A identidade de gênero e a variação de gênero são frequentemente discutidas na sociedade moderna de hoje. Há menos de 50 anos, os papéis tradicionais de homens e mulheres estavam claramente definidos. Havia um tabu em torno de tópicos como homossexualidade e incongruência de gênero. Hoje, a maioria das sociedades ocidentais está mais aberta a variações na sexualidade e identidade de gênero.

A identidade de gênero refere-se à identificação de uma pessoa como homem, mulher ou nenhum/ambos¹. A incongruência de gênero (IG) é definida como a condição na qual a identidade de gênero de uma pessoa não se alinha com o gênero atribuído no nascimento. Pessoas com IG que experimentam cargas significativas são descritas na classificação do DSM como tendo disforia de gênero (DG). Diante da abordagem binária de ser homem ou mulher, o conceito de gênero é aceito hoje como um continuum. As essoas não binárias atualmente compreendem até 10% das pessoas com IG^2,3.

A prevalência de DG em crianças e adolescentes é de aproximadamente 0,6% a 1,7% e depende da seleção da coorte do estudo, idade e método de pesquisa⁴. Nos últimos anos, o número de crianças e adolescentes com IG e DG em busca de ajuda aumentou dramaticamente^4-6. Uma mudança notável concomitante ao aumento dos encaminhamentos é a variação na proporção de adolescentes encaminhados clinicamente de acordo com o sexo, prevalecendo os encaminhamentos de meninas atribuídas por nascimento⁷.

Na revisão, foi descrito o enfoque atual do IG/DG em crianças e adolescentes. Fatores etiológicos, procedimentos de avaliação, questões de aconselhamento e decisões/opções disponíveis para tratamento médico e cirúrgico foram abordados. Além disso, foram descritas evidências recentes sobre resultados de longo prazo na idade adulta jovem.

Até o momento, a etiologia do IG ainda não foi amplamente identificada. A pesquisa atual sugere que fatores psicossociais e biológicos desempenham um papel no desenvolvimento do IG.

Na verdade, há descobertas que sugerem que existe uma base biológica/anatômica para IG: estudos cerebrais post-mortem mostraram que estruturas cerebrais específicas que são diferentes entre homens e mulheres sem IG mostram uma forte semelhança em volume e número de neurônios em pessoas com IG em relação ao gênero com o qual se identificam¹³. Estudos recentes têm se concentrado na conectividade do cérebro entre pessoas com e sem IG, mostrando diferenças nas redes cerebrais relacionadas à imagem corporal¹⁵. No entanto, muito ainda se desconhece sobre a extensão e o período em que esses fatores psicossociais e biológicos dão sua contribuição (específica) para o desenvolvimento, bem como sobre as possíveis interações entre os diversos fatores envolvidos^5,8. Estudos anteriores sobre o desenvolvimento do IG focaram principalmente na influência de fatores psicológicos individuais, como a interação mãe-filho e/ou a ausência ou presença passiva do pai⁹. No entanto, a evidência para o papel dos fatores psicológicos individuais é limitada¹⁰. Teorias posteriores postularam que o desenvolvimento do IG foi um processo multifatorial no qual as questões dos pais, da criança e do meio ambiente deram sua contribuição.

A IG se desenvolve no momento em que fatores gerais da criança (como ansiedade) e fatores dos pais (como dificuldades psicológicas), bem como fatores específicos (como a falta de estabelecimento de limites pelos pais) ocorrem simultaneamente durante um certo período crítico de tempo no desenvolvimento da criança¹¹. Embora para alguns fatores gerais, como ansiedade na infância, a pesquisa tenha encontrado algum suporte, as evidências sobre fatores específicos da criança e dos pais são limitadas ou inexistentes¹⁰.

