| Introducción |
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno común del neurodesarrollo con una prevalencia reportada en los Estados Unidos de 1 de cada 59 niños (aproximadamente 1,7%). El TEA influye significativamente en la vida de los niños afectados y sus familias porque pueden necesitar servicios educativos, de salud y otros.
Los proveedores de atención primaria juegan un papel crítico en la identificación, diagnóstico y manejo de TEA en niños y brindando apoyo a sus familias.
Este documento proporciona un resumen del informe clínico "Identificación, Evaluación y Manejo de Niños con Trastorno del Espectro Autista", publicado simultáneamente en la versión en línea de Pediatrics.
En los años desde 2007, cuando la Academia Americana de Pediatría publicó los informes clínicos "Identificación y Diagnóstico de Niños con Trastornos del Espectro Autista" y "Manejo de Niños con Trastornos del Espectro Autista", informaron que aumentaron las tasas de prevalencia de los niños con TEA, se amplió la comprensión de los posibles factores de riesgo, mejoró la conciencia de la concurrencia de condiciones médicas y conductuales y la contribución genética a la etiología, y creció el cuerpo de investigación que apoya intervenciones basadas en evidencia.
El TEA se diagnostica más comúnmente que en el pasado, y las importantes necesidades sanitarias, educativas y sociales de las personas con TEA y sus familias constituyen un área de necesidad crítica de recursos, investigación y educación profesional.
1. Diagnóstico oportuno, identificación temprana e intervención basada en evidencia
> Diagnóstico del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, Quinta Edición (DSM-5): Con la publicación del DSM-5 en 2013, hay una sola categoría de TEA, reemplazando los subtipos de trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, Cuarta Edición, Revisión de Texto.
Los déficits centrales son identificados en 2 dominios: comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. El DSM-5 reconoce que otras condiciones concurrentes como discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje y afecciones del comportamiento como déficit de atención / trastorno de hiperactividad y los trastornos de ansiedad también pueden ser diagnosticados en personas con TEA.
El diagnóstico de TEA se realiza mediante una evaluación clínica que respalde los criterios del DSM-5, incluidos historia y observación de comportamientos característicos, preferiblemente utilizando enfoques estandarizados. Independientemente de la edad, un niño que es evaluado para TEA debe tener una evaluación estandarizada de las habilidades psicoeducativas, adaptativas y de lenguaje, incluyendo lenguaje pragmático o social.
> Identificación temprana: la pesquisa general del desarrollo usando una herramienta validada sigue siendo recomendada a los 9, 18 y 30 meses de edad. El TEA es común, puede ser diagnosticado tan joven como a los 18 meses de edad, y tiene intervenciones basadas en evidencia. La investigación de nuevas herramientas promete realizar el diagnóstico antes.
Por lo tanto, la vigilancia del desarrollo y del comportamiento en curso además de detección de TEA a los 18 y 24 meses de edad sigue siendo recomendada en la atención primaria. La detección o vigilancia puede realizarse en otros entornos, con comunicación de los resultados a los proveedores de atención primaria. Son necesarios enfoques de detección más precisos y culturalmente sensibles. Es importante la vigilancia continua del desarrollo hasta la edad escolar.
Los niños con habilidades intelectuales típicas pueden no ser diagnosticados hasta que sus diferencias se hagan evidentes con las crecientes demandas del ambiente escolar. Los clínicos necesitan reconocer que algunos niños estarán en mayor riesgo de TEA porque tienen un hermano con TEA, nacieron prematuros, fueron expuesto a teratógenos (p. ej., ácido valproico), o tienen otros factores de riesgo.
> Diagnóstico oportuno: los niños pequeños deben ser derivados para evaluación diagnóstica cuando se identifica que tienen mayor riesgo de trastornos del desarrollo (incluyendo TEA) a través de la detección y / o vigilancia. La mayoría de los niños con TEA tendrán otros problemas del desarrollo. El estándar de cuidado requiere evaluación de múltiples flujos de desarrollo, incluyendo habilidades cognitivas, de comunicación, motoras y adaptativas.
