El resultado ha sido el hallazgo de tres variantes de la proteína NOD2, las citadas SNP 8, SNP 12 y SNP 13, que se han encontrado simultáneamente en todas las familias que las presentaban.
Dichas variantes son sensibles a ciertos antígenos, probablemente relacionados con el metabolismo de las bacterias, ponen en marcha mecanismos de señales intracelulares NF-kappa B, factor que transporta las señales dentro del núcleo para que se sinteticen las proteínas, y activan los procesos inflamatorios característicos de la enfermedad de Crohn. Estos mecanismos explicarían por qué aparece una inflamación intestinal continua e incontrolada que destruye el intestino y refuerza la hipótesis de que la enfermedad puede estar vinculada a la propia flora bacteriana intestinal.
Gasull ha dicho que estas conclusiones se pretenden reforzar y completar con otra investigación. A su juicio, los hallazgos de este estudio son de gran trascendencia clínica porque "por primera vez se demuestra de una forma tan sólida que hay un gen susceptible ligado a la enfermedad de Crohn y también porque aporta conocimientos sobre los mecanismos de acción de la patología, potencialmente útiles para instaurar futuros tratamientos".
En su opinión, este aspecto es especialmente relevante, puesto que se abre el camino a la aplicación de posibles terapias génicas a esta enfermedad inflamatoria intestinal para la que actualmente no existe una curación definitiva en ningún caso, sino sólo tratamientos sintomáticos.
Sobre su utilidad para mejorar el diagnóstico de la patología, piensa que este conocimiento permitirá simplificar el estudio diagnóstico, aunque considera que, por el momento, no se podrá aplicar de forma sistemática.
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