La pigmentación humana, incluyendo el color de los ojos, se ha asociado al riesgo de cáncer cutáneo. El gen P es el homólogo humano para el locus del ojo rosado del ratón. Además, es el responsable del albinismo oculocutáneo tipo 2. Se halla localizado en el cromosoma en el que también se localiza el gen (EYCL3) de pigmentación del ojo.

El gen P es un importante candidato para determinar el color del ojo humano. Así lo ha especificado el estudio realizado sobre una muestra de 629 personas con pigmentación normal. Los resultados demostraron que los sujetos con las variantes del gen P, Arg305Trp y Arg419Gln, o de ambas combinadas, tenían menos probabilidades de tener ojos de color azul o gris.

Webs Relacionadas