El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad autosómica dominante que afecta entre 1 cada 10.000 y 1 cada 150.000 personas. Se ha reportado la presencia de HAE en todas las razas y no se ha observado un predominio en ninguno de ambos sexos. Se manifiesta como ataques recurrentes de edemas intensos, masivos y localizados, sin pruritos concomitantes, que habitualmente son el resultado de alguno de los varios gatillos conocidos. Sin embargo, los ataques pueden ocurrir en ausencia de cualquier evento iniciador identificable.

A pesar de que históricamente han sido descriptos sólo dos tipos de HAE, recientemente se ha observado una variante del angioedema hereditario posiblemente ligada a X; la misma ha sido tentativamente llamada HAE "tipo 3". Los signos y los síntomas son idénticos en todos los tipos de HAE. La piel y los órganos viscerales pueden estar comprometidos a causa del típico edema local masivo. Los órganos más comúnmente involucrados son los que corresponden a los sistemas respiratorios y gastrointestinales. El compromiso de las vías aéreas superiores puede dar como resultado síntomas severos que ponen en peligro la vida del paciente, incluyendo riesgo de asfixia, si no se llevan a cabo intervenciones adecuadas.

Cuando se sospecha la presencia de HAE, deben realizarse análisis cuantitativos y funcionales del inhibidor de la esterasa C1 y de los componentes complementarios C4 y Cq1. Cuando es posible, las exacerbaciones agudas de la enfermedad deben ser tratadas con un concentrado purificado del inhibidor de la esterasa C1 intravenoso.

La administración intravenosa de plasma congelado fresco también es de gran utilidad en el HAE agudo; sin embargo, la misma puede algunas veces exacerbar los síntomas. Los corticoesteroides, los antihistamínicos y la epinefrina también pueden utilizarse, aunque habitualmente no son eficaces para detener los ataques agudos.

El manejo profiláctico incluye el uso a largo plazo de andrógenos atenuados o agentes antifibrolíticos. Los médicos deben tener en cuenta este trastorno para realizar diagnósticos diferenciales de un angioedema cutáneo episódico o dolor abdominal sin causa aparente.