Congreso Europeo de Cardiología 2021

"Miocardiopatía oculta" como causa de un paro cardíaco repentino sin explicación previa.

Autores: J Isbister1, A Butters1, J Ingles1, R W Sy2, R Bagnall1, C Semsarian1, 1Centenary Institute, The University of Sydney - Sydney - Australia, 2 Royal Prince Alfred Hospital, Cardiology - Sydney - Australia,

Antecedentes:

Las pautas de pruebas genéticas actuales recomiendan no realizar pruebas genéticas amplias de múltiples fenotipos en los supervivientes de un paro cardíaco súbito (PCS) cuando no se identifica una causa en el cribado clínico. Informes recientes describen eventos arrítmicos malignos que preceden a cambios estructurales detectables en pacientes con variantes patogénicas en genes de miocardiopatía, que continúan demostrando cambios estructurales en el seguimiento.

Propósito:

Buscamos investigar la utilidad de un enfoque amplio de pruebas genéticas, secuenciando genes implicados tanto en los síndromes de arritmia como en la miocardiopatía, en sobrevivientes de SCA donde no se identificó ninguna causa después de una evaluación clínica exhaustiva.

Métodos:

Revisamos retrospectivamente los perfiles clínicos y genéticos de los sobrevivientes de un PCS derivados a un equipo multidisciplinario especializado en enfermedades cardíacas genéticas en Australia. Las pruebas genéticas de múltiples fenotipos incluyeron el análisis de 174 genes cardíacos asociados con arritmia o miocardiopatía.

Resultados:

La cohorte estuvo compuesta por 86 sobrevivientes de SCA. Se realizó un diagnóstico clínico en 46 (53%) pacientes, mientras que 40 (47%) casos se consideraron idiopáticos, y no se identificó ninguna causa de detención a pesar de una investigación clínica exhaustiva.

Treinta y dos sobrevivientes de SCA idiopática (80%) se sometieron a pruebas genéticas de múltiples fenotipos amplios a través del análisis del genoma (n = 1), exoma (n = 26) o panel extendido (n = 5). La mayoría de la cohorte eran hombres (62,5%, n = 25) y = 35 años de edad en el momento del arresto (60%, n = 24).