Publican el hallazgo en "The New England Journal of Medicine" y señalan que puede constituir un avance importante hacia la identificación de los genes responsables de la formación ósea normal en niños y adultos, un proceso que durante mucho tiempo ha desconcertado a los científicos.

Según los autores, el descubrimiento podría permitir diseñar tratamientos que bloqueen el desarrollo de la HOP, así como nuevos fármacos que induzcan el crecimiento de nuevo tejido óseo, lo que mejoraría los tratamientos para otros problemas, desde la osteoporosis a las fracturas.

En la investigación se examinó a 18 individuos no emparentados que presentaban HOP. Todos tenían familiares afectados por la misma enfermedad. La secuenciación de su ADN permitió observar que 13 de los pacientes eran portadores de una copia mutada del gen GNAS1. La prevalencia de la mutación se consideró suficiente como para implicar a este gen como causa principal de la enfermedad, si bien señalan los investigadores que otros factores pueden contribuir a ella.

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New England Journal of Medicine
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