La población de Québec, Canadá (7.3 millones) está compuesta por 6 millones de franco-canadienses, quienes son descendientes de 8.500 pobladores franceses permanentes que colonizaron la Nueva Francia entre 1608 y 1759. Sus asentamientos bien documentados, migraciones internas y el crecimiento natural registrado durante los últimos 4 siglos en relativo aislamiento (geográfico, lingüístico, etc.), constituye una evidencia importante de la transmisión social del comportamiento demográfico que contribuyó a una eficaz composición familiar y estructura poblacional.
Esta historia se ve reflejada en al menos 22 enfermedades mendelianas, que ocurren con una alta prevalencia inusual en estas subpoblaciones. La inmigración de individuos no franceses durante los últimos 250 años ha proporcionado a la población de Québec un poco más de diversidad, la cual también se ve manifiesta en la diversidad alélica observada en varios lugares.
Las historias de las subpoblaciones de Québec son, en gran medida, las historias de sus alelos. Algunos alelos patogénicos poco frecuentes con alta penetrancia y alotipos asociados al lugar 10 (CFTR, FAH, HBB, HEXA, LDLR, LPL, PAH, PABP2, PDDR y SACS) están expresados en probandos con fibrosis quística, tirosinemia, ß-talasemia, Tay-Sachs, hipercolesterolemia familiar, hiperquilomicronemia, PKU, distrofia muscular oculofaríngea, pseudo raquitismo por deficiencia de vitamina D y ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay, respectivamente) que revelan la diversidad genética interpoblación e intrapoblación de Québec.
La endogamia no puede explicar el agrupamiento y la prevalencia de estas enfermedades genéticas; las reconstrucciones genealógicas respaldadas por evidencia molecular apuntan a efectos fundadores y trasfondos genéticos en múltiples instancias. Las estimaciones genealógicas de miosis histórica y los análisis del desequilibrio por ligadura muestran que algunos sectores de esta joven población son adecuados para un mapeo del desequilibrio por ligadura de alelos poco frecuentes.
Hasta la actualidad aún se discute de qué manera la población se beneficiará con aquello que se está investigando acerca de esta estructura y cómo su unicidad puede facilitar la construcción de un mapa genómico del desequilibrio por ligadura.