Una causa tratable de EPOC | 05 DIC 16

Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

Es un trastorno genético común pero subdiagnosticado, que aumenta el riesgo de EPOC y enfermedad hepática.
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Resumen:

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es frecuente, pero subdiagnosticada. Sólo alrededor del 15% de las personas que la sufren ha recibido el diagnóstico correcto.

Es una enfermedad genética. Los homocigotas para el alelo Z del gen que codifica la alfa-1 antitripsina tienen mayor riesgo de sufrir enfermedad pulmonar y hepática.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) debida a deficiencia de alfa-1 antitripsina es difícil de distinguir clínicamente de la EPOC “habitual”, pero existen análisis específicos.

El tratamiento básico del paciente con EPOC debido a deficiencia de alfa-1 antitripsina es igual al de cualquier otro paciente con EPOC. El tratamiento específico consiste en infusiones semanales de alfa-1 antitripsina (tratamiento de reemplazo).

LOS CASOS DIAGNOSTICADOS SON LA PUNTA DEL ICEBERG

 

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