1º Cátedra de Clínica Médica y Terapéutica UNR | 15 MAR 19

RESOLUCIÓN del caso clínico XXXVII

Varón de 52 años, con antecedente de diabetes, ingresa por cuadro de 3 días de evolución caracterizado por decaimiento general, astenia y mialgias generalizadas
Autor/a: Alan Altamirano, Belen Obaid, Sofía Marzetti, Melisa Realini y colobaradores 
INDICE:  1. Evolución y discusión del caso clínico | 2. Presentación del caso | 3. Referencias bibliográficas
Evolución y discusión del caso clínico
Evolución

Al ingreso se interpretó el cuadro como anemia hemolítica en contexto de sepsis de la comunidad versus enfermedad endémica, por lo que se tomaron hemocultivos, urocultivo y serología para dengue, hantavirus, fiebre hemorrágica argentina y leptospirosis, instaurándose tratamiento antibiótico de forma empírica con ceftriaxona.

Presentó una caída brusca en las cifras de hemoglobina y hematocrito y prolongación en los tiempos de coagulación con requerimiento de hemoderivados.

Hacia el día 3 de internación el paciente presentó episodio de desorientación, asociado a alteración del hepatograma e insuficiencia renal aguda no oligúrica, interpretándose asociado a sepsis por lo que se cambió esquema antibiótico a vancomicina, piperacilina-tazobactam y claritromicina.

El séptimo día de internación, ante la sospecha de déficit enzimático se interroga al paciente sobra la ingesta de habas, confirmándose el consumo.

Se realizan procedimientos diagnósticos.        

Discusión

Dra. Belén Obaid.

Como objetivos me propongo

Describir el concepto de anemia y su clasificación, haciendo hincapié las anemias hemolíticas.
Consideraciones sobre anemia por favismo.

Inicialmente me gustaría definir anemia, la cual es la disminución de la concentración de hemoglobina, <13 gr/dL en el hombre y <12 gr/dL en la mujer.

Para su clasificación me parece interesante tomar como dato guía el recuento reticulocitario, en base a este podemos clasificarla en arregenerativas cuando el valor es < al 3%, es decir cuando el problema está en la médula ósea y en regenerativas cuando el valor es > al 3%, es decir cuando el problema se encuentra en los glóbulos rojos. En el caso de nuestro paciente presenta un recuento reticulocitario del 15%. En este caso el paso a seguir es realizar un frotis de sangre periférica para distinguir una hemólisis (en la cual se observan restos de glóbulos rojos) de un frotis normal (secundario a una hemorragia, es decir que se están perdiendo glóbulos rojos). 

La hemólisis se trata de la destrucción precoz de los hematíes con la consecuente disminución de la vida media de los mismos. No siempre se acompaña de anemia por el aumento de la actividad eritropoyética de la médula ósea; pero, en el caso en el que la destrucción supere la velocidad de regeneración de la médula, se produce la anemia hemolítica.

A su vez, para clasificar a la anemia hemolítica se pueden tener en cuenta distintos parámetros, según:

Localización: intravascular, en la cual los eritrocitos son destruidos dentro del torrente circulatorio, predomina el aumento de la bilirrubina plasmática y LDH, disminución de la haptoglobina y presencia de hemoglobinuria y hemosiderinuria; y extravascular (más frecuentes) cuando éstos son destruidos en el bazo por los macrófagos, predominando el aumento de la bilirrubina total e indirecta, estercorbilinógeno y urobilina en orina.
Clínica: aguda y crónica.
Causas: intracorpusculares, por un defecto dentro del eritrocito que condiciona su destrucción prematura, se trata de anemias hereditarias o congénitas; y extracorpusculares en las cuales la causa es externa al eritrocito, es por lo tanto una acción del medio que lo rodea, se trata de anemias adquiridas.

En ambos casos, la primera prueba diagnóstica a realizar es la prueba de Coombs directa, que permitirá poner de manifiesto la participación de anticuerpos en el proceso hemolítico pudiendo establecer la etiología de la anemia. Las causas que se manifiestan con Coombs negativa como nuestro paciente incluyen, entre las causas extracorpusculares:

  • Efecto tóxico sobre los eritrocitos por procesos infecciosos como el paludismo, agentes físicos (calor) o químicos (arsénico, plomo).
  • Hiperesplenismo por aumento de la actividad del sistema mononuclear fagocítico.
  • Microangiopáticas por traumatismos del eritrocito, produciéndose una hemólisis intravascular y aparición de hematíes rotos en la circulación (esquistocitos), se ven en el ejercicio intenso, prótesis valvulares y coagulación intravascular diseminada.

En cuanto a las intracorpusculares el problema es la rigidez de los hematíes que ocasiona su atrapamiento en el bazo y su destrucción extravascular. Ésta rigidez es debida a defectos en tres niveles:

Membranopatías: la esferocitosis hereditaria es la más frecuente, en la cual los glóbulos rojos tienen forma esférica y esto les da la rigidez que condiciona su destrucción precoz, esta se ocasiona por fallo a nivel de una proteína de la membrana. Se presenta clínicamente con anemia, ictericia y esplenomegalia, en el frotis se observan esferocitos. Si bien nuestro paciente presenta aislados esferocitos, ésta es una patología que se manifiesta característicamente desde la infancia por lo cual parece un diagnóstico alejado.

Hemoglobinopatías: el defecto se encuentra en las moléculas de hemoglobina, puede ser por la sustitución de un aminoácido en una de las cadenas de globina, como es en el caso de la anemia falciforme o depranocitosis  o fallo en la síntesis de globina como en el caso de la Talasemia B. Estas patologías se presentan desde la infancia, con muy baja frecuencia de crisis hemolíticas.

Enzimopatías: las deficiencias enzimáticas que generan cuadros hemolíticos se encuentran vinculadas a la vía glicolítica (vía de Embden-Meyerhof) que suple los requerimientos energéticos del eritrocito y a la vía de las pentosas (“shunt” hexosa monofosfato) que protege a la célula del daño oxidativo, se da por el déficit de las enzimas glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD), que es la más frecuente y de la piruvato quinasa.

Enzimopatías

Debe sospecharse una deficiencia enzimática en las siguientes situaciones:

Anemia hemolítica crónica sin morfología específica o con punteado basófilo o presencia de keratocitos (“bite cell”).

Hemólisis aguda posterior a drogas oxidantes.

Presencia de cuerpos de Heinz en sangre periférica.

– Anemias hemolíticas asociadas con otros desórdenes congénitos. 

> Deficiencia de G6PD

Es la enzimopatía más común, asociada a ictericia neonatal y anemia hemolítica como consecuencia de exposición a distintos agentes oxidantes. La severidad depende de la cantidad y de la variante enzimática y de la naturaleza del agente oxidante. Presenta gran polimorfismo genético, clínico y bioquímico.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) interviene en la primera reacción de la ruta de las pentosas, catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato (G6P) proveniente de la glucólisis anaerobia en 6-fosfogluconato (6PG) y obteniendo NADPH a partir de la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP). Esta vía es la principal fuente de obtención de la forma reducida del NADP en los eritrocitos humanos; en esta, por cada mol de glucosa que se metaboliza, se producen 2 moles de NADPH.

 

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