En muchos entornos, esta evaluación puede ser lograda mejor por evaluaciones de equipo, incluyendo, por ejemplo, psicología, habla y lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y educación especial. Este tipo de evaluación puede lograrse a través de un programa de intervención temprana, sistema escolar, o los evaluadores apropiados financiados por el seguro siempre que se sospeche TEA, con o sin otros retrasos.
Los niños deben ser derivados para su intervención en todos los retrasos en el desarrollo identificados en el tiempo de identificación y no esperar a que se realice un diagnóstico de TEA.
La derivación debe ser a un médico con experiencia en diagnóstico, que podría ser un pediatra especializado en desarrollo conductual o neurodesarrollo, un neurólogo, psiquiatra, psicólogo o proveedor de atención primaria con el entrenamiento requerido. Los clínicos deben ser particularmente conscientes del potencial diagnóstico tardío en niños de grupos desatendidos y cuyas familias hablan idiomas distintos al inglés.
> Intervención temprana y efectiva: Los clínicos deben responder apropiadamente a las preocupaciones de la familia o clínicas y a los resultados de la detección para evitar retrasos en el diagnóstico y tratamiento. La intervención de los déficits comunicativos, adaptativos y de comportamiento asociados con TEA debe tener lugar tan pronto como la necesidad se hace evidente. La intervención es más efectiva si es temprana, intensa e involucra a la familia.
La investigación ha demostrado que las intervenciones que utilizan principios de intervención conductual están asociadas con la adquisición de habilidades y mejores resultados. Hay evidencia de que capacitar a los padres para apoyar la habilidad de construcción de desarrollo es útil.
Los proveedores de atención primaria deben ayudar a las familias a aprender a interpretar evidencia sobre intervenciones para que puedan tomar decisiones informadas sobre el cuidado de sus niños. Muchas intervenciones, incluyendo muchas intervenciones nutricionales, no tienen evidencia para apoyar su uso en este momento. Las familias deberían ser derivadas a los recursos de apoyo comunitario y ser incluidas en el proceso compartido de toma de decisiones.
> Evaluación etiológica: el pediatra debe considerar los trastornos genéticos y neurológicos que están asociados con TEA. El conocimiento de la etiología de la condición del niño puede ayudar a guiar el monitoreo de condiciones concurrentes, influir potencialmente en las elecciones de terapia, ayudar a las familias a que entienden las estimaciones de riesgo de recurrencia y ayudar a los terapeutas a proporcionar planes de intervención individualizados de comportamiento, educativos, motores y de comunicación.
A las familias se les debe ofrecer evaluación genética, incluido microarrays cromosómico y pruebas de X frágil, con consideración de otras pruebas citogenéticas y moleculares, como se indica. Debería garantizarse una consulta con un genetista pediátrico. Las pruebas metabólicas, EEG, neuroimagenes, y el trabajo adicional sobre síntomas médicos serán guiados por la historia y el examen físico.
> Manejo médico de condiciones concurrentes: el valor de las visitas de rutina de atención primaria y la orientación anticipada para niños con condiciones crónicas es estresante. El proveedor de atención primaria debe ser consciente de la concurrencia de condiciones comunes e incluye vigilancia y manejo de estas condiciones en el contexto de la atención de rutina con derivación a la subespecialidad, cuando sea apropiado. Ejemplos de condiciones comunes concurrentes son los trastornos del sueño, los problemas de alimentación, los síntomas gastrointestinales, obesidad, convulsiones, déficit de atención / trastorno de hiperactividad, ansiedad, y otros.
La atención pediátrica de alta calidad requiere el desarrollo de sistemas para promover identificación precisa y temprana, diagnóstico costo efectivo y oportuno, implementación de intervenciones basadas en la evidencia, participación del paciente y la familia en la toma de decisiones compartidas, y pasos hacia la eliminación de disparidades en el acceso a la atención para todos los niños y jóvenes con TEA.