A pesquisa sobre o papel dos fatores biológicos envolvidos no desenvolvimento do IG tem se concentrado principalmente nos fatores genéticos, no papel dos hormônios sexuais (pré-natal) e nas diferenças no cérebro. A contribuição genética para o desenvolvimento de IG foi demonstrada em estudos de gêmeos, mostrando alta concordância de IG em pares de gêmeos monozigóticos e incompatibilidade de IG em pares de gêmeos dizigóticos¹², embora os verdadeiros genes candidatos ainda não tenham sido identificados¹³.

Estudos de imagem cerebral encontraram suporte para o papel da exposição pré-natal ao hormônio (andrógeno) no desenvolvimento do IG. Vários estudos, usando várias medidas, mostraram que os cérebros de pessoas com IG apresentam semelhanças com os cérebros do gênero com o qual se identificam e diferenças com os cérebros do gênero ao qual foram designados no nascimento; no entanto, as variações nos resultados são grandes entre os estudos¹².

Embora uma contribuição significativa tenha sido observada para todos esses fatores, a relação causal entre genes, hormônios, estrutura cerebral, comportamento e IG ainda é questionada¹⁶, e como esses diferentes fatores estão relacionados entre si é menos clara e menos estudada.

Existe uma grande diversidade de questionamentos de crianças, adolescentes e pais sobre seu gênero, quando procuram ajuda profissional. Alguns fizeram a transição social em uma idade jovem e se sentem seguros de sua identidade de gênero, enquanto outros ainda estão explorando sua identidade de gênero, mesmo no (final) da adolescência. Explorar a identidade de gênero de alguém é um processo normal de desenvolvimento^1,2 durante o qual a criança aprende a rotular seu próprio gênero (rotulagem de gênero) e experimenta uma identidade de gênero estável (constância de gênero)¹⁴. A incongruência de gênero na infância tende a ser mais fluida e em desenvolvimento do que na adolescência, onde a identidade de gênero parece ser mais fixa.^6,12,15

Em crianças pequenas, a maioria dos pais procuram ajuda para resolver questões sobre como lidar com as questões de gênero de seus filhos. Já nos adolescentes (jovens), ocorre um deslocamento em direção aos próprios filhos, quando as mudanças físicas decorrentes do desenvolvimento puberal impõem sua necessidade de apoio. É necessário prestar atenção especial à linguagem com a qual a criança é tratada. Palavras declaradas pelo gênero, como "menino", "menina", "filho", "filha", "ele" e "ela", podem deixar as crianças com IG e seus pais desconfortáveis. É importante estar ciente dessas emoções e dar um passo em direção ao trabalho da perspectiva de gênero, perguntando como você quer que alguém se dirija a essa pessoa.

O procedimento de avaliação em crianças e adolescentes é semelhante. De acordo com as recomendações da Associação Profissional Mundial para Saúde Transgênero (APMST) e o padrão de qualidade holandês para saúde mental no cuidado de pessoas transgêneros (www.richtlijnendatabase.nl), na primeira consulta conjunta com a criança e seus pais discutir objetivos específicos. Posteriormente, são realizadas sessões de diagnóstico geral com a criança/adolescente e seus pais separadamente.

As sessões com a criança/adolescente têm como foco a obtenção de um panorama do desenvolvimento psicossocial, cognitivo e emocional e a investigação das crenças sobre sua expressão de identidade de gênero. Além disso, em adolescentes, seu desenvolvimento psicossexual é abordado. A avaliação diagnóstica se concentra na história da família e nas dinâmicas gerais e específicas de gênero. A disforia de gênero é um diagnóstico formal na classificação do DSM-5 e é definida separadamente para crianças (302,6), adolescentes (302,85) e adultos (302,6). É definida como uma diferença entre o gênero experiente e atribuído, com estresse significativo ou problemas de funcionamento que duram pelo menos 6 meses (https://www.psychiatry.org/patients-families/gender-dysphoria/gender dysphoria) e intensa e persistente ansiedade sobre o gênero atribuído a alguém, manifestada antes da puberdade.

