Introducción
Se describe a una niña que se presenta con dermatitis crónica, infecciones recurrentes del tracto respiratorio desde sus primeros meses de vida, y rasgos faciales característicos de la deficiencia de prolidasa. El diagnóstico de deficiencia de prolidasa fue realizado a los 4.5 meses de edad. El estudio inmunológico en este paciente mostró un aumento extremo y progresivo de immunoglobulina E total (IgE) en el suero (alcanzando valores de 77.600 IU/l) y defectos en la función quimiotáctica de los neutrófilos. El tratamiento con una dieta del hiperproteica complementada con ácido ascórbico, manganesio, y prolina tópico produce reducción de la frecuencia y severidad de las infecciones y mejora significante de las lesiones superficiales. Los autores discuten las alteraciones inmunológicas y la evolución favorable con el tratamiento en este paciente.
La deficiencia de Prolidasa es un error innato del metabolismo de la prolina e hidroxiprolina que ocurre con una incidencia de 1-2 por 1.000.000 personas y depende de una transmisión autosómica recesiva cuyo gen se localiza en el cromosoma 19. La enzima de Prolidase (el imidodipeptidase, peptidase D) se une a imidodipéptidos, resultados esencialmente de la degradación de colágeno. En la mayoría de los pacientes el ataque de la enfermedad ocurre durante el primer año de vida, pero puede permanecer inactivo hasta la edad adulta.
Clínicamente, la deficiencia de prolidasa es caracterizada por dermatitis crónica, úlceras recurrentes de los miembros inferiores, infecciones frecuentes (otitis, sinusitis, neumonías, e infecciones cutáneas), retraso mental en el 50% de los pacientes. La mayoría de los pacientes también tiene infecciones recurrentes. Una frente prominente, ptosis y proptosis ocular (en los casos más severos), esplenomegalia, anemia, hipotonía, y también puede estar presentes anormalidades de postura.
El diagnóstico es basado en los niveles altos de prolina e hidroxiprolina en la orina y puede confirmarse por la evaluación de la actividad enzimática en los eritrocitos, leucocitos, linfocitos, fibroblastos y amniocitos.
Algunos cambios inmunológicos pueden estar presentes, incluyendo niveles aumentados de inmunoglobulinas en el suero (inmunoglobulina A [IgA], inmunoglobulina G [IgG], inmunoglobulina M [IgM]), niveles disminuidos de factores del sistema del complemento (C1q, C3, y C4), y daño en la quimiotaxis de los neutrófilos. Ningún estudio anterior a este ha informado niveles elevados de Ig.E en la deficiencia de prolidasa.
No hay ningún tratamiento eficaz para la deficiencia del prolidasa. Sin embargo, una dieta hiperproteica complementada con ácido ascórbico y manganesio (el cofactor para la actividad del prolidase) ha sido asociado con la mejoría clínica y reducción de la imidodipeptiduria. La aplicación de prolina y glicina en las áreas afectadas de la piel ha sido asociada con una mejoría de las lesiones cutáneas.
Este paciente individual se describió en el momento de diagnóstico del punto de vista metabólico (9). Nosotros damos. Los autores de este informe enfatizan la existencia niveles sumamente altos de IgE total en este paciente y discuten la posible relación entre la deficiencia de prolidasa y el síndrome hiperinmunoglobulina E (HIES).
Artículo comentado por el Dr. Checcacci Edgardo, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.