Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
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Resumen: La deficiencia de alfa-1 antitripsina es frecuente, pero subdiagnosticada. Sólo alrededor del 15% de las personas que la sufren ha recibido el diagnóstico correcto. Es una enfermedad genética. Los homocigotas para el alelo Z del gen que codifica la alfa-1 antitripsina tienen mayor riesgo de sufrir enfermedad pulmonar y hepática. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) debida a deficiencia de alfa-1 antitripsina es difícil de distinguir clínicamente de la EPOC “habitual”, pero existen análisis específicos. El tratamiento básico del paciente con EPOC debido a deficiencia de alfa-1 antitripsina es igual al de cualquier otro paciente con EPOC. El tratamiento específico consiste en infusiones semanales de alfa-1 antitripsina (tratamiento de reemplazo). |
► LOS CASOS DIAGNOSTICADOS SON LA PUNTA DEL ICEBERG
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Podría predecirse la evolución de los pacientes con EPOC
