Embora muitos outros distúrbios neurológicos possam ser uma barreira muito maior para a independência, os transtornos da marcha seguem sendo um grupo importante.  É útil poder reconhecer as características chave na apresentação, para guiar estratégias para o desenvolvimento e tratamento.

O alicerce neurológico da deambulação bem-sucedida inclui força, equilíbrio e planejamento de movimentos complexos. As informações sensoriais, incluindo visão, feedback vestibular e proprioceptivo, também são essenciais. Segue-se que a deambulação pode ser ameaçada por fraqueza, falta de equilíbrio e planeamento, controlos motores deficientes e défices sensoriais. Essas dificuldades podem estar continuamente presentes ou ser episódicas.

O artigo centrou-se principalmente em alguns dos transtornos do movimento mais comuns que resultam em posturas incertas (incluindo espasticidade e distonia), movimentos inseridos (incluindo coreia e mioclonia) e comprometimento do controle motor (incluindo ataxia e distúrbios neuromusculares), que podem se sobrepor em alguns indivíduos.

É definida como um aumento dependente da velocidade no tônus muscular

Tipicamente resulta em co-contração de pares de músculos antagonistas, com uma tendência para maior participação dos flexores das extremidades superiores e dos extensores das extremidades inferiores.

A espasticidade dos membros inferiores tende a produzir rigidez dos extensores do quadril, redução da flexão do joelho durante a rotação e postura equina devido à contração excessiva do gastrocnêmio. Isso resulta no contato do antepé e na chamada marcha gingada, que permite a circundução do quadril para compensar a virada.

Pode ocorrer após lesões cerebrais ou da medula espinhal (lesões do trato piramidal), mas também pode estrar relacionada com distúrbios não lesivos, como paraparesia espástica hereditária.

As investigações devem sempre incluir imagens do cérebro e da medula espinhal e, se normais, podem exigir investigações adicionais, por exemplo, estudos metabólicos e triagem genética para paraparesia espástica hereditária.

Existem muitas opções terapêuticas para reduzir a espasticidade em grupos musculares específicos ou mais amplos. Estes incluem medicamentos (por exemplo, baclofeno oral), bloqueio neuromuscular localizado (neurotoxina botulínica) e procedimentos neurocirúrgicos (por exemplo, rizotomia dorsal seletiva e administração intraintestinal de baclofeno).

A fisioterapia é tão importante quanto todas essas opções, e a sua ausência torna as intervenções médicas quase inúteis.

Ao utilizar estes tratamentos, é importante ter objetivos funcionais claros e lembrar sempre que a espasticidade faz parte da síndrome do neurónio motor superior, juntamente com fraqueza e mau planeamento motor. A sua redução em si nem sempre leva à melhoria da função e pode até piorar a função, particularmente no contexto de fraqueza/instabilidade subjacente.

A distonia tem semelhanças com a espasticidade, levando à cocontração de grupos musculares antagonistas. No entanto, o elemento dependente da velocidade está ausente, o distúrbio é mais flutuante com a variabilidade no tom, pode ser específico da tarefa e tem maior probabilidade de levar a posturas de torção.

Os distúrbios da marcha na distonia podem, às vezes, parecer completamente extravagantes, devido à predominância da atividade extensora e das posturas de torção.

Como regra geral, os tornozelos apresentam postura em equino varo, mas há uma gama maior de anormalidades. Além disso, o elemento específico da tarefa pode ser uma fonte de confusão ao distinguir entre distonia e distúrbios funcionais da marcha.

Por exemplo, é perfeitamente possível que uma pessoa com distonia não consiga andar para frente sem ajuda, mas possa andar para trás sem ajuda, ou até mesmo andar de bicicleta.

A distonia está tipicamente associada a lesões do tálamo e dos gânglios da base (tratos extrapiramidais), mas também pode ocorrer em distúrbios não lesionais, geralmente genéticos, por ex. DYT1 e DYT5 (distonia sensível à dopa).

