Embarazo, parto, infancia, adultez | 26 OCT 20

Síndrome de Down

Actualización sobre epidemiología, diagnóstico, manifestaciones clínicas y abordaje del Síndrome de Down
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Autor/a: Marilyn J. Bull N Engl J Med 2020;382:2344-52
INDICE:  1. Texto principal | 2. Referencias bibliográficas
Texto principal
Introducción

El síndrome de Down (SD), es la condición cromosómica más común asociada con discapacidad intelectual y se caracteriza por una variedad de hallazgos clínicos adicionales. Se produce en aproximadamente 1 de 800 nacimientos en todo el mundo. En los Estados Unidos, el SD representa aproximadamente 500 nacidos vivos anualmente, y más de 200.000 personas viven con este trastorno.1

La descripción original del síndrome, en 1866, fue atribuida a John Langdon Down, un médico de Cornwall, Inglaterra.2 Más de 90 años después, se delineó la causa cromosómica3,4 y la condición fue nombrada como Síndrome de Down.5

El potencial para el desarrollo y la socialización de las personas con SD está cada vez más evolucionado, y se implementa ampliamente el apoyo temprano de los niños afectados y sus familias, aunque aún existe la disparidad en el acceso a la atención médica y a otros recursos de apoyo.

Hay una considerable variación fenotípica entre los pacientes, y la discapacidad intelectual suele ser moderada pero varía de leve a grave, mientras que la función social es a menudo alta en relación con el deterioro cognitivo. También existen diferencias en la incidencia y la presentación del SD según el origen étnico y la región geográfica.

 

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