Problemas psiquiátricos, problemas de internalização, ansiedade e depressão, aumento da incidência de comportamentos suicidas e transtornos do espectro do autismo^1,3 são mais frequentes em crianças e adolescentes com IG¹⁷. Portanto, as sessões de diagnóstico também visam abordar esses possíveis problemas coexistentes. Acredita-se que os problemas de internalização são reativos aos sentimentos GI e/ou surgem em resposta ao estigma social. Muitas crianças relatam uma história de problemas com colegas em termos de bullying⁴. A causa da relação entre os transtornos do espectro do autismo e a disforia de gênero ainda está em debate e foi sugerido que ela poderia estar relacionada ao funcionamento cerebral e hormonal ou à capacidade de mentalização.^{16, 17}

Não existe um guia baseado em evidências para o apoio psicológico a crianças e adolescentes. Os tratamentos que visam mudar a identidade de gênero não se mostraram eficazes e atualmente são considerados antiéticos. Ainda assim, os processos e resultados ideais das intervenções psicológicas são debatidos, variando do suporte para a transição social ao suporte para sentimentos de acordo com o sexo atribuído no nascimento¹⁸.

O apoio se concentra na psicoeducação, por exemplo, explicando aos pais que a exploração das expressões de gênero faz parte de um processo de desenvolvimento e que, na maioria das crianças, não produz disforia de gênero persistente na adolescência. Em crianças com achado de IG, um objetivo importante é o equilíbrio entre a espera vigilante e o progresso em direção a intervenções de afirmação de gênero¹⁹.

Durante a infância, muita atenção é dada à diminuição do sofrimento como resultado da incongruência de gênero e à preparação/apoio à criança e aos pais na exploração e desenvolvimento de possíveis etapas quando o desenvolvimento da puberdade endógena começa. O atendimento médico e mental de pessoas trans é um processo de longo prazo durante o qual a criança/adolescente com IG e seus pais são orientados a tomar decisões sobre sua transição social, médica e jurídica.

Nos adolescentes, as intervenções médicas são possíveis e o aconselhamento psicológico visa orientar e apoiar o adolescente e seus pais durante esse processo. Após a fase inicial de diagnóstico, conforme descrito acima, as possibilidades de tratamento, incluindo terapia hormonal, cirurgia e preservação da fertilidade, são discutidas e equilibradas com as expectativas do adolescente e dos pais. Durante a fase de intervenções médicas, eles devem receber suporte contínuo até que as etapas médicas desejadas sejam concluídas. Uma vez que o apoio de pares tem se mostrado uma ferramenta valiosa durante a transição médica²⁰, o contato com grupos de apoio ou organizações de autoajuda é aconselhável.

> Supressão puberal

O desenvolvimento de características sexuais secundárias biológicas é geralmente uma experiência muito angustiante para adolescentes com IG/GD que pode levar a sérios problemas de funcionamento psicológico e comportamento. Portanto, a supressão puberal (SP) foi introduzida em vários centros especializados para prevenir ou interromper o desenvolvimento puberal²¹. É bem conhecido que o uso de análogos de GnRH de longa ação (GnRHa) para suprimir as gonadotrofinas pode prevenir efetivamente a progressão da puberdade.

Há uma longa experiência com o uso desse tratamento em crianças pequenas com puberdade precoce central (PPC)¹⁵. Nesse grupo, a supressão puberal é completamente reversível. Para adolescentes com GI/DG, este tratamento oferece a oportunidade de criar mais tempo para o diagnóstico e avaliação da saúde mental.

O consenso atual estabelece que a supressão puberal não deve começar antes do estágio 2 de Tanner (nas mulheres, seios Tanner 2, nos homens, volume testicular 6 a 8 ml) para permitir que os meninos experimentem as mudanças de seu próprio desenvolvimento puberal, uma vez que a desistência IG durante a puberdade foi descrito.

O GnRH mais amplamente usado é uma injeção intramuscular a cada 3 meses, mas versões de ação mais longa e também antagonistas implantados cirurgicamente também estão disponíveis.

