Se trata de la epilepsia mioclónica juvenil, que se cree que afecta a uno de cada cuatro pacientes con epilepsia generalizada idiopática y, en concreto, al 0,4% de la población.

Los investigadores de la McGill University de Montreal estudiaron una familia francocanadiense en la que 8 de sus 14 miembros habían sido diagnosticados de epilepsia mioclónica juvenil. Encontraron que los afectados eran portadores de una variante en un gen llamado GABRA1, pero no los miembros no afectados. El gen normal es esencial para la transmisión correcta de señales entre neuronas.

Webs Relacionadas
Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/
McGill University
http://www.mcgill.ca/