► Introducción
Los parámetros de crecimiento se valoran en pediatría con el objetivo de identificar a niños con anormalidades en la talla y desarrollo.
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Tanto las mediciones de crecimiento como el patrón de crecimiento (velocidad de crecimiento) son útiles para identificar pacientes con alteraciones en la talla.
La velocidad de crecimiento varía a lo largo del desarrollo con un rápido crecimiento desde el nacimiento hasta la primera infancia, para luego enlentecerse durante la segunda infancia (aproximadamente 5 cm/año) y aumentar nuevamente en la pubertad.
El pico de velocidad de crecimiento puberal tiene un rango que varía de 7 a 12 cm /año en varones y 6 a 10.5 cm/año en mujeres representando el rango entre el percentilo 3 y 97. El momento del pico de velocidad de crecimiento varia con el inicio de la pubertad que frecuentemente refleja los patrones de crecimiento y desarrollo puberal de la familia.
Más del 80% de las variaciones de talla tendrían origen en la genética
Cuando los niños muestran un patrón de crecimiento anormal es indispensable hacer una evaluación diagnóstica adecuada que puede incluir derivar al paciente a un especialista en endocrinología.
► Evaluación del crecimiento:
La identificación de patrones de crecimiento fisiológico y patológico depende de la adecuada toma de medidas de peso y talla. En niños menores a 2 años se prefiere la medición en posición supina, mientras que en niños mayores de 3 años el método de elección es la altura de pie, y para aquellos comprendidos entre los 2 y 3 años los autores aconsejan hacer las dos mediciones y luego compararlas.
La medición de la talla en posición supina se realiza con el paciente sobre una superficie firme y utilizando un pediómetro con una fijación a la altura de la cabeza del paciente y una parte móvil deslizable a la altura de los pies. La medición de altura se realiza con un estadiómetro, con el paciente sin calzado ni gorros. La cabeza, los hombros, los glúteos y talones apoyados contra la pared.
El plano de Frankfurt (la línea anatómica que conecta el canto externo del ojo con el conducto auditivo externo) debe estar perpendicular a la camilla o a la pared para la medición de talla o altura respectivamente.
Las medidas deberían ser tomadas por un profesional bien entrenado del equipo médico, con la mayor exactitud posible, en tres tomas distintas y luego promediarlas.
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Si bien el peso y la talla de los niños saludables tienen una enorme variabilidad, las velocidades de crecimiento son relativamente uniformes. Se requiere de una evaluación diagnóstica en aquellos pacientes que estén “cayendo” de sus percentilos de talla o bien crucen dos percentilos entre los dos años y el inicio de la pubertad.
► Talla objetivo genética
La altura del adulto está fuertemente relacionada con la altura familiar. El cálculo de la talla objetivo genética puede ser usada para estimar el rango objetivo genético del niño. La advertencia a tener en cuenta cuando estimamos la talla objetivo genética es que los patrones de herencia de altura son complejos como se demuestra en las marcadas variaciones de altura dentro de una misma familia. Ante un niño con alta o baja talla, cuyos padres también tienen una talla alterada, no debe descartarse continuar un mayor estudio, puesto que el niño y sus padres pueden tener la misma mutación genética.La talla objetivo genética se calcula de la siguiente manera (fórmula):
Niñas: [altura del padre (cm) – 13]+ [altura materna (cm)]
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Niños: [Altura del padre (cm) + altura de la madre (cm) + 13 cm
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► Edad Ósea
Es de gran importancia en la evaluación diagnóstica de pacientes con alteraciones en la talla, la comparación de la edad ósea con la edad cronológica.
Una radiografía de mano izquierda puede ser usada para determinar la edad ósea. Esta radiografía se compara con estándares publicados según edad y sexo para determinar la edad ósea del paciente, lo cual debería ser realizado por profesionales con experiencia. Utilizando los estándares de referencia, la edad ósea y la talla del paciente también pueden ser utilizadas para estimar la altura adulta del paciente, sabiendo que hay otras variables (edad de desarrollo puberal y comorbilidades) que pueden afectar la talla final del adulto.
La edad ósea no es confiable en niños menores de 5 años.
► Condiciones asociadas a baja talla
Las causas más frecuentes de baja talla son: baja talla familiar o baja talla idiopática, y retraso constitucional del crecimiento; mientras que los trastornos endocrinológicos solo representan un 5% de las causas, sin dejar de mencionar la desnutrición como causa importante de baja talla en todo el mundo.
