Una causa de enfermedad renal terminal | 10 MAY 21

Encontrar pistas sobre la nefronoptisis en adultos

Identifican características clínicas, genéticas e histopatológicas
Autor/a: Eisei Sohara, MD, PhD,Associate Professor, et al. Fuente: Kidney International Reports DOI: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2021.02.005 Genetic background and clinicopathologic features of adult-onset nephronophthisis

Introducción

Recientemente, la nefronoptisis (NPH) se ha considerado una causa monogénica de enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) en adultos. Sin embargo, la NPH de inicio en la edad adulta es difícil de diagnosticar con precisión y no se ha informado en un estudio de cohorte. En este estudio, evaluamos los antecedentes genéticos y las características clínico-patológicas de la NPH en adultos.

Métodos

Investigamos a 18 pacientes adultos esporádicos que se sospechaba que tenían NPH por biopsia renal. Analizamos 69 genes que causan enfermedad renal quística hereditaria y comparamos los hallazgos clínico-patológicos entre pacientes con y sin mutaciones patogénicas en genes causantes de NPH.

Resultados

Siete de 18 pacientes tenían mutaciones patógenas que causan NPH en NPHP1, NPHP3, NPHP4 o CEP164. En comparación con los pacientes sin mutaciones patogénicas, aquellos con mutaciones patogénicas eran significativamente más jóvenes, pero no diferían significativamente en los hallazgos patológicos clásicos de NPH, como los quistes tubulares.

Por otro lado, el número de túbulos con duplicación de la membrana basal tubular gruesa (TBM), que se definió como> 10 μm de espesor, fue significativamente mayor en pacientes con NPH adulta genéticamente probada que en aquellos sin mutaciones patógenas. Se detectaron miofibroblastos positivos para α-actina de músculo liso (α-SMA) dentro de la duplicación de TBM gruesa.

Conclusiones

En pacientes adultos con NPH, la duplicación de TBM gruesa fue el hallazgo específico. Nuestro análisis también sugirió que los pacientes mayores tendían a no tener mutaciones patogénicas, incluso cuando se sospechaba que tenían NPH por biopsia renal.

Estos hallazgos podrían ser la nueva pista clínica para el diagnóstico de NPH en pacientes adultos.

Discusión

Hasta donde sabemos, este fue el primer estudio de cohorte para investigar los hallazgos clínico-patológicos y los antecedentes genéticos de pacientes adultos con NPH. A través del análisis genético de 18 pacientes adultos con sospecha de NPH por biopsia renal, encontramos mutaciones patogénicas relacionadas con NPH en 7 pacientes.

En comparación con los pacientes que no tenían mutaciones patogénicas, los pacientes adultos que tenían NPH genéticamente probada eran significativamente más jóvenes y tenían una proporción significativamente mayor de hombres, una incidencia significativamente menor de hipertensión y un número significativamente mayor de túbulos con duplicación de TBM engrosada.

 

Comentarios

Usted debe ingresar al sitio con su cuenta de usuario IntraMed para ver los comentarios de sus colegas o para expresar su opinión. Si ya tiene una cuenta IntraMed o desea registrase, ingrese aquí

AAIP RNBD
Términos y condiciones de uso | Todos los derechos reservados | Copyright 1997-2021