Fotografías de familias con enfermos de Prader Willi | 13 OCT 19

"Abriendo puertas"

Un proyecto fotográfico que se propone estimular la toma de consciencia sobre el síndrome de Prader Willi

No existe cura para el síndrome de Prader Willi. Informar y difundir ayuda a nuestros hijos.

Un grupo de fotógrafos se ha propuesto generar conciencia sobre esta enfermedad a través de una colección de imágenes conmovedoras.

Créditos: Nikon School, director: Arturo Ballester Molina.
Pablo Aldazabal, Soledad Ballester Molina, Laura Batista, Poli Baum, Fernando Chao, Erica Kallenbach, Fabiana Mónaco, Juan Montalván, Carlos Reiteri, Laura Salas, Federico Vessuri, Paula Videtta.

"La lucha contra el impulso de comer es continua, durante la quietud de la noche van por comida."

"Trabajar los pensamientos es la base fundamental para hacer llevadero el día a día."

Descargue el catálogo de la muestra "Abriendo puertas" en formato pdf


¿Qué es el Síndrome de Prader Willi?

 El Síndrome de Prader Willi fue descripto por los Dres. A. Prader, H. Willi y A. Labhart en el año 1956, aunque hay noticias del Síndrome en toda la historia (existe un cuadro de 1680 en el Museo del Prado de Madrid, que retrata una joven PW).

No hay razones conocidas para este accidente genético complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas.

Tienen bajo tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento característicos. La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la obesidad. Aunque el SPW se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, no está considerada como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se dá durante o en un momento cercano a la concepción. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Es una anormalidad (deleción instersticial del 15q.) congénita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma número 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%), resulta condición de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de 1/10.000 nacimientos.

De difícil diagnóstico neonatal (salvo análisis prometafase de alta resolución positivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotonía, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y débil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, síndrome de ventilación reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia física, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida.

De adulto, con características clásicas (89%): adiposis extrema (95%) en tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida pericraneal, manos y pies pequeños, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las características sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vómito (66%), debilidad de la musculatura principal, débil coordinación, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje, articulación verbal y etapas de desarrollo lentos (típicamente entre 1-5 años de edad), saliva pegajosa, debilidad de la superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro.

Con coeficiente intelectual (CI) >70 puntos (variación 40-105%), retraso mental (90%) (oligofrenia, amencia), pensamiento abstracto y comprensión de conceptos débil, problemas de conducta (obstinación violenta), tensión familiar, obsesión con las heridas en la piel, depresión y episodios psicopáticos en la edad preescolar, agravados con la pubertad e insaciable deseo de comer.

Frecuentemente, estrabismo, miopía, escoliosis temprana y diabetes-II con resultado fatal.

Sin medicación específica conocida y difícil de adaptarse a la sintomatológica, los efectos del Síndrome pueden reducirse, dependiendo de los medios disponibles, en un ambiente familiar controlado, con: atención temprana, enseñanza especial, dirección psicológica, sociológica, fisioterapeútica, logopédica y endocrinológica adecuadas y, sobre todo, mediante un estricto control del peso. Aún así, los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con éxito.

La Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi (Argentina) no recomienda ni sugiere ningún producto, medicamento, tratamiento y/o terapia. Toda la información contenida en este sitio es para información personal, investigación y decisión del lector. Todas las informaciones sobre tratamientos, terapias, medicaciones NO son una guía para automedicación y/o autotratamiento. Todas las preguntas sobre estos tópicos deben ser evacuadas por el médico y/o profesional tratante.

*Fuente Prader Willi Argentina

 

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