Etiología, clínica y tratamiento | 10 FEB 19

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno crónico de hipersomnia que puede tener gran impacto en la calidad de vida pero con tratamiento adecuado sus síntomas son manejables
Autor/a: Erin C. Golden, Melissa C. Lipford Fuente: Cleveland Clinic Journal of Medicine. Volume 85. Number 12. December 2018 Narcolepsy: Diagnosis and management
INDICE:  1. Página 1 | 2. Referencias bibliográficas
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Introducción

La narcolepsia fue descrita originalmente hacia finales del siglo XIX y desde entonces se ha podido caracterizar más, habiéndose establecido sus fundamentos, con cierta comprensión de su biología. Es importante destacar que actualmente, los tratamientos son mejores y más amplios, facilitando su manejo y mejorando así la calidad de vida de los pacientes.

Características clínicas

La narcolepsia se caracteriza por la inestabilidad de las transiciones de sueño-vigilia.

  • Somnolencia diurna

Clínicamente, la narcolepsia se manifiesta con somnolencia diurna excesiva que puede ser personal y socialmente incapacitante. También puede presentarse cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas, pero su presencia no es necesaria para hacer el diagnostico. De hecho, una minoría de pacientes con narcolepsia tiene todos estos síntomas.

La narcolepsia se clasifica en:

  • Tipo 1 (con cataplejía)
  • Tipo 2 (sin cataplejía)

La somnolencia tiende a empeorar con la inactividad y, a menudo, dormir puede ser irresistible. Los ataques de sueño pueden aparecer repentinamente y ser breves, lo suficiente para manifestarse como un lapso en la conciencia. Las siestas cortas suelen ser reparadoras.

En la narcolepsia, la latencia del movimiento rápido de los ojos (REM)  ? el intervalo entre quedarse dormido y el inicio del sueño REM ?  es corta, y es en la etapa REM cuando ocurren los sueños y las siestas suelen incluir sueños.

Por lo tanto, al tomar una historia, vale la pena preguntarle al paciente si sueña durante las siestas; una respuesta afirmativa apoya el diagnóstico de narcolepsia.

En los niños, la somnolencia puede manifestarse con reducción de la concentración y problemas de conducta. Hacer una siesta después de los 5 o 6 años se considera anormal y puede reflejar somnolencia patológica.

  • Cataplejía

Cataplejía debilidad muscular transitoria por emoción es una característica específica de la narcolepsia tipo 1. A menudo comienza en los músculos de la cara y puede manifestarse con aflojamiento de la mandíbula o una breve caída de la cabeza. Sin embargo, los episodios pueden ser más dramáticos y, si también están afectados los músculos del tronco y las extremidades, puede ocurrir un colapso con caída al suelo.

Generalmente tiene su inicio casi al mismo tiempo que la somnolencia asociada con la narcolepsia, pero puede surgir incluso años más tarde. Los episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta 2 minutos. La conciencia siempre está presente.

La cataplejía puede ser desencadenada por diversas emociones pero, en general, es con las emociones positivas, como la risa o la excitación.

Los reflejos tendinosos profundos desaparecen, por lo que puede ser de gran valor clínico si los reflejos se prueban durante un episodio.

La cataplejía puede empeorar con el estrés y el sueño insuficiente, ocasionalmente con un "estado cataplecticus", en el que se repiten los episodios que persisten durante varias horas. El estado cataplecticus puede ser espontáneo o debido a la suspensión de los medicamentos anticataplécticos.

Se cree que la cataplejía representa la intrusión del sueño REM durante la vigilia, y se asocia con atonía muscular.

  • Parálisis del sueño, alucinaciones

La parálisis del sueño y las alucinaciones son otras características de la narcolepsia que reflejan esta disociación del sueño REM.

La parálisis del sueño ocurre más comúnmente al despertar, pero a veces justo antes del inicio del sueño. En la mayoría de los casos, se manifiesta por incapacidad para mover las extremidades o hablar, con una duración de varios segundos o, en casos raros, ≥1 minutos.

La parálisis del sueño puede estar asociada con una sensación de miedo o asfixia, especialmente cuando se experimentó inicialmente.

Las alucinaciones hipnopómpicas, que se producen al despertar, son más comunes que los alucinaciones hipnagógicas, que se experimentan antes de dormirse.

Las alucinaciones son a menudo vívidas y usualmente visuales, aunque puede haber otros tipos de alucinaciones, como las de los trastornos psicóticos. Suelen ocurrir con el entendimiento del paciente de que no son reales. Cabe destacar que tanto la parálisis del sueño como las alucinaciones son síntomas inespecíficos que son comunes en la población general.

  • Sueño fragmentado

Aunque tienen mucho sueño, las personas con narcolepsia generalmente no pueden quedarse dormidas mucho tiempo. Su sueño suele ser extremadamente intenso, fragmentado y se despiertan varias veces durante la noche.

