El Síndrome de Rendu Weber Osler o Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Disease (HHT), es una enfermedad genética que ocasiona malformaciones vasculares. Es un desorden que afecta a una de cada 10 mil personas y que es poco conocido entre los médicos, que muchas veces atienden cada síntoma por separado sin llegar a ninguna solución concreta.

El doctor norteamericano Robert I. White Jr, del Centro de Malformaciones Vasculares del Hospital de la Universidad de Yale, es el mejor especialista a nivel internacional de esta enfermedad y creador de la Fundación HHT.

El Síndrome de Rendu Weber Osler es un desorden autosómico dominante, lo que significa que un niño nacido de una persona con esta enfermedad tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen responsable y por lo tanto tener HHT. Los niños que no heredan esta malformación no se ven afectados ni les transmitirán la enfermedad a sus hijos.

Según explicó el Dr. White en su reciente visita al país, el problema resulta de un defecto congénito en el desarrollo de las terminales de los vasos capilares: no existen capilares entre las arterias y las venas, lo que resulta en una mayor presión para las venas.

El principal síntoma, el sangrado de nariz, generalmente comienza en la pubertad, pero algunos pacientes son asintomáticos hasta varios años mas tarde. La nariz sangra porque la mucosa respiratoria es demasiado frágil, por lo que es necesario mantenerla húmeda todo el tiempo.

Las telangiectasias son pequeñas malformaciones arteriovenosas (MAV) que pueden aparecer en la nariz, labios, o lengua y que varían de tamaño. Las grandes MAVs generalmente causan síntomas cuando aparecen en el cerebro, pulmón, o intestino.
 
Al haber una falta de elementos contráctiles en las paredes de los vasos, el sangrado puede no parar espontáneamente. Según el Dr. White, los síntomas de estas grandes telangiectasias pueden ser fatales y pueden ocurrir sin previo aviso. Los síntomas incluyen sangrado de nariz, boca, lengua, dedos de las manos o de los pies, y ocasionalmente de ojos, hígado y otros órganos.
 
Los Accidentes Isquémico Transitorios (AIT), los Accidentes Cerebro Vasculares (ACV) y los abscesos cerebrales pueden resultar de una malformación arteriovenosa en los pulmones.

Las personas con HHT generalmente sufren de anemia crónica, por lo que necesitan suplemento de hierro y a veces hasta transfusiones sanguíneas. Los tratamientos posibles de realizar son: cauterización con láser o Dermoplastia Septal para la nariz y embolizaciones con balones o coils para los pulmones.