Os critérios para iniciar a supressão puberal são: (1) diagnóstico confirmado de DG/IG por um profissional de saúde mental experiente (ver seção anterior), (2) consentimento informado por escrito, (3) Tanner mínimo 2 e (4) preferencialmente, parental suficiente suporte e ausência de problemas de saúde interferentes. Na decisão de tratar, a presença de fatores de risco adicionais/problemas de saúde que interferem devem equilibrar-se com a possibilidade de que a suspensão do tratamento case dano ao paciente.

Após iniciar o tratamento, algumas características sexuais secundárias que se desenvolveram podem diminuir, como o tamanho dos seios ou volume testicular.

Além disso, o sangramento de privação pode ocorrer em indivíduos com IG que foram designados como mulheres ao nascer.

GnRHa é geralmente bem tolerado, com exceção de episódios de ondas de calor no início do tratamento e reações locais, como vermelhidão e dor^22,23. Além disso, labilidade emocional e mudanças de humor são descritas²⁴. Até agora, a hipertensão foi relatada apenas como um evento adverso em jovens transgêneros em 3 casos de uma coorte de 138 indivíduos. A hipertensão foi revertida quando a triptorelina foi descontinuada^22,25-27.

No início da puberdade, as placas epifisárias ainda estão abertas e o ganho de altura e a altura final podem ser influenciados. Visto que pouco se sabe sobre os padrões de crescimento durante e após o tratamento, o paciente deve ser aconselhado sobre os possíveis efeitos no crescimento, mas os dados baseados no ganho de altura e na altura final não podem ser fornecidos.

Apesar do efeito positivo na supressão puberal, ainda há um debate em andamento sobre a intervenção médica precoce²⁶. Os oponentes sugeriram que, especialmente na faixa etária mais jovem, há um padrão instável de variações de gênero com incongruência de gênero reversível na maioria das crianças²⁶. Até o momento, existem dados limitados sobre o efeito da supressão da puberdade na saúde mental, todos mostrando uma melhora na saúde mental e na qualidade de vida^{10, 28-31}. No entanto, estudos de longo prazo são necessários para confirmar esses resultados em coortes maiores.

> Tratamento com hormônio firmador de gênero

Após o tratamento com GnRHa, esteróides sexuais sintéticos são adicionados para induzir o desenvolvimento de características sexuais do gênero identificado. Geralmente, existem dois regimes de tratamento. Quando o tratamento com GnRHa é iniciado em um estágio inicial de Tanner, a "nova" puberdade é induzida com um esquema de dosagem que também é comum em adolescentes pré-púberes com hipogonadismo.

Alternativamente, quando o tratamento com GnRHa foi iniciado em pessoas fisicamente maduras e a duração do estado hipogonadal foi limitada, os hormônios podem ser iniciados em doses mais altas e aumentadas mais rapidamente.

Uma vantagem adicional do tratamento com GnRHa é que os hormônios não precisam ser administrados em doses suprafisiológicas, que de outra forma seriam necessárias para suprimir a produção endógena de esteróides sexuais.³²

• Indivíduos com IG que foram designados ao sexo masculino no nascimento

O estradiol 17-beta natural é preferido aos estrogênios sintéticos que têm um perfil mais trombogênico. Para a indução puberal, a dose inicial recomendada é de 5 mcg/kg/dia, seguida de incrementos de 6 mcg/kg por mês até que uma dose de manutenção de 2 a 4 mg seja atingida. Em mulheres transexuais que iniciaram o GnRHa quando estavam no estágio 4/5 de Tanner, os estrogênios podem ser administrados em uma dose diária inicial de 1 mg após um período de supressão gonadal variando de 3 a 6 meses. Esta dose pode ser aumentada para 2 mg após 6 meses. Feminização inclui o desenvolvimento dos seios, que geralmente começa dentro de 3 meses após o início do tratamento, e alteração da forma do corpo com aumento dos quadris e redução da circunferência da cintura^33,34.

