Avances

Herencia paterna del ADN Mitocondrial

En este estudio se informa un caso de un hombre 28 años de edad con miopatía mitocondrial debido a una nueva deleción de 2-pb en el ADNmt del gen de ND2

Autor/a: Dres.Marianne Schwartz, Ph.D., y John Vissing, M.D., Ph.D.

Fuente: N Engl J Med 2002 Aug 22;347(8):576-80

Indice
1. Introducción
2. Caso Reportado
3. Resultados

Desarrollo:

El ADN mitocondrial de mamíferos (ADNmt) se piensa que es estrictamente herencia materna. Las mitocondrias espermáticas desaparecen en la embriogénesis temprana por destrucción selectiva, inactivación, o dilución en la inmensa cantidad de mitocondrias que posee el ovocito.   

Cantidades muy pequeñas paternalmente heredado de ADNmt han sido detectados la reacción de cadena de la polimerasa (PCR) en ratones después de varias generaciones de cruces interespecíficos.

En este estudio se informa un caso de un hombre 28 años de edad con miopatía mitocondrial debido a una nueva deleción de 2-pb en el ADNmt del gen de ND2 (también conocido como MTND2), el cual codifica una subunidad de la enzima del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.

En este estudio se determinó que el ADNmt que alberga la mutación era de origen paterno y se  calculó presente en el 90 por ciento del ADNmt del músculo del paciente.   


Artículo comentado por la Dra. Beatriz Minoli, editora de IntraMed en la especialidad de Genética.