A investigação deve ser direcionada para o contexto clínico. A avaliação com ressonância magnética cerebral é invariavelmente necessária, e investigações adicionais podem incluir:

• Cobre e ceruloplasmina (doença de Wilson)
• Esfregaço de sangue (para acantócitos)
• T3, T4 e TSH, (síndrome de Allan-Hernon Dudley)
• Urato (síndrome de Lesch-Nyhan)
• Amostras pareadas e glicose no LCR (deficiência de GLUT1)
• Neurotransmissores no LCR (distúrbios da síntese, metabolismo ou transporte de dopamina/serotonina) e lactato (distúrbios mitocondriais)
• Outros testes metabólicos plasmáticos: lactato, manganês, biotinidase, ácidos graxos de cadeia muito longa, triagem lisossomal, linfócitos vacuolizados, perfil de acilcarnitina, concentração isoelétrica de transferrina
• Ácidos orgânicos na urina, creatina e creatinina.
• Técnica Array CGH (para variantes de número de cópias, deleções e duplicações abrangendo genes causadores de doenças) e painéis multigênicos para distonia monogênica (por exemplo, DYT1, DYT11, PANK2/PLA2G6 e outros distúrbios de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro, KMT2B e outros genes que causam fenótipos complexos de distonia)

A neurofisiologia não deve ser necessária para diagnosticar a distonia pura, mas alguns distúrbios mostraram um padrão misto de distonia e sinais dos neurônios motores inferiores.

As opções terapêuticas incluem medicamentos (por exemplo, triexifenidil, gabapentina, clonidina), toxina botulínica, ITB e estimulação cerebral profunda. Este último é particularmente eficaz na distonia primária com imagens normais, mas também oferece algum grau de benefício na secundária, especialmente na neurodegeneração associada à pantotenato quinase.

A dieta cetogênica pode ser considerada em indivíduos com deficiência de GLUT1.

Um ensaio com Levodopa pode melhorar significativamente ou mesmo abolir os sintomas motores em pacientes com doença de Segawa (distonia DYT5) e outros distúrbios sensíveis à dopa, e deve ser considerado de primeira linha em pacientes com distonia de etiologia indeterminada.

Algumas formas de distonia podem ser intermitentes e podem ser caracterizadas como relacionadas ao movimento (cinesogênica), não relacionadas ao movimento (não cinesogênica) ou especificamente relacionadas ao exercício sustentado (tipo Lance).

A distonia cinesogênica paroxística é desencadeada por movimentos repentinos e os episódios têm duração média curta (cerca de 1 minuto). Estão associadas a mutações no gene PRRT2 e geralmente respondem muito bem a baixas doses de carbamazepina.

Episódios distônicos não cinesogênicos tendem a durar muito mais tempo (até várias horas) e podem ser desencadeados por cafeína ou álcool. Eles respondem menos à carbamazepina, mas podem responder aos benzodiazepínicos. A distonia induzida por exercício mostra respostas mistas a esses medicamentos.

A coreia produz movimentos inseridos involuntários de alta frequência e aparência aleatória. A atetose é semelhante, mas de menor intensidade e pode ser comparada em alguns aspectos à cauda de um gato na aparência dos movimentos relativamente lânguidos.

As manifestações da marcha observadas na coreia devem-se principalmente à perturbação do movimento coordenado, embora possam ser exacerbadas pela coexistência de distonia e fraqueza.

As causas relativamente comuns incluem lesão hipóxico-isquêmica neonatal (às vezes diagnosticada como paralisia cerebral discinética), hiperbilirrubinemia, síndromes parainfecciosas ou pós-estreptocócicas e distúrbios raros, mas cada vez mais reconhecidos, como a encefalite por anticorpos do receptor NMDA. A coreia hereditária benigna está associada a mutações no gene NKX2-1 que codifica o fator de transcrição 1 da tireoide (TITF1).

As discinesias relacionadas ao ADCY-5 geralmente se apresentam com hipotonia axial e atraso na aquisição de marcos motores e/ou de linguagem durante a infância, associadas à coreia de início precoce com distribuição generalizada, classicamente envolvendo também os músculos faciais e a região perioral.

