Genética

Implicaciones clínicas para padres y hermanos afectados de probandos con síndrome de QT dilatado

El perfil de severidad de LQTS en un probando no resultaría útil para identificar la severidad clínica de LQTS en parientes de primer grado afectados del probando.

Fuente: Circulation. 2001;104:557

Donde quiera que un probando sea identificado con síndrome de QT dilatado (LQTS), sus padres y hermanos deberían ser evaluados en relación a la posibilidad de que estén transportando dicho desorden. En la mayoría de los casos, uno de los padres de los probandos y uno o más de los hermanos son afectado. A partir de estos antecedentes, un estudio desarrollado por investigadores de Italia, Israel y EE.UU., se propuso (1) determinar si la severidad clínica de LQTS en el probando es útil para identificar miembros de la familia de primer grado con alto riesgo de eventos cardíacos, y  2) evaluar el curso clínico de los hermanos y padres afectados de LQTS.

Las características clínicas y las del electrocardiograma (ECG) de 211 probandos con LTQS y de 791 parientes de primer grado (422 padres y 369 hermanos) fueron estudiadas para determinar si el perfil clínico del probando resultaba útil en la determinación de la severidad clínica de LQTS en padres y hermanos afectados. Los resultados evidenciaron que las madres afectadas de un probando con LQTS tuvieron un riesgo acumulativo más grande para un primer evento cardíaco que los padres. La probabilidad de que un padre o hermano tuviera un primer evento cardíaco no fue significativamente influenciada por la severidad de los síntomas clínicos del probando. Asimismo, el sexo femenino y la duración de QTc resultaron ser factores de riesgo para eventos cardíacos entre los padres afectados, y QTc fue el único factor de riesgo para eventos cardíacos en hermanos afectados.

El grupo investigador concluyó que el perfil de severidad de LQTS en un probando no resultó útil en la identificación de la severidad clínica de LQTS en parientes de primer grado afectados del probando.