Un trabajo publicado en la edición electrónica de "Nature Genetics" por científicos de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) revela la existencia de una mutación genética responsable de casos de labio leporino y paladar hendido, dos de los defectos de nacimiento más frecuentes.
Los autores señalan que una mutación en un gen llamado IRF6, que está implicado en el desarrollo facial, es responsable de uno de los dos tipos de síndromes caracterizados por esos defectos, llamados síndrome de Van der Woude y del pterigión popliteal.
El labio leporino y el paladar hendido son defectos que pueden darse por separado, pero generalmente tienen lugar juntos, y en el 30% de los casos como parte de un síndrome de diversos defectos de nacimiento.
En su estudio, los investigadores concentraron su investigación en el ADN casi idéntico de una pareja de hermanos gemelos. Uno había nacido con labio leporino y el otro no, lo que sugiere la posibilidad de que una mutación genética se desarrollara en el útero materno.
Encontraron la mutación inicial en esta pareja de gemelos y posteriormente confirmaron la presencia de la mutación estudiando más de 100 afectados de otras familias.
A juicio de los autores, el hallazgo permitirá en familias con miembros afectados por este defecto identificar el riesgo de transmitirlo a sus descendientes.
No obstante, puntualizan que el labio leporino y el paladar hendido afectan a 1 de cada 700 recién nacidos y que los dos síndromes particulares que aborda el estudio sólo representan un 2% del total de casos.
Webs Relacionadas
University of Iowa
http://www.uiowa.edu/
Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/