Pesquisadores do Grupo de Aplicação de Telecomunicações Visuais (GATV) da Universidade Politécnica de Madrid (UPM) desenvolveram uma ferramenta que propõe um sistema que, mediante o uso da Inteligência Artificial (IA), proporciona uma probabilidade de que variantes em estudo sejam potencialmente malignas ou mutações benignas dentro do genoma humano.
Tal equipamento poderá ajudar o estudo das alterações genômicas em tumores humanos que permitem terapias direcionadas a oncologia de precisão, baseadas em dados pessoais de sequenciação.
A análise dos dados genômicos e de DNA, assim como a extração de variantes ou mutações, é bastante completa. E a detecção automática de quais deles podem ser de risco potencial para analisar em profundidade, seja por terem alta probabilidade de contribuir para o desenvolvimento de doenças como o câncer, seja por apresentarem características incomuns, é essencial para clínicos e pesquisadores.
A investigação foi direcionada utilizando técnicas tradicionais de machine learning e novas técnicas de deep learning para classificar as mutações somáticas. Como resultado, desenvolveram uma ferramenta de classificação que coleta um grande número de variantes conhecidas, tanto malignas quanto benignas, coletadas em estudos clínicos aprovados e disponibilizadas ao público em geral em bancos de dados abertos.
Para amplificar a informação sobre cada uma dessas mutações, os investigadores do GATV utilizaram um software de anotação chamado ANNOVAR, que coleta outras bases de dados e algoritmos que proporcionam detalhes adicionais sobre as mutações. Cerca de 70 anotações (ou seja, 70 valores numéricos que descrevem cada variante coletada) foram usadas como entrada para diferentes modelos de Inteligência Artificial cujo objetivo é obter uma probabilidade de que cada uma dessas mutações seja benigna ou maligna.
O mesmo conjunto de dados foi testado em classificadores existentes que também usam modelos de IA, entre outras propostas, para comparar a eficácia dos detectores. Depois de comparar as soluções usando métricas de classificação conhecidas para aprendizado de máquina, eles concluíram que as implicações desses resultados são consideravelmente relevantes, uma vez que a ferramenta de classificação proposta supera as estudadas. Os melhores modelos de Inteligência Artificial conseguiram classificar corretamente cerca de 80% das mutações potencialmente perigosas.
A esse respeito, Anaida Fernández García, pesquisadora integrante da equipe de trabalho, afirmou:
Do ponto de vista médico, essas ferramentas são muito úteis na hora de realizar uma análise genômica de um paciente, já que a porcentagem de variantes potencialmente malignas costuma ser muito pequena em comparação com as benignas, por isso é possível encontrá-las de forma rápida e automática significa um enorme redução de horas de trabalho que podem ser dedicadas ao estudo direto dessas potenciais detecções”.