Se recomienda para niños con TEA el cuidado dentro de un hogar médico, usando un modelo de atención crónica en el que la salud y los sistemas comunitarios interactúan con pacientes informados y las familias para asegurar resultados más satisfactorios.
2. Colaboración de sistemas de cuidado
> Intervenciones basadas en evidencia: Se debe proporcionar a los niños y jóvenes con TEA intervenciones basadas en la evidencia para abordar el núcleo de comunicación social e interacción y los síntomas de comportamiento restringido y repetitivo así como los impedimentos asociados. La atención al desarrollo de las habilidades sociales, debe ser abordada en la escuela, en la comunidad, en la salud del comportamiento y en los entornos familiares.
Los proveedores de atención primaria deben ser conscientes de la recomendación para entornos de servicios educativos menos restrictivos y las intervenciones de jerarquía educativa basadas en las necesidades del estudiante en la escuela en lugar de un diagnóstico médico de TEA.
> Condiciones comunes concurrentes: Aunque el TEA es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por síntomas relacionados a la interacción social y comportamientos repetitivos, hay cada vez mayor conciencia de que los síntomas físicos, conductuales y mentales afectan el cuidado de los niños y jóvenes con TEA.
Los niños y los jóvenes con TEA deberían tener orientación anticipatoria para condiciones concurrentes comunes en el contexto del cuidado del niño sano, derivación según sea necesario para la atención especializada, y manejo continuo como sea posible en el hogar.
> Intervenciones de salud conductual: Los proveedores deben estar al tanto de los desafíos comunes de comportamiento que enfrentan los niños y jóvenes con TEA y estar preparados para proporcionar asesoramiento para padres y el manejo inicial de problemas de sueño, rechazo de alimentos y comportamientos perjudiciales, con derivación a la especialidad apropiada y el cuidado de la salud mental si es necesario.
Es importante evaluar las causas médicas y de comportamiento para el cambio de comportamiento. Debe abordarse el dolor y la incomodidad de las condiciones médicas y de las modificaciones de comportamiento. La medicación puede ser útil además para el manejo de la atención, hiperactividad, ansiedad, y comportamientos disruptivos como parte de una estrategia general de tratamiento.
> Servicios comunitarios: el proveedor de atención primaria necesita saber dónde derivar a las familias para información sobre servicios comunitarios, como actividades de descanso y tiempo libre para individuos con TEA y otras discapacidades del desarrollo.
Para promover el bienestar, las comunidades deben proporcionar oportunidades para personas con TEA de participar en actividades de ocio inclusivas y apropiadas. Los clínicos deberían educar a las familias sobre el manejo de TEA como una condición crónica.
3. Planificación para la adolescencia y la transición a sistemas de cuidado de adultos
> Las comunidades deben construir servicios para promover habilidades sociales apropiadas para el trabajo y la educación post secundaria, acceso a servicios adecuados de salud médica y conductual, desarrollo de habilidades laborales, y oportunidades de ocio comunitario.
El proveedor de atención médica debe apoyar a la familia y a los jóvenes para abogar por trabajo postsecundario apropiado o escolarización, apoyos residenciales y actividades para mantener un estilo de vida saludable. La familia necesita planear las necesidades del niño en la adultez haciendo los preparativos necesarios para los programas públicos (como Ingreso de Seguridad Suplementaria) y planificación financiera personal.
> Los pediatras necesitan comprometerse con las familias y los jóvenes para planificar una transición a los médicos de adultos y al cuidado de la salud del comportamiento.
4. Promover la toma de decisiones compartida con individuos con tea y sus familias
La toma de decisiones compartida requiere que el proveedor de atención médica participe de un diálogo recíproco y respetuoso para planificar y monitorear las opciones de cuidado. Los pediatras pueden ayudar a educar a los jóvenes con TEA y sus familias sobre cómo evaluar la evidencia para las intervenciones, abogar por la participación en investigación clínica cuando sea apropiado, remitir a las familias a organizaciones de apoyo, incluyendo al paciente en la toma de decisiones, y preparando a las familias para navegar transiciones.
5. Educación continua de proveedores pediátricos para apoyar un hogar informado para niños y jóvenes con TEA
Todos los niños y jóvenes con TEA deben tener un centro médico de cabecera, una fuente de atención accesible, colaborativa, culturalmente sensible, bien informada y costo efectiva. Para dar un mejor servicio a pacientes y familias afectados por TEA, el clínico que atiende a niños y a jóvenes con TEA debe estar familiarizado con los problemas relacionados al diagnóstico, condiciones médicas concurrentes y de comportamiento, y el impacto del TEA en la familia para proporcionar un centro médico para estos pacientes.
Abordar activamente la capacidad del edificio para cuidar a los niños y a los jóvenes con TEA requiere iniciativas dirigidas a la educación del proveedor y a programas de práctica de mejora de calidad y de salud pública, educativa y social para apoyar a las familias en su trayecto desde el diagnóstico a la provisión de servicios y a la transición al cuidado de adultos.
6. Apoyo a una agenda nacional de servicios de investigación básicos, clínicos y de salud sobre TEA
La Academia Americana de Pediatría apoya el enfoque actual adoptado por el Comité Coordinador de Autismo de los Institutos Nacionales de Salud incluyendo partes interesadas representativas en la planificación de una agenda de investigación significativa. Las partes interesadas incluyen familias e individuos afectados, científicos, clínicos y agencias de salud pública.
El plan estratégico de 2009 de este comité, actualizado en 2017, identificó 7 áreas para la financiación de la investigación: (1) detección temprana, (2) biología subyacente, (3) factores de riesgo genéticos y ambientales, (4) tratamientos e intervenciones, (5) servicios y ciencia de implementación, (6) servicios de vida útil y apoyos, y (7) vigilancia epidemiológica e infraestructura.
Es importante que se persigan múltiples niveles de investigación simultáneamente para lograr una atención clínica basada en la evidencia. Estos incluyen lo siguiente:
• ciencia básica y traslacional en las áreas de genética y epigenética, neurobiología, factores de riesgo ambiental, y psicofarmacología para entender el desarrollo cerebral típico y atípico y la función para desarrollar un comportamiento específico de TEA y terapias farmacológicas;
• ensayos clínicos para evaluar intervenciones focalizadas informados por estudios traslacionales para proporcionar la evidencia necesaria para la implementación comunitaria;
• vigilancia epidemiológica para recopilar datos importantes para la planificación de necesidades actuales y futuras, incluyendo detección, diagnóstico y vida útil de los servicios de salud y de salud mental, con especial atención a poblaciones desatendidas; e
• investigación de servicios de salud para proporcionar orientación para brindar cuidado médico, educativo y conductual integral, accesible y culturalmente apropiado para niños, jóvenes, adultos y familias afectadas por TEA.
La investigación en todas estas áreas es crítica para avanzar con un diagnóstico precoz, tratamiento efectivo e intervenciones basadas en evidencia a cada edad. Para proporcionar la atención adecuada a todos los niños y familias afectadas por TEA, las organizaciones responsables de la salud, educación, servicios sociales y salud pública necesitan colaborar y construir sistemas integrados y adecuadamente financiados y con personal.
El proveedor de atención pediátrica juega un papel fundamental en la identificación de niños pequeños en riesgo de TEA; controlando a estos niños a través del diagnóstico y en intervenciones efectivas; apoyando a las familias, incluidos hermanos; anticipando y gestionando trastornos concurrentes de la salud y el comportamiento y preparando a la juventud y a la familia para la transición a servicios de adultos.
El informe clínico actualizado proporciona el proveedor de atención médica información y recursos para apoyar el cuidado del niño y la familia afectada por TEA.
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Comentario
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Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa