Se cree que en la mayoría de los pacientes con hipertensión pulmonar primaria, la enfermedad es esporádica y no hereditaria. Dado que la enfermedad clínica se desarrolla sólo en un 10 al 20% de personas portadoras del gen de la hipertensión pulmonar primaria familiar, un grupo de investigadores han realizado un estudio a partir de la hipótesis de que muchos pacientes con hipertensión pulmonar primaria aparentemente esporádica puede padecer de una hipertensión pulmonar primaria familiar.

En un estudio realizado durante 20 años, los investigadores han desarrollado un registro de 67 familias afectadas por hipertensión pulmonar primaria familiar. En base a referencias de pacientes, antecedentes familiares extensivos y la correlación de la genealogía, los investigadores han descubierto ancestros compartidos en 5 subfamilias. Se evaluaron algunos miembros de las familias para localizar mutaciones en el gen de codificación del receptor II de la proteína morfogenética ósea (BMPR2), el cual ha sido recientemente identificado como la causa de la hipertensión pulmonar primaria familiar.

Durante el estudio fueron ligadas 5 subfamilias identificadas por separado que incluyeron 394 miembros conocidos que alcanzan 7 generaciones, las cuales fueron descubiertas de una pareja fundadora de mediados del 1800. La hipertensión pulmonar primaria familiar ha sido diagnosticada en 18 miembros de la familia, 12 de los cuales se cree que presentaban la enfermedad por primera vez. Las condiciones de 7 de los 18 familiares fueron inicialmente mal diagnosticadas como otras enfermedades pulmonares. Seis miembros afectados con hipertensión pulmonar primaria familiar  y 6 de 10 en riesgo de ser portadores fueron sometidos a un análisis de genotipos y presentaron la misma mutación del BMPR2, una transversión de timina a guanina en la posición 354 en el exón 3.

A partir de estos hallazgos, los investigadores creen que muchos de los casos de hipertensión pulmonar primaria aparentemente esporádica pueden ser familiares. El reciente descubrimiento de las mutaciones en el BMPR2 deberían hacer posible la identificación de aquellos sujetos con suceptibilidad a la enfermedad.