En relación con la evaluación preparticipativa en atletas | 08 FEB 16

Revisión sobre el ventrículo izquierdo no compactado

Un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la toma de decisiones en la evaluación deportiva.
Autor/a: Caselli S, Attenhofer Jost C, Jenni R, Pellicia A y colaboradores Fuente: American Journal of Cardiology 116(5): 801-808, Sep 2015 Left Ventricular Noncompaction Diagnosis and Management Relevant to Pre-Participation Screening of Athletes

Esencia: Los criterios apropiados para la identificación y tratamiento del ventrículo izquierdo no compactado en atletas se han convertido en un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la evaluación cardiovascular preparticipativa.

Introducción

El ventrículo izquierdo no compactado (VINC) es un trastorno miocárdico caracterizado fenotípicamente por aumento de la trabeculación de la cámara del ventrículo izquierdo (VI). Esto es, un miocardio de 2 capas con una fina capa subepicárdica compacta y una capa más gruesa hipertrabeculada no compactada. El VINC puede presentarse con varios grados de dilatación y disfunción del VI.

La prevalencia de la enfermedad parece ser mayor de lo que se había descripto previamente. Los nuevos casos diagnosticados comprenden una creciente proporción de personas asintomáticas, incluyendo atletas, con una leve expresión fenotípica de la enfermedad.

Recientemente se ha publicado la presencia de hipertrabeculación (al menos 3 trabeculaciones de al menos 3 mm) en 18.3% de 1146 atletas, con un subgrupo de 8.1% de atletas que cumplen los criterios ecocardiográficos de VINC. El aumento del patrón trabecular observado incidentalmente en un corazón por otro lado normal no debe considerarse suficiente para el diagnóstico de VINC. Por lo tanto, los criterios apropiados para la identificación y tratamiento de VINC en atletas se han convertido en un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la evaluación cardiovascular (CV) preparticipativa.

Clasificación y epidemiología

Existe incertidumbre respecto de la verdadera causa de la enfermedad, esto es, si representa una cardiomiopatía primaria o una variante fenotípica de otras cardiomiopatías. El VINC puede presentarse como parte del síndrome de Barth, la distrofia miotónica y las miopatías mitocondriales, y en asociación con enfermedad cardíaca congénita o trastornos neuromusculares.

Ha sido identificado en familias con cardiomiopatía hipertrófica (CMH) o cardiomiopatía dilatada (CMD) y recientemente se ha demostrado una vía genética común relacionada con proteínas sarcoméricas anormales, lo que apoya la hipótesis de que VINC puede ser una variante fenotípica de otras cardiomiopatías. En muchos casos se ha identificado una base genética específica y presentación familiar, lo que sugiere que puede ser considerada una enfermedad miocárdica primaria. El patrón de VINC ha sido descrito como un fenotipo claro que puede estar presente tanto en forma aislada como asociado con MCD o MCH.

Patogenia

Al final de la cuarta semana de gestación, se desarrollan trabeculaciones desde el endocardio con crecimiento centrípeto. El objetivo de estas trabeculaciones es aumentar la superficie endocárdica, lo que permite la eficaz perfusión miocárdica en ausencia de arterias coronarias. Al final de la octava semana de gestación, en paralelo al desarrollo de la circulación coronaria, el patrón trabecular se compacta desde los segmentos basales hacia el ápex, aumentando el grosor de la capa epicárdica. Algunas de las trabéculas se unen para formar los músculos papilares y los recesos intratrabeculares colapsan para formar la circulación capilar. Una interrupción en el proceso de compactación podría explicar la persistencia de las trabeculaciones miocárdicas y la apariencia de doble capa de la pared miocárdica.

Según otra hipótesis, los cambios en las proteínas del sarcómero pueden estar determinados