Ceguera congénita
La terapia génica podría ser útil en la amaurosis congénita
Un grupo de investigadores de la Universidad de Pennsilvania describe la aplicación, con éxito, de la primera terapia genética para restaurar la visión en perros invidentes debido a una enfermedad equivalente a la llamada amaurosis congénita de Leber en los humanos.
Fuente: Nat Genetics 2001; 28: 92-98
Se han realizado muchos esfuerzos para tratar de frenar la degeneración de la retina y la ceguera eventual en animales de experimentación, pero no se había podido restaurar la visión en un animal. Uno de los tres genes que se sabe puede causar la amaurosis congénita, el RPE65, codifica una proteína implicada en el metabolismo de los retinoides para formar la retina y el cromóforo de los pigmentos visuales en las células fotorreceptoras.
Los ratones con mutaciones en RPE65 poseen fotorreceptores no funcionales y sus retinas se degeneran. Los autores del estudio analizaron a perros que poseen una mutación que se produce de forma natural en el RPE65 y se quedan ciegos o con una visión limitada, como les ocurre a muchos niños con amaurosis congénita de Leber. Los científicos emplearon un vector viral para administrar una copia normal de RPE65 en las retinas de un grupo de estos perros.
Después del tratamiento se comprobó que tanto las mediciones de la visión como la sensibilidad a los estímulos electrofisiológicos indicaban que los ojos que recibían el tratamiento respondían igual de bien que los de los perros con la visión normal.