Este patrón de sueño refleja la inestabilidad inherente a las transiciones sueño-vigilia. De hecho, durante un período de 24 horas, los adultos con narcolepsia tienen una cantidad normal de sueño. En los niños, sin embargo, cuando aparece la narcolepsia por primera vez, el tiempo de sueño de 24 horas puede aumentar de forma abrupta y, en ocasiones, puede asociarse con cataplejía persistente, que puede manifestarse como una marcha torpe.

  • Aumento de peso, apnea obstructiva del sueño

El aumento de peso es común, particularmente después de la aparición de los síntomas, especialmente en niños. Como resultado, la obesidad es una comorbilidad frecuente. Debido a que, como consecuencia, puede desarrollarse apnea obstructiva del sueño, todos los pacientes con narcolepsia requieren estudios para la detección de trastornos respiratorios durante el sueño.

A menudo, otros trastornos del sueño acompañan a la narcolepsia y son más comunes que en la población general. En un estudio que incorporó datos clínicos y polisomnográficos de 100 pacientes con narcolepsia, el trastorno del sueño comórbido más común fue el insomnio, (prevalencia, 28%); otros trastornos fueron: trastorno de conducta del sueño REM (24%), síndrome de las piernas inquietas (24%), apnea obstructiva del sueño (21%), y, parasomnias no REM.

  • Consecuencias psicosociales

La narcolepsia tiene consecuencias psicosociales significativas. Como resultado de sus síntomas, las personas con narcolepsia pueden no ser capaces de cumplir las demandas académicas o laborales. Por otra parte, su riesgo de un accidente de tránsito es de 3 a 4 veces mayor que en la población general, y más de un tercio de los pacientes han sufrido un accidente debido a la somnolencia.

Hay cierta evidencia que muestra que el tratamiento elimina este riesgo. Pocos estudios sistemáticos han examinado los trastornos del estado de ánimo en la narcolepsia, pero los estudios tienden a mostrar una mayor prevalencia de trastornos psiquiátricos que en la población general, siendo lo más frecuente la depresión y la ansiedad.

Las personas con narcolepsia tienden a desempeñarse mejor en carreras que no requieren estar sentado durante por periodos largos.

  • Retardo diagnóstico frecuente

La prevalencia de la narcolepsia tipo 1 se halla entre 25 y 100/100.000 personas. En un estudio de la Mayo Clinic, la incidencia de narcolepsia tipo 1 se estimó en 0,74/100.000 personas-años. Los datos epidemiológicos sobre la narcolepsia tipo 2 son escasos, pero se cree que los pacientes con narcolepsia sin cataplejía representan solo el 36% de todos los pacientes con narcolepsia.

El diagnóstico suele hacerse tardíamente, con un lapso promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico (8 a 22 años). Sin embargo, la creciente conciencia del trastorno ha mejorado la eficiencia del proceso diagnóstico, y se espera que este retraso disminuya en consecuencia.

Más comúnmente, los síntomas surgen en la segunda década de la vida, pero la edad de inicio varía significativamente entre la primera y la quinta década. Su incidencia tiene una distribución bimodal, con el pico más elevado a los 15 años aproximadamente y un segundo pico más pequeño en la mitad de la tercera década. Algunos estudios han sugerido una ligera predominancia masculina.


  • Diagnóstico

La narcolepsia debe incluirse entre los diagnósticos diferenciales de la somnolencia diurna excesiva crónica, pero este trastorno tiene muchas imitaciones.

Narcolepsia. Diagnóstico diferencial

  • Trastornos del sueño
  • Síndrome de sueño insuficiente
  • Síndrome de la fase del sueño retrasada
  • Hipersomnia idiopática
  • Respiración desordenada del sueño (obstructiva o central).
  • Apnea del sueño)
  • Trastorno periódico del movimiento de las extremidadesSíndrome de Kleine-Levin

Trastornos médicos

  • Lesiones diencefálicas
  • Encefalopatía (metabólica, autoinmune, infecciosa)

Trastornos psiquiátricos

  • Depresión
  • Desorden bipolar
  • Drogas, otras sustancias
  • Benzodiazepinas
  • Opiáceos
  • Barbitúricos
  • Alcohol
  • La historia es fundamental

La historia debe incluir preguntas específicas sobre las características distintivas de la narcolepsia, incluyendo la cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones relacionadas con el sueño.

Para la evaluación individual de la somnolencia subjetiva, la escalas Epworth Sleepiness Scale o Pediatric Daytime Sleepiness pueden hacerse rápidamente en el consultorio.

El puntaje de la escala Epworth se calcula a partir de la probabilidad de quedarse dormido, autocalificada en 8 diferentes situaciones, con puntajes que van de 0 (nunca se duerme) a 3 (alta probabilidad de dormitar) para cada pregunta, con un puntaje total posible de 0 a 24. Los puntajes totales normales se hallan entre 0 y 10, mientras que los >10 reflejan somnolencia patológica.

Los puntajes de la escala Epworth en pacientes con narcolepsia tienden a reflejar somnolencia moderada a severa, o al menos 13 puntos, a diferencia de los pacientes con apnea obstructiva del sueño, cuyos puntajes suelen reflejar una somnolencia más leve.

