Científicos de la Universidad de Yale han identificado una mutación genética cuyos portadores presentan una densidad mineral ósea extremadamente alta, lo que constituye una valiosa información en la búsqueda de nuevas estrategias de prevención y tratamiento de la osteoporosis.

Publican el hallazgo en "The New England Journal of Medicine", tras haber investigado a miembros de una familia caracterizada por tener unos huesos sorprendentemente fuertes. "Tienen unos huesos extraordinariamente densos y ninguno tiene historia de fracturas. Estas características se dan tal vez en una persona de cada millón", señalan los autores.

Se tomaron muestras de sangre para análisis genético a 20 miembros de esa familia y se midió su densidad ósea en varios puntos. Siete de los participantes tenían una densidad mineral ósea extraordinariamente alta en la columna vertebral, la cadera y otros huesos, mientras que otros 9 la tenían normal. Las investigaciones posteriores han permitido determinar que una sola mutación genética es la responsable de esa elevada densidad. El gen en cuestión se conoce como LRP5. De hecho, otra investigación publicada hace un año indicaba que otro defecto en el mismo gen  que provocaba una pérdida de función- daba lugar a una baja densidad ósea. La alteración que se asocia a la densidad ósea elevada, por el contrario, implica un incremento de la función del LRP5.

Además, es importante destacar que se ha observado cómo otra proteína llamada Dkk previene la inhibición de este gen, lo que facilita tener una alta densidad ósea sin generar efectos secundarios.

Webs Relacionadas
Yale University
http://www.yale.edu/
New England Journal of Medicine
http://content.nejm.org/