Mutações no GNAO1 foram inicialmente relatadas em associação com encefalopatia epiléptica infantil precoce. Posteriormente, o fenótipo reconhecido foi expandido para incluir um distúrbio do movimento hipercinético, com exacerbações causadas por febre e outras doenças intercorrentes.

O tratamento pode ser direcionado contra o distúrbio subjacente (por exemplo, plasmaférese para encefalite Ab NMDAR), mas os medicamentos para suprimir a coreia podem incluir levetiracetam, tetrabenazina, valproato de sódio e sulpirida.

A estimulação cerebral profunda demonstrou ser parcialmente eficaz em algumas condições. Por exemplo, a DBS GPi bilateral pode melhorar substancialmente a frequência e a gravidade das exacerbações potencialmente fatais em indivíduos com mutações no GNAO1, embora o distúrbio do movimento subjacente permaneça praticamente inalterado.

A mioclonia é o mais rápido dos distúrbios do movimento, geralmente produzindo movimentos ou espasmos do tipo "choque elétrico" (mioclonia positiva) de 10 a 50 ms de duração, embora a mioclonia espinhal ou cerebral possa durar até 200 ms.

A mioclonia negativa refere-se ao relaxamento breve e repentino dos músculos e pode levar a ataques de queda.

Pode ser causada por lesões em partes amplamente dispersas do sistema nervoso central, incluindo o córtex, a região subcortical, o tronco cerebral e a medula espinhal. Características importantes a serem coletadas na história e no exame físico incluem se ocorre em repouso, durante a ação ou se é impulsionado por estímulo, e se é irregular ou rítmico.

Tal como acontece com a coreia, as manifestações da marcha observadas na mioclonia são principalmente devidas à interrupção do movimento suave e coordenado, embora possam ser agravadas pela distonia coexistente.

A mioclonia pode ser benigna, mas às vezes é uma característica de doenças neurodegenerativas progressivas. Uma distinção importante é entre mioclonia epiléptica e não epiléptica, que é relativamente simples por meio de EEG ictal.

As síndromes epilépticas com mioclonia incluem epilepsia mioclônica juvenil, ausência mioclônica e epilepsia mioclônica astática. A epilepsia mioclônica progressiva é uma característica da lipofuscinose ceróide neuronal, doença mitocondrial, doença de Unverricht-Lundborg, sialidose e doença de Lafora.

A mioclonia não epiléptica é observada na síndrome distonia-mioclonia (DYT11) e na síndrome opsoclonia-mioclonia. A mioclonia não epiléptica geralmente é resistente a medicamentos, mas as opções podem incluir piracetam, levetiracetam e topiramato.

É definida como uma incapacidade de gerar uma trajetória de movimento voluntário normal ou esperada que não pode ser atribuída à fraqueza ou atividade muscular involuntária nas articulações afetadas.

Geralmente se manifesta como um distúrbio amplo da marcha devido ao comprometimento do equilíbrio e da coordenação, e pode ser devido a uma patologia que afeta o controle motor cerebelar ou prejudica a propriocepção.

> A ressonância magnética cerebral é obrigatória em todos os novos casos.

A ataxia pode ser classificada por início agudo ou crônico e se é estável, progressiva ou episódica. Exemplos de ataxia aguda não progressiva incluem cerebelite aguda (que geralmente é para ou pós-infecciosa e pode seguir-se ao Herpes Zoster) e síndrome de Guillain-Barré (incluindo a variante de Miller Fisher). Os distúrbios progressivos crônicos incluem ataxia telangiectasia e ataxia de Friedreich.

É importante reconhecer ataxia telangiectasia (AT) precocemente para evitar exposição desnecessária à radiação ionizante. No entanto, as telangiectasias oculares características raramente são evidentes nos anos pré-escolares. Portanto, é importante medir os níveis séricos de alfa-fetoproteína (AFP) em uma criança com ataxia ou distonia inexplicável.

