asociada con las anomalías en otros órganos. Los síndromes que muestran una incidencia alta de la malformación de Mondini son los síndromes de Down, Klippel-Feil, Pendred y el de DiGeorge. Han sido reportadas formas espontáneas y hereditarias (autosómico dominante o recesivo) de esta anomalía. La anomalía es el resultado de un defecto durante la séptima semana de embriogénesis cuando el oído interna es formado. 

Este síndrome se describió primero en 1791 por Carlo Mondini que identificó la anormalidad durante un examen postmortem  de los oídos de un niño de 8 años con sordera congénita. La condición se caracteriza por las anormalidades óseas y membranosas del oído interno que produce dilatación de la cóclea. Puede haber dilatación del conducto coclear, adicionalmente un órgano de Corti inmaduro, con un número disminuido de células del ganglio espiral y la dilatación vestibular con estrechez o ausencia de canales semicirculares. La falta de integridad dentro de las paredes mediales y laterales del laberinto óseo asociadas con la displasia de Mondini pueden producir la formación de una fístula perilinfática que conecta el  espacio subaracnoideo y el oído medio. Adicionalmente los pacientes podrían tener fístulas congénitas de la ventana oval que produce las goteras de LCR. Se piensa que la recopilación de estas anormalidades estructurales responde a la predisposición para desarrollar meningitis recurrente. 

El tratamiento del síndrome es principalmente quirúrgico, con la meta de detener la salida de LCR. Para pacientes que tienen preservación de por lo menos alguna función del oído, el cierre de la fístula con la eliminación del vestíbulo es el procedimiento de opción. Cuando el oído no funciona, la cirugía consiste en envolver el vestíbulo con la fascia, músculo o grasa y se tapa la ventana oval con hueso. A pesar del procedimiento seleccionado, un 30% de los casos el procedimiento quirúrgico inicial es ineficaz, requiriendo una segunda cirugía. El tratamiento médico se limita a tratar las infecciones cuando ellas ocurren, dado que el uso profiláctico de antibióticos no ha demostrado ser exitoso para prevenir los episodios de meningitis. 

Artículo comentado por el Dr. Edgardo Checcacci, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.