O que é?

PFAPA (Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome, sua sigla em inglês) é uma das poucas condições médicas com um nome que descreve adequadamente a condição. É uma doença de etiologia desconhecida caracterizada por episódios regulares de febre, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical. É principalmente uma doença da primeira infância (menos de 5 anos), mas uma versão de início adulto foi recentemente reconhecida.

Como se apresenta?

Como o próprio nome sugere, a doença apresenta episódios periódicos de febre, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical. Os surtos geralmente duram cerca de 4-5 dias e se repetem a cada 3-6 semanas. A taxa de ocorrência não muda com as estações do ano, embora alguns pacientes pulem episódios no verão.

• A febre geralmente é alta e resistente aos antipiréticos, mas os pacientes parecem relativamente bem.
• A faringite eritematosa ou exsudativa está presente em mais de 90% dos pacientes.
• A adenite cervical está presente em cerca de 75% dos pacientes.
• Metade dos pacientes desenvolve úlceras aftosas orais, que geralmente são úlceras rasas, redondas com menos de 1 cm de tamanho, com margens eritematosas bem demarcadas, ocorrendo nas superfícies não mastigatórias da boca.
• Os pacientes também podem apresentar outros sintomas, incluindo dor de cabeça, mialgia, dor abdominal, erupção cutânea, vômito e diarreia.

A síndrome é comum?

É a síndrome de febre periódica mais comum em crianças, mas ainda é bastante rara, com uma incidência de cerca de 2 por 10.000.

Quais são os diagnósticos diferenciais?

A maioria dos pacientes com múltiplas visitas para faringite terá apenas infecções recorrentes. O PFAPA deve ocorrer com mais regularidade, no entanto, o paciente não apresentará outros sintomas de infecção respiratória, como coriza, e não afetará outros membros da família ao mesmo tempo.

A neutropenia cíclica também causa febre recorrente e úlceras orais, mas deve ser facilmente distinguida pela presença de neutropenia em exames de sangue.

As condições mais difíceis de distinguir são as doenças autoimunes monogênicas, como a febre familiar do Mediterrâneo, mas de uma perspectiva de emergência é suficiente reconhecer que isso é mais do que infecções recorrentes e obter um encaminhamento.

Qual é a causa?

Acredita-se que exista um componente genético, com agrupamento familiar e um possível padrão de herança autossômico dominante. Não há predileção conhecida por grupos étnicos específicos.

A explicação mais provável parece ser uma desregulação geneticamente predisposta do sistema imunológico. As amígdalas parecem estar envolvidas na patogênese, pois os episódios febris geralmente cessam após a tonsilectomia.

Como deve ser o tratamento?

Uma dose única de corticosteroides, geralmente prednisona a 1-2 mg/kg, resolverá rapidamente os sintomas de PFAPA em aproximadamente 90% dos pacientes. Os AINEs também podem ser utilizados.

Embora os pacientes recebam antibióticos com frequência, obviamente são ineficazes.

Uma vez feito o diagnóstico, existem algumas opções para prevenir a recorrência.

A colchicina tem sido usada profilaticamente para reduzir o número de ataques e a cimetidina também tem sido usada, mas as evidências são muito mais fracas.

A tonsilectomia pode ser a opção de tratamento mais eficaz, embora pareça haver alguma controvérsia sobre seu papel, especialmente considerando que a doença geralmente se resolve espontaneamente após alguns anos.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico é excelente. A síndrome não induz sequelas a longo prazo e não está associada a comorbidades. Geralmente resolve-se espontaneamente 3 a 5 anos após o início dos sintomas.