♦ Retraso constitucional de crecimiento y y desarrollo (RCCD)
Es un patrón de crecimiento caracterizado por talla normal al nacimiento y posteriormente un enlentecimiento de la velocidad de crecimiento entre los 3 y 5 años. Estos individuos mantienen una velocidad de crecimiento prepuberal cuando se espera que inicien su pico de empuje puberal, resultando en un marcado descenso de talla incluso por debajo del percentilo 5, lo que se hace evidente en la adolescencia temprana.
La característica diagnóstica es el retraso en la edad ósea. La historia familiar suele revelar alguno de los padres o parientes con una adolescencia tardía, los llamados maduradores lentos.
Los individuos con RCCD requieren monitoreo estrecho del crecimiento y desarrollo puberal, la preocupación social por la altura es frecuente, principalmente en los hombres, que perciben la diferencia de altura con sus compañeros y puede llevar a mal rendimiento escolar. Estos pacientes se podrían beneficiar con una consulta con un endocrinólogo pediatra para un posible tratamiento hormonal que estimule el inicio de los cambios puberales.
Los individuos con RCCD (con o sin intervención hormonal) adquieren una talla adulta que va acorde a su potencial genético.
♦ Baja talla familiar (FSS)
La baja talla familiar es considerada una variante normal, en la que la talla del niño se encuentra a menos de 2 DS para la edad, pero dentro del rango objetivo genético. Estos niños tienen velocidad de crecimiento en el límite inferior normal, laboratorios sin hallazgos patológicos y una edad ósea acorde con la edad cronológica del paciente.
La baja talla familiar es comúnmente considerada una variante de la baja talla idiopática, es posible que múltiples miembros de la familia porten variantes genéticas responsables para la baja talla.
♦ Pequeño para edad gestacional (SGA)
Los pacientes nacidos pequeños para la edad gestacional son aquellos con peso de nacimiento/talla de nacimiento 2DS por debajo de la media (pc2.3 o menos), un 15 % de estos pacientes no llegan a tener un catch-up (crecimiento compensador completo) para los 2 años de vida y están expuestos a numerosos problemas de salud, incluida la baja talla.
El mecanismo alterado en el crecimiento de estos niños no es bien conocido, una evaluación del eje hormonal (hormona de crecimiento (GH) y del factor de crecimiento insulino simil (IGF I)) en las etapas tempranas de la vida no pronostica la capacidad de catchup.
A pesar de las diferentes causas, el pobre crecimiento intrauterino y extrauterino de estos chicos se beneficiaría con terapia con hormona de crecimiento. (GH)
♦ Hipotiroidismo
La falla progresiva en el crecimiento puede ser el único síntoma en el hipotiroidismo adquirido de larga evolución en la población pediátrica. Las causa más común de hipotiroidismo adquirido, en niños y adultos, es autoinmune (tiroiditis de Hashimoto) con una prevalencia de 1 a 2 % y una relación mujer/varón 4:1.
Los niños con hipotiroidismo adquirido pueden no presentar muchos de los síntomas clásicos presentes en la población adulta como: cansancio, intolerancia al frío y constipación; el bocio no siempre está presente o incluso no es examinado en el examen físico. Un tercio de los niños con hipotiroidismo adquirido son diagnosticados en ausencia de síntomas clínicos.
La falla en el diagnóstico y tratamiento puede comprometer marcadamente la altura adulta. Todo niño con alteración del crecimiento sin otra causa, con o sin síntomas acompañantes, debe ser evaluado solicitando un dosaje de TSH y t4 libre.
El hipotiroidismo congénito es diagnosticado en el periodo neonatal gracias a los screening neonatales que se realizan en los 50 estados de USA y en la mayoría de los países desarrollados.
♦ Exceso de corticoides
La exposición crónica y excesiva a corticoides tiene un profundo efecto en el crecimiento lineal del paciente, con alteración del mismo y la consiguiente ganancia de peso. El Sindrome de Cushing en niños suele ser resultado de la administración de corticoides exógenos para tratamiento de otra patología subyacente.
El Síndrome de Cushing endógeno es poco frecuente y puede ser el resultado de hipersecreción hipofisaria de ACTH (Enfermedad de Cushing), un tumor adrenal primario o más raramente una fuente de ACTH ectópica o de hormona liberadora de corticotrofina.
Las características clínicas del exceso de corticoides incluyen:
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Los niños pequeños pueden no mostrar todos los signos clínicos.
Frente a la sospecha clínica se debe solicitar la determinación del cortisol libre en orina de 24 hs. para medir cortisol libre urinario, cortisol salival a medianoche, o un test de supresión con bajas dosis de dexametasona y ser referido al endocrinólogo.
En pacientes que reciben terapia con corticoides para condiciones médicas de base, el crecimiento debe estar estrechamente monitoreado y los corticoides deberían mantenerse con la mínima dosis para alcanzar el efecto deseado sobre la patología en tratamiento.
La información actual respecto a los corticoides inhalados en el crecimiento continua siendo controversial, hay estudios que citan una altura de 1.2 cm más baja para aquellos pacientes tratados con dosis mínimas de budesonide durante 4.3 años. Si bien puede haber una disminución de la talla final del paciente esto debe ser evaluado en comparación con los beneficios que la terapia de corticoides inhalados tiene en la prevención de las exacerbaciones severas del asma. Aún hay falta de información definitiva respecto al efecto del uso crónico de corticoides inhalados en la talla del adulto.
♦ Déficit de hormona de crecimiento
Debe ser sospechado en niños con una velocidad de crecimiento por debajo de la media, que cruzan percentilos de talla y tienen la edad ósea retrasada.
El déficit de hormona de crecimiento tiene una incidencia de 1 en 3500 niños. El origen de la misma es indeterminado en la mayoría de los casos con un 41% de los mismos informados como idiopáticos. Entre las causas conocidas el 35 % de los casos se atribuye a lesiones intracraneales o tratamiento con radioterapia, 20 % de causa congénita y el 4 % asociada a otros síndromes.
Los factores de riesgo para el déficit de hormona de crecimiento incluyen historia de lesiones cerebrales, radiación del SNC, o infección del mismo. Los neonatos con déficit de hormona de crecimiento son de talla normal al nacimiento aunque pueden tener signos de déficit hormonales combinados de causa central como micropene, alteraciones en línea media, ictericia prolongada, o hipoglucemia. Los bajos niveles de hormona de crecimiento en el momento de la hipoglucemia son diagnósticos.
Según los autores, la aproximación inicial para evaluar el déficit de hormona de crecimiento incluye el dosaje de IGF I y IGF I BP3. La secreción de la hormona de crecimiento es pulsátil, por lo que las mediciones aisladas no son diagnósticas. Si los valores de IGF-I son bajos para la edad y el estado puberal, o si existe alto índice de sospecha clínica, debe solicitarse prueba de estimulación de hormona de crecimiento.
♦ Baja talla idiopática (ISS)
Es un diagnóstico de exclusión, por definición es la estatura que se encuentra 2 DS debajo del promedio, con talla adecuada para la edad gestacional, con estado nutricional normal, sin enfermedades crónicas ni déficit endocrinológicos y sin alteraciones cromosómicas.
La edad ósea es variable y puede ser concordante con la edad cronológica o ligeramente atrasada o adelantada.
Es indicación referir al paciente a un endocrinólogo pediatra para considerar otras condiciones patológicas y evaluar terapia con GH.
Vale la pena mencionar que con los avances en el análisis genómico, la clasificación de baja talla idiopática está evolucionando, la distribución de la talla es gaussiana, a través del análisis genético y genómico de esta curva han sido identificadas tanto las variantes mono y poligénicas asociadas con baja estatura han sido identificadas.
Estos niños previamente clasificados como con baja talla idiopática pueden albergar mutaciones de un único gen que afecte el crecimiento incluyendo mutaciones y deleciones en Short Stature Homeobox (SHOX), agreccan, y receptor B del péptido natriurético, entre otros.
En contraste con las alteraciones de un único gen, estudios ampliados del genoma mostraron combinaciones de polimorfismos de un solo nucleótido asociado con baja estatura.
Mientras los estudios de laboratorio sobre la base genética de las enfermedades continúen progresando es concebible que niños antes clasificados como ISS puedan tener un claro origen mono o poligénico de su estatura.
En la medida que el costo de las técnicas de secuenciación de nueva generación continuen descendiendo, es muy posible que dichas técnicas genómicas sean sumadas a la evaluación diagnóstica de los niños con baja estatura.
♦ Enfermedades crónicas
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