El colesterol es, junto con la hipertensión y el tabaco, uno de los tres factores de riesgo de enfermedad cardiaca más importantes. Si bien con una dieta equilibrada la mayor parte de las personas pueden llegar a controlar el colesterol, existe un 7 por mil de personas que padecen hipercolesterolemia familiar (HF), una forma hereditaria de la enfermedad.
Actualmente existen más de 600 mutaciones en el gen del receptor LDL que aumentan el riesgo de hipercolesterolemia familiar. El receptor del LDL está compuesto por numerosas partes o dominios que se integran e interactúan para funcionar correctamente. Una de estas regiones resulta fundamental para la liberación adecuada de LDL.

Un equipo coordinado por Stephen Blacklow, del Hospital Brigham and Women, adscrito a la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston, Massachusetts, ha conseguido una mayor comprensión de cómo las mutaciones en esta parte del receptor provocan la enfermedad colocando una estructura de cristal de rayos X en esta parte del receptor del LDL.

El equipo ha encontrado que muchas de las mutaciones parecen afectar bien al plegamiento de algunos de los dominios individuales en esta parte del receptor, o bien a la interacción entre distintos dominios.

Según comentan los autores en las conclusiones del trabajo, este tipo de estudios son un paso necesario para comprender el funcionamiento normal del receptor LDL, así como para entender en qué forma las mutaciones en este receptor pueden llegar a provocar que no funcione de la manera adecuada.

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