Antecedentes:

El carcinoma tiroideo papilar (PTC), que puede ser esporádico (95%) o familiar (5%), presenta una prevalencia ajustada a la edad en la población general de 1:100 000. El reacomodamiento somático del proto oncogen RET está presente en un 66% de los tumores esporádicos, aunque es poco frecuente en los casos familiares.

Objetivo:

Con el objetivo de determinar si alguna de las variantes de este gen, o una combinación de las mismas, puede predisponer a un PTC, hemos investigado la asociación entre el haplotipo(s) RET en casos de PTC y en controles de 4 países equiparados por sexo, edad y población.

Métodos:

Se tipificaron 5 polimorfismos de nucleótidos simples (SNPs) a lo largo de la secuencia de codificación del RET y se estimaron las frecuencias de haplotipos.

Las distribuciones de genotipos y haplotipos se compararon en estos casos y en los controles.

Resultados:

Se observaron 10 haplotipos, de los cuales los 7 más frecuentes habían sido descritos previamente en pacientes con Hirschsprung esporádico y controles.

Los análisis de lugares simples sugirieron una asociación del exón 2 y el exón 13 de los SNPs con un PTC esporádico.

El análisis del hapolotipo mostró una sobrerepresentación de 1 haplotipo en los PTC franceses e italianos, mientras que un haplotipo diferente estuvo significativamente subrepresentado en el PTC familiar francés.

Conclusiones:

Nuestros datos sugieren que algunas variantes del RET y algunos haplotipos específicos pueden actuar como alelos de baja penetrancia en la predisposición a un PTC.