A ataxia com apraxia oculomotora (AAO) tipo 1 tem fenótipo neurológico semelhante ao AT, embora a AFP não esteja elevada. A maioria dos casos está relacionada a mutações no gene APTX. AAO tipos 2 e 3 também foram descritos.

As características principais da ataxia de Friedreich são a combinação de marcha atáxica, neuropatia axonal, arreflexia, respostas extensoras plantares, cardiomiopatia e diabetes. Atualmente não existe tratamento eficaz, embora a idebenona seja frequentemente utilizada empiricamente.

Outras causas raras de ataxia potencialmente tratáveis ​​incluem ataxia com deficiência de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatose cerebrotendinosa, doença de Refsum e encefalopatia de Hashimoto.

Existem duas formas bem descritas de ataxia episódica, embora os avanços nas tecnologias genéticas tenham levado a um número crescente de ataxias genéticas relatadas. No tipo 1, geralmente é breve, durando de segundos a minutos.

A mioquimia pode estar presente entre episódios atáxicos. Os gatilhos podem incluir ansiedade, excitação e febre. A maioria dos casos está relacionada a mutações heterozigóticas no KCNA1. A acetazolamida pode ser útil, mas o benefício nem sempre é sustentado.

No tipo 2, os episódios podem durar de horas a dias, embora algumas crianças apresentem ataxia progressiva crônica. A maioria dos casos está relacionada a mutações no gene CACNA1A. No tipo 2, os episódios podem durar de horas a dias e também podem responder à acetazolamida.

Mutações no ATP1A3 estão associadas a ataxia cerebelar, arreflexia, pé cavo, atrofia óptica e perda auditiva neurossensorial (síndrome de CAPOS). Variantes de ATP1A3 também são relatadas tanto no parkinsonismo distônico de início rápido quanto na hemiplegia alternada da infância.

É sempre importante ter em mente que distúrbios do sistema nervoso periférico podem alterar a marcha, seja por fraqueza e/ou alteração de sensibilidade.

Anatomicamente, podem ser considerados:

• Distúrbios que afetam as células do corno anterior (por exemplo, atrofia muscular espinhal),
• Nervo periférico (por exemplo, síndrome de Charcot-Marie-Tooth),
• Junção neuromuscular (por exemplo, miastenia gravis) ou
• Músculo (por exemplo, distrofia muscular de Duchenne).

Normalmente, esses demonstram fraqueza, atrofia e reflexos reduzidos ou ausentes. O sinal de Romberg pode ser positivo se a coluna dorsal estiver envolvida.

A imagem clássica de um passo alto, devido à fraqueza da dorsiflexão do tornozelo, é comumente observada em neuropatias periféricas. Muitas vezes isso pode ser ouvido e visto, com um som de tapa quando o pé entra em contato com o solo.

As investigações geralmente incluem estudos de creatina fosfoquinase (CPK), condução nervosa e EMG, e investigações genéticas mais detalhadas voltadas para questões específicas.

Este importante grupo de distúrbios, às vezes também conhecidos como doenças psicogênicas ou clinicamente inexplicáveis, normalmente está presente em serviços de neurologia pediátrica e adulta.

A maioria dos médicos experientes fará um diagnóstico precoce com base em características que incluem flutuações e inconsistências, padrão e distribuição do distúrbio do movimento, na ausência de qualquer base neuroanatômica plausível.

No entanto, geralmente é necessário um número razoável de investigações iniciais para tranquilizar a criança e a família.

Embora seja sensato manter uma atitude aberta, é importante ser honesto e aberto com o paciente e a família quando parece improvável que o distúrbio tenha uma explicação orgânica. Investigações detalhadas para diagnósticos implausíveis podem atrasar ou minar as perspectivas de recuperação.

Muitos jovens responderão a um regime de reabilitação holístico, que idealmente deveria incluir um psicólogo clínico. No entanto, uma minoria significativa pode permanecer enraizada num modelo médico de neurodeficiência a longo prazo.