Uma grande equipe de médicos e pesquisadores médicos com diversas formações, afiliados a diversas instituições nos EUA e liderada por um grupo da Universidade da Califórnia, em São Francisco, descobriu o que pode ser um tipo de doença autoimune até então desconhecido — uma doença que afeta negativamente o sistema nervoso central.

Em seu artigo publicado na Science Translational Medicine, o grupo descreveu como eles encontraram uma forma de deficiência de B12 em um paciente que tinha níveis normais da vitamina no sangue, e o que eles descobriram ao analisar mais profundamente.

Em 2014, uma equipe de médicos se viu tendo dificuldade para diagnosticar uma paciente de 67 anos com sintomas tipicamente associados à deficiência de B12 — ela tinha dificuldade para falar, tremores e ataxia. Os exames de sangue não mostraram deficiência de B12. Por fim, o paciente foi inscrito em um estudo em que os pesquisadores analisaram pacientes com novas doenças de autoanticorpos — a maioria dos participantes do estudo, incluindo o paciente original, apresentava sinais de doença neuroinflamatória.

A equipe conduziu uma punção lombar para analisar o fluido espinhal cerebral dos pacientes. O que voltou foi uma surpresa — o paciente quase não tinha B12 no fluido que banha o cérebro e o sistema nervoso central, sugerindo que algo estava impedindo que ele cruzasse a barreira hematoencefálica.

Na busca por uma explicação, os pesquisadores descobriram que a paciente tinha autoanticorpos que tinham como alvo seus receptores CD320 — moléculas nas células que normalmente ajudam a transportar B12 através da barreira hematoencefálica.

Depois de administrar à paciente um imunossupressor e grandes doses de suplementos de B12, eles notaram que seus sintomas estavam diminuindo e seus níveis de B12 no líquido cefalorraquidiano estavam aumentando.

Surpresos com suas descobertas, a equipe de pesquisa testou 254 outros pacientes que estavam inscritos no mesmo estudo e descobriu que sete tinham o mesmo tipo de autoanticorpos e quatro tinham níveis normais de B12 no sangue, mas níveis muito baixos no fluido cérebro-espinhal. Eles também descobriram o que pode ser uma associação com lúpus.

A equipe concluiu sugerindo que suas descobertas indicam que eles podem ter descoberto um tipo até então desconhecido de doença autoimune, com "manifestações neurológicas variadas".