Un estudio publicado en Scientific Reports confirmó asociaciones estructurales de la retina previamente identificadas entre el edema macular (EM) y la retinosis pigmentaria (RP), además de identificar posibles nuevas asociaciones genéticas con el EM.

Los investigadores también sugieren posibles nuevas asociaciones genéticas con el edema macular, que justifican más investigaciones.

El edema macular (EM) es con mayor frecuencia la consecuencia de vasos sanguíneos retinianos hiperpermeables que provocan la extraversión de líquido hacia el intersticio de la retina, aunque varias enfermedades oftálmicas patológicas se han asociado con el EM. La retinosis pigmentaria (RP) se compone de un grupo de enfermedades hereditarias que tienen un fenotipo similar, con más de 60 genes que se sabe que causan la retinosis pigmentaria (RP).

La prevalencia de EM en la RP ha oscilado entre el 8% y el 58% en la literatura anterior, y este estudio tuvo como objetivo obtener información sobre si existen características clínicas o asociaciones genéticas de EM en RP en una gran cohorte de casos de RP en los que la mayoría de los pacientes tenían pruebas para enfermedades genéticas.

Para identificar a los pacientes se utilizó la base de datos de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) de UC San Diego. Se incluyeron en la base de datos los pacientes que fueron atendidos por médicos retinianos entre junio de 2008 y julio de 2021, y los diagnósticos de RP se confirmaron mediante antecedentes de pérdida progresiva de la visión periférica o nictalopía y mediante hallazgos de RP en el examen ocular. Se tomaron imágenes de todos los ojos y a todos los pacientes incluidos se les realizaron pruebas genéticas utilizando muestras de sangre o saliva.

Había 571 pacientes en la base de datos en los que se sospechaba IRD, y 287 ojos de 145 pacientes tenían PR e imágenes disponibles. La cohorte tenía una edad media (SD) de 49,73 (19,75) años. Se encontró que la EM era más prevalente en el grupo de edad más joven en comparación con el grupo de mayor edad (68,9% frente a 60,3%).

Se realizó un estudio de validación para encontrar un acuerdo entre 2 especialistas independientes en retina en la clasificación de EM, membrana epirretiniana (ERM ), desprendimiento de vítreo posterior (PVD) y tracción vitreo-macular (VMT). Hubo una concordancia del 92,5% con un Kappa de Cohen de 0,850. Ambos calificadores combinados tuvieron un acuerdo de 88,80% y una puntuación Kappa de Cohen de 0,77.

Había 186 ojos, o el 73,1 % de todos los ojos incluidos en 106 pacientes, que tenían EM, identificándose con frecuencia MER, PVD y VMT. Se encontró que el líquido intrarretiniano y el espesor foveal estaban significativamente asociados con EM en una prueba c2; una mejor agudeza visual se asoció con menos EM. Las variantes autosómicas dominantes (media, 6,3%) también tuvieron una mayor prevalencia de edema macular (EM).

Se encontró que la presencia de membrana epirretiniana (ERM) (media, 12,4%) y edema macular (EM) tenían una asociación cuando se utilizó la prueba de Fisher para el análisis; VMT también mostró una asociación significativa con el edema macular (EM) (media, 4,9%). Se encontró que la herencia ligada al cromosoma X (media, 6,3%) tenía una asociación con la presencia de EM al analizar las asociaciones en la herencia genética. No se encontró asociación entre cirugía de cataratas previa y EM. Al analizar otras asociaciones genéticas, solo se encontró que RPI y EYS tenían una asociación significativa con EM.

Hubo algunas limitaciones en este estudio. La naturaleza retrospectiva significó que algunos pacientes fueron excluidos debido a la falta de imágenes. Es probable que las causas moleculares de la RP tampoco se hayan informado adecuadamente debido al tipo de pruebas genéticas realizadas. Es probable que las asociaciones genéticas con características de RP no se informen lo suficiente debido a que solo se puede identificar la causa molecular de las enfermedades hereditarias de la retina (IRD) en el 60 %-70 % de los casos. Los tamaños de muestra fueron relativamente pequeños para cada gen individual. Se incluyeron 7 familias, lo que podría ser un factor de confusión. Tampoco se observaron los tipos de EM y hubo una falta de pruebas de angiografía en la población.

Los investigadores concluyeron que "el presente estudio confirma las asociaciones estructurales de la retina identificadas en estudios anteriores y se suma a la literatura sobre las asociaciones de EM en RP". También se sugirieron asociaciones genéticas con EM y requieren investigaciones futuras.