  • Pruebas con actigrafia y polisomnografía

Entre las causas de la somnolencia diurna es imperioso descartar el sueño insuficiente y otros trastornos del sueño, lo que se puede hacer mediante una historia clínica detallada, la actigrafía con registros de sueño y la polisomnografía.

En las 2 a 4 semanas previas a la actigrafía y la pruebas siguientes, deben reducirse todos los medicamentos con propiedades de alerta o sedantes (incluyendo los antidepresivos), para prevenir su influencia en los resultados del estudio.

  • Actigrafia

Las pruebas deben comenzar con un período de seguimiento de 1 a 2 semanas. El paciente lleva una pulsera que mide los patrones de sueño-vigilia y cuantifica objetivamente la duración del sueño y la hora al acostarse y despertarse.

Mientras esta prueba se realiza, el paciente también debe llevar un registro del sueño, teniendo en cuenta la cantidad de sueño percibida y registrarlo a lo largo del tiempo. Esto confirma si la cantidad de sueño es suficiente y ayuda a descartar los trastornos del ritmo circadiano, como el trastorno de  la fase del sueño retrasada y el síndrome de la falta de sueño. El trastorno de la fase de sueño retrasada se presenta a una edad similar a la narcolepsia y puede estar asociado con grados similares de somnolencia.

Sin embargo, las personas con trastorno de la fase de sueño retrasada tienen un ciclo sueño-vigilia inadecuadamente temporizado, de manera que hay una variación del momento del inicio del sueño deseado y el momento de despertar. Es común las estimaciones de la prevalencia varían, pero el promedio es de casi el 1% en la población general.

El síndrome de sueño insuficiente es aún más común, especialmente en adolescentes y jóvenes, con un aumento por las demandas familiares, sociales y académicas.

La necesidad de dormir varía con la expectativa de vida.

Un adolescente necesita dormir de 8 a 10 horas por la noche, y un adulto joven, de 7 a 9 horas. Un estudio de 1.285 estudiantes de secundaria halló que el 10,4% no había dormido suficientemente.

Si los datos de la actigrafía sugieren un trastorno del ritmo circadiano o sueño insuficiente que pudieran explicar la somnolencia, no son necesarias otras pruebas y se deben abordar estas cuestiones específicas. En estos casos, se aconseja al paciente mantener un horario de sueño y vigilia regular, con 7 a 8 horas de sueño nocturno, con lo que, a menudo, los síntomas se resuelven.

Si la actigrafía demuestra que el paciente mantiene un horario regular de sueño, con una duración adecuada del sueño nocturno, el paso siguiente es la polisomnografía.

La polisomnografía se realiza para detectar otros trastornos que pueden interrumpir el sueño, como la respiración alterada durante el sueño o el trastorno por movimiento periódico de las extremidades. Por otra parte, antes de continuar con otras pruebas, puede permitir establecer que hubo un sueño adecuado.

  • Prueba de latencia múltiple del sueño

Si en la polisomnografía se comprueba sueño suficiente (al menos 6 horas para un adulto) y no se identifica otro trastorno del sueño, se realizará la prueba de latencia múltiple del sueño. El día de la prueba se realiza un análisis urinario toxicológico para descartar que no haya fármacos que afecten la prueba.

Esta prueba consiste en 4 a 5 oportunidades de siesta a intervalos de 2 horas en un cuarto oscuro y tranquilo, propicio para dormir, durante la cual se registran el sueño y la latencia REM. La latencia del sueño de las personas con narcolepsia se acorta significativamente; el diagnóstico de narcolepsia requiere una latencia de sueño promedio <8 minutos.

Dada la propensión al sueño REM presente en la narcolepsia, otra característica esencial para el diagnóstico es el período REM del inicio del sueño (SOREMP). Un SOREMP se define como una latencia REM <15 minutos. El diagnóstico de narcolepsia requiere que en una prueba de latencia múltiple del sueño haya un SOREMP en al menos 2 de las siestas, (o en 1 siesta si se observa una latencia REM más corta durante la polisomnografía).

La prueba de latencia múltiple del sueño tiene una sensibilidad imperfecta y debe repetirse cuando hay una elevada sospecha de narcolepsia. No es completamente específica y se producen resultados positivos falsos. De hecho, los SOREMP pueden observarse en la población general, en particular en aquellos con trastorno del ritmo circadiano, falta de sueño o apnea del sueño. Dos o más SOREMP en una prueba de latencia múltiple del sueño puede verse en una pequeña parte de la población general. Los resultados de una latencia múltiple del sueño deben ser interpretados en el contexto clínico.

  • Diagnóstico diferencial

La narcolepsia tipo 1 se distingue de la narcolepsia de  tipo 2 por la presencia de cataplejía

Para el diagnóstico de narcolepsia tipo 1, el hallazgo de un nivel de hipocretina ≤110 pg/ml en el líquido cefalorraquídeo o menos de un tercio del valor medio obtenido en individuos normales puede sustituir a la prueba de latencia múltiple de sueño.

 

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