La migraña hemipléjica familiar es un desorden dominante autosómico caracterizado por ataques de hemiparesia transitorios seguidos por una migraña. Se encuentra dividida en: migraña hemipléjica familiar pura (afecta al 80% de las familias) y migraña hemipléjica familiar con signos cerebelosos permanentes (afecta al 20% de las familias).

Las mutaciones en  CACNA1A, que codifican el canal de calcio neuronal, están presentes en un 50% de las familias con migrañas hemipléjicas, incluyendo aquellas con signos cerebelosos.

El estudio realizado en Francia, revisó varias manifestaciones clínicas asociadas con las mutaciones en CACNA1A en 28 familias con migrañas hemipléjicas con o sin signos cerebelosos. Los investigadores analizaron CACNA1A y fueron detectadas 9 mutaciones en 15 de 16 probandos de las familias afectadas por migraña hemipléjica y signos cerebelosos en 2 de 3 sujetos con migraña hemipléjica esporádica y signos cerebelosos, y en 4 de 12 probandos de las familias afectadas por migraña hemipléjica pura.

El genotipo de los probandos y de los parientes identificó un  total de 117 sujetos con mutaciones cuyas manifestaciones clínicas fueron evaluadas en detalle. Los resultados obtenidos indicaron que 89% de los sujetos con mutaciones tuvieron ataques de migraña hemipléjica. Un tercio tuvo severos ataques con coma, hemiplejía prolongada o con ambos, con una recuperación total. Todas las 9 mutaciones, incluyendo 5 recientemente identificadas, fueron mutaciones aleatorias.  Seis mutaciones fueron asociadas con la migraña hemipléjica y signos cerebelosos, y un 83% de los sujetos con estas mutaciones tuvieron nistagmo, ataxia o ambos. Tres mutaciones fueron asociadas con migraña hemipléjica pura.

Las conclusiones del estudio revelan que la migraña hemipléjica en sujetos con mutaciones en CACNA1A tiene un espectro clínico amplio. Esta variabilidad clínica esta parcialmente asociada con los distintos tipos de mutaciones.