La hibridisación genómica comparativa de alta resolución (HR-CGH) es una herramienta diagnóstica utilizada en nuestro laboratorio citogenético clínico. El presente ensayo muestra los resultados de 253 casos clínicos, en los cuales se detectaron 47 anormalidades.

En 144 sujetos mentalmente retardados y dismórficos con un cariotipo convencional normal, 15 (10%) presentaron pequeñas deleciones o duplicaciones, de las cuales 11 eran intersticiales. Además, se detectó un caso de trisomía 9 en mosaico.

En 25 sujetos mentalmente retardados y dismórficos portadores aparentemente balanceados de nuevas translocaciones, 4 presentaron deleciones en el momento de la translocación y dos presentaron deleciones en todo del genoma.

Un total de 17 de 19 reordemanientos complejos fueron clarificados a partir de la HR-CGH. Un cromosoma marcador supernumerario pequeño ocurrió con poca frecuencia y la aparición del caso mosaico r(18) no pudo ser clarificada. No pudieron confirmarse 3 de otras 19 anormalidades a partir de la HR-CGH. Uno fue una deleción del síndrome de Williams y dos fueron deleciones del síndrome de DiGeorge, las cuales estuvieron aparentemente por debajo de la resolución de la HR-CGH. Sin embargo, pudimos confirmar deleciones de los síndromes de Angelman y Prader-Willi, las cuales son aproximadamente de 3-5 Mb.

Creemos que la HR-CGH debe utilizarse en la evaluación de (1) sujetos mentalmente retardados y dismórficos cuando el método por cariotipos normales ha fallado para mostrar las anormalidades, (2) en sujetos mentalmente retardados y dismórficos portadores aparentemente balanceados de nuevas translocaciones, (3) nuevas translocaciones aparentemente balanceadas detectadas de manera prenatal y (4) para la clarificación de reordenamientos estructurales complejos.