El peso de las definiciones | 21 FEB 20

¿Qué es una enfermedad?

Pensamos que las enfermedades son inmutables, que existen en la naturaleza como los elementos de la tabla periódica o los planetas, pero eso no es cierto
Autor/a: Jenny A. Doust, PhD, Katy J. L. Bell, Paul P. Glasziou, et al Fuente: JAMA. Published online February 7, 2020. doi:10.1001/jama.2019.22373 Potential Consequences of Changing Disease Classifications

Los clínicos tienden a pensar que las enfermedades son inmutables, que existen en la naturaleza como elementos de la tabla periódica o los planetas. La literatura médica refuerza este mito, lo que implica que los cambios son el resultado del aumento del conocimiento científico que mueve la medicina hacia descripciones mejores y más precisas de estos conceptos de tipo natural.

De hecho, las enfermedades no son fijas, e incluso con enfermedades comunes (como diabetes, depresión y anemia), sus definiciones han cambiado considerablemente con el tiempo, con consecuencias potenciales nocivas significativas, pero a menudo no reconocidas, para los pacientes.

Lo que constituye una enfermedad puede cambiar de 1 a 3 formas:

  1. Un cambio en la definición formal
  2. Un cambio de pruebas
  3. Un cambio del umbral implícito.

Primero, una sociedad profesional o un comité de directrices puede cambiar los criterios para una enfermedad. Estos cambios con frecuencia amplían la definición de la enfermedad para incluir a pacientes con enfermedad más leve o más temprana.1 En los 50 años transcurridos desde que se publicó el primer ensayo que muestra los beneficios del tratamiento de pacientes con presión arterial alta en JAMA, 2 la hipertensión se ha expandido desde una definición limitada ( presión arterial diastólica >115 mm Hg) que incluía solo una pequeña proporción de la población a una definición más amplia (presión arterial >130/80 mm Hg) que ahora incluye un 46% de los adultos estadounidenses.3 La expansión de la hipertensión se produjo al disminuir el umbral de la presión arterial.

Permitir que se incluyan más criterios (como síntomas, signos, análisis de sangre y pruebas de imágenes) en la definición también puede cambiar la definición. Por ejemplo, agregar ultrasonido como tercer criterio para el síndrome de ovario poliquístico (junto con oligo-ovulación o anovulación, y síntomas o signos de hiperandrogenismo), y requerir cualquiera de los 2 de los 3 criterios, duplicó aproximadamente la prevalencia de este síndrome en mujeres jóvenes, de 1 en 12 a 1 en 6.4

En segundo lugar, las clasificaciones de las enfermedades pueden cambiar cuando se modifica una prueba, con pruebas más "sensibles" que aumentan la prevalencia. Por ejemplo, el uso de imágenes de resonancia magnética cardíaca funcional en lugar de un ecocardiograma transtorácico bidimensional se asoció con un aumento en la prevalencia estimada de miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo en la población del 1% al 15% .5

Los criterios de cribado ampliados y mayor búsqueda de casos también pueden contribuir al aumento de la prevalencia de la enfermedad. Con estas actividades, las pruebas se usan en pacientes con menos síntomas o sin síntomas, lo que lleva a la identificación de una mayor proporción de pacientes con casos más leves y más tempranos de enfermedad.

Tercero, puede haber un cambio en el umbral implícito que los médicos usan para diagnosticar una enfermedad. Esto parece haber ocurrido con el diagnóstico de autismo. Los estudios que examinan las diferencias en las medidas psicológicas y neurológicas entre las personas diagnosticadas con autismo y las no diagnosticadas han mostrado una brecha decreciente en estas medidas en los últimos 20 años.6 Esta tendencia comenzó antes de los cambios en la definición del DSM-5, por lo que factores tales como una mayor conciencia de la enfermedad e incentivos para que los médicos hagan el diagnóstico para que los pacientes puedan acceder a fondos y se cree que la asistencia educativa está involucrada.

Los cambios en las definiciones de enfermedad pueden distorsionar las percepciones de las tendencias en la incidencia y prevalencia de la enfermedad y también pueden dar lugar a mejoras artificiales en los resultados.

Los informes tanto en los medios médicos como en los principales medios de comunicación con frecuencia discuten la creciente "epidemia" de diabetes, pero es difícil separar el efecto de la redefinición de la diabetes en 1997 (reduciendo el umbral de glucosa en ayunas de 140 a 126 mg / dL) de cualquier verdadero cambio subyacente en la prevalencia de la enfermedad.

Una encuesta de población de 2009 realizada en China mostró que reducir el umbral de diabetes daría como resultado una duplicación de la prevalencia en esta población.7 Gran parte del aparente aumento en la incidencia y prevalencia de la enfermedad observada en los años posteriores al cambio en la definición puede atribuirse a la detección de pacientes definidos como diabéticos con el nuevo umbral inferior.

Los cambios en las clasificaciones de enfermedades también pueden distorsionar la percepción de cuán exitosos son los médicos para tratar la enfermedad. Cuando la definición de una enfermedad se modifica para incluir una enfermedad más leve o más temprana, las personas con casos más leves tienen menos probabilidades de tener consecuencias graves de su enfermedad, pero aún se incluyen en el número total de casos diagnosticados.

Los resultados de salud, medidos como resultados de enfermedad / casos diagnosticados, por lo tanto, parecerán mejorar, incluso cuando no haya un efecto verdadero. Este efecto es común en los programas de detección. Las medidas como la supervivencia a 5 años de una enfermedad (o cualquier otra medida de complicación / caso diagnosticado) no son confiables para detectar mejoras en la efectividad del tratamiento a lo largo del tiempo (por ejemplo, en estudios de cohortes o estudios que examinan los resultados de salud antes y después de la introducción de un nuevo prueba de diagnóstico) o comparar diferencias en los resultados de salud entre países con diferentes tasas de detección.

 

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