El síndrome se describió por primera vez en 1959 y afecta sólo a unas 170 personas en todo el mundo. Se diagnostica al poco de nacer y no existe tratamiento.

Los autores, del Jackson Laboratory (Estados Unidos) y de la Universidad de Southampton (Reino Unido), estudiaron de forma independiente las características genéticas de miembros de familias afectadas. El gen presuntamente causante del trastorno se llama ALMS1 y está localizado en el cromosoma 2.

Webs Relacionadas
University of Southampton
http://www.soton.ac.uk/
Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/
The Jackson Laboratory
http://www.jax.org/