Predecir el riesgo de enfermedad también tiene riesgos | 16 FEB 20

Promesas y peligros de las pruebas genéticas

Para la toma de decisiones clínicas, se debe considerar la validez, la precisión predictiva, la utilidad clínica, los posibles daños, la rentabilidad y la viabilidad de su uso en la atención de rutina.
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Autor/a: Ian A Scott, John Attia, Ray Moynihan Fuente: BMJ 2020; 368 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.m14 Promises and perils of using genetic tests to predict risk of disease
INDICE:  1. Página 1 | 2. Referencias bibliográficas
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Mensajes clave

  • Los pacientes y el público utilizan cada vez más las pruebas genéticas de bajo costo para predecir el riesgo de desarrollar enfermedades en personas asintomáticas con la esperanza de que una estratificación de riesgo más precisa pueda facilitar intervenciones específicas para reducir el riesgo.
     
  • La proliferación de variantes genéticas puede hacer que los médicos y los ciudadanos interpreten mal su relevancia clínica, lo que puede conducir a una sobreestimación del riesgo, sobrediagnóstico y sobretratamiento.
     
  • Al evaluar el valor de las pruebas genéticas para la toma de decisiones clínicas, se debe considerar la validez, la precisión predictiva, la utilidad clínica, los posibles daños, la rentabilidad y la viabilidad de su uso en la atención de rutina.
     
  • Pasar de las pruebas genéticas tradicionales para trastornos monogénicos raros dentro de las familias a las pruebas poligénicas más amplias para enfermedades comunes en poblaciones heterogéneas requiere evidencia sólida de los beneficios y daños de este cambio de paradigma.
 

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