Mulheres trans requerem terapia supressora gonadal, independentemente da dose de estrogênio, até que a gonadectomia seja realizada. GnRHa é preferido em relação a outros anti-andrógenos, como acetato de ciproterona ou espironolactona. Como não há dados disponíveis sobre a eficiência dos esteróides sexuais sintéticos exógenos na supressão do eixo gonadal durante a puberdade, o GnRHa deve ser continuado até a gonadectomia, quando começa no início da puberdade.

• Indivíduos com IG que foram designados ao sexo feminino no nascimento:

Para indução puberal, o uso de injeções de ésteres de testosterona é recomendado. A dose inicial é de 25 mg/m² a cada 2 semanas por via intramuscular (IM) com incrementos de 25 mg/ m² a cada 6 meses. As doses de manutenção variam de 200 mg por 2 semanas para monoésteres de testosterona, como o enantato de testosterona, a 250 mg IM por 3-4 semanas para ésteres de testosterona mistos.

Para meninos transexuais que iniciaram o tratamento no final da puberdade, a testosterona pode ser iniciada em uma dose de 75 mg IM a cada 2 semanas, seguida pela dose de manutenção após 6 meses. Recomenda-se continuar com GnRHa pelo menos até que a dose de manutenção de testosterona seja atingida e é preferível continuar até a gonadectomia. Com os andrógenos ocorre a virilização do corpo: mudanças na voz, aumento do desenvolvimento muscular, particularmente na parte superior do corpo, crescimento de pelos faciais e corporais e crescimento do clitóris^24,32.

> Intervenções cirúrgicas

A cirurgia pode abordar características sexuais primárias ou secundárias com o objetivo de estabelecer uma maior congruência com o gênero experiente. Nem todas as pessoas trans ou IG procuram intervenções cirúrgicas para alterar suas características sexuais (Tabela 1). O desejo de uma operação é diferente para cada indivíduo transgênero. Existe uma grande variedade de combinações de operações possíveis. Cada pessoa deve ter uma abordagem individual para atender às suas necessidades cirúrgicas.

Estudos de acompanhamento mostraram um efeito positivo da cirurgia de afirmação de gênero nos resultados pós-operatórios, como bem-estar, aparência externa e função sexual. Os cirurgiões da área de cirurgia de gênero geralmente vêm de diferentes especialidades, dependendo do tipo de operação. As especialidades cirúrgicas são comuns na cirurgia de gênero: otorrinolaringologia, cirurgia plástica, urologia, ginecologia e cirurgia geral. Dado o baixo volume dentro de sua especialidade principal, os cirurgiões da área de cirurgia de gênero precisam de treinamento e devem estar intimamente ligados a uma equipe especializada em gênero.

Os candidatos à cirurgia não devem ter problemas médicos e de saúde mental. Na preparação para a cirurgia, é útil avaliar a resiliência do candidato para prevenir a descompensação quando ocorrem complicações ou para ajudar os indivíduos a lidar com os esforços de autocuidado pós-operatório. Portanto, um processo de consentimento informado completo antes da cirurgia é desejável.

O objetivo da cirurgia de afirmação de gênero é atingir a aparência e a função das características sexuais experimentadas e uma aparência genital que seja o mais "natural" possível. No entanto, os resultados da cirurgia de afirmação de gênero podem variar de surpreendentes e satisfatórios a decepcionantes, já que a autenticidade completa é certamente inatingível.

Antes das intervenções cirúrgicas, é preferível que a pessoa tenha vivido no papel de gênero autoidentificado por um período de tempo substancial. A intenção desta sequência sugerida é dar aos adolescentes ampla oportunidade de experimentar e se adaptar socialmente em seu novo papel de gênero.

A maioria dos procedimentos cirúrgicos de afirmação de gênero são irreversíveis ou, se reversíveis, causam cicatrizes extensas. Esses procedimentos não devem ser realizados se alguém for menor de idade para consentir com um procedimento médico em um determinado país.³⁵

A maioria das crianças transgênero geralmente deseja uma mastectomia, seguida por uma histerectomia. As operações genitais, principalmente a construção de um neofalo (metoidioplastia/faloplastia), são menos frequentes devido à imprevisibilidade dos resultados e às taxas de complicações da cirurgia³⁶.

Em meninas transexuais, a vaginoplastia é a operação mais preferida, seguida por aumento dos seios com implantes³⁷.

Nenhum verdadeiro estudo de resultados de longo prazo está disponível atualmente, mas estudos foram publicados em uma coorte de jovens adultos de 22 anos que foram tratados na adolescência. Em relação à saúde óssea, a massa óssea foi relatada como estando na faixa normal, mas não no nível de pré-tratamento para homens e mulheres transexuais. No entanto, apenas em mulheres transexuais, poucas tiveram um escore T <-2,5³⁸.

Em comparação com seus pares da mesma idade, as mulheres transexuais adultas jovens mostraram maior semelhança com mulheres cis do que com homens cis no que diz respeito à forma e composição corporal³⁴. O IMC foi apenas ligeiramente maior, mas o aumento da prevalência de obesidade em mulheres trans foi maior em comparação com mulheres cis. Portanto, um subconjunto de mulheres transexuais mostrou ser mais propenso a ganho de peso excessivo³⁹.

Em homens transexuais, a forma e a composição corporal estavam dentro dos valores de referência para mulheres cis e homens cis. Um estágio inicial de Tanner no início do tratamento parecia estar associado a uma maior semelhança da forma do corpo com o sexo alegado³⁴.

A prevalência de obesidade antes do tratamento já era maior em comparação com a população, mas o aumento na prevalência foi comparável aos homens cis. Para homens e mulheres transexuais, outros fatores de risco cardiovascular, como glicose no sangue em jejum, perfil lipídico e pressão arterial foram semelhantes ou mais favoráveis³⁹. Além disso, os benefícios psicológicos da intervenção médica precoce para adolescentes transexuais jovens foram estabelecidos.^30,31

Um ano após a cirurgia, o DG foi aliviado, o funcionamento psicológico melhorou constantemente e o bem-estar era semelhante ou melhor do que em adultos jovens da mesma idade na população em geral.³¹

Para atender as necessidades dos jovens com GI, é necessária uma equipe multidisciplinar e, portanto, recomenda-se que crianças e adolescentes sejam acompanhados por uma equipe experiente e bem treinada de profissionais de saúde, incluindo psicólogos, psiquiatras, endocrinologistas, ginecologistas, cirurgiões e outros profissionais de saúde.

Uma via em fases é geralmente preferida começando com uma avaliação psicológica, seguida por intervenções médicas. O tratamento endócrino consiste em duas fases: primeiro, o início de GnRHa para prevenir o desenvolvimento da puberdade (uma intervenção totalmente reversível), seguida pela adição de hormônios de afirmação de gênero, levando a mudanças irreversíveis.

Embora muitos detalhes e aspectos dessa abordagem ainda sejam desconhecidos, é de grande importância que os jovens com IG recebam cuidados que melhorem seu bem-estar. Conforme as etapas estão sendo realizadas neste processo, os benefícios e potenciais danos de cada intervenção devem ser cuidadosamente equilibrados.

Tabela 1: Resumo dos procedimentos cirúrgicos para o tratamento de pessoas transgêneros com GI

Hoje, a maioria das sociedades modernas está mais aberta para discutir e aceitar variações na sexualidade e identidade de gênero sem que o assunto seja tabu. Isso se reflete no aumento nos últimos anos do número de crianças e adolescentes com incongruência de gênero e disforia de gênero procurando ajuda.

Para atender as necessidades desses jovens, é importante atuar de forma multidisciplinar tanto com o paciente quanto com seus pais, atendendo às necessidades e expectativas individuais, dando informações claras sobre as possibilidades terapêuticas, mas acima de tudo tendo acompanhamento e apoio da família, que facilita o processo de afirmação de gênero.

Resumo e comentário objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol