Como predictor de la eficacia de los antipsicóticos | 21 ENE 19

Puntuación de riesgo poligénico de esquizofrenia

Puede tener utilidad potencial como biomarcador de pronóstico
Autor/a: Jian-Ping Zhang, M.D., Ph.D., Delbert Robinson, M.D., Jin Yu, M.S. American Journal of Psychiatry Articles

Objetivo:

Los estudios farmacogenómicos de antipsicóticos típicamente han examinado efectos de polimorfismos individuales. En cambio, las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) derivadas de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) pueden cuantificar la influencia de miles de alelos comunes de poco efecto en una sola medida.

Los autores examinaron si las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para la esquizofrenia eran predictivas de la eficacia de los antipsicóticos en cuatro cohortes independientes de pacientes con primer episodio de psicosis (total M=510).

Método:

Todos los sujetos del estudio recibieron tratamiento inicial con medicamentos antipsicóticos para el primer episodio de psicosis y todos se genotipificaron en ensayos de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) estándar imputados al panel de referencia del Proyecto 1000 Genomas.

La puntuación de riesgo poligénico (PRS) se computó con base en los resultados de los GWAS a gran escala reportados por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium).

Los síntomas se midieron utilizando escalas de evaluación de síntomas totales al inicio del estudio y en la semana 12 o en la última visita de seguimiento antes de la deserción.

Resultados:

En la cohorte de descubrimiento, una puntuación de riesgo poligénico (PRS) más alta predecía de forma significativa puntuaciones de síntomas más altas en la semana 12 de seguimiento (controlando los síntomas al inicio del estudio, el sexo, la edad y el origen étnico).

 

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