Explican que los trastornos auditivos congénitos afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos. Se sabe que algo más del 50% presentan mutaciones en el gen que codifica la conexina 26 (GJB2) -que también fue identificada por investigadores españoles-, pero que una importante proporción (entre el 10 y el 42%) de los portadores de estas mutaciones sólo tienen una copia defectuosa del gen. La alteración en el otro alelo no ha sido identificada.

Por este motivo, evaluaron a 33 individuos con sordera prelingual no sindrómica que tenían sólo una copia defectuosa del gen GJB2 en busca de otras mutaciones.

De este modo identificaron una alteración en el gen que codifica la conexina 30 (GJB6), una proteína que se expresa con la conexina 26 en el oído interno. Un total de 22 de los 33 sujetos evaluados presentaba mutaciones en los genes GJB6 y GJB2, y dos de ellos tenían dos copias defectuosas del GJB6.

Por lo tanto, concluyen que la alteración en el gen de la conexina 30 constituye la segunda mutación más frecuente implicada en la sordera prelingual en España.

Webs Relacionadas
Hospital Ramón y Cajal
http://www.hrc.es/
New England Journal of Medicine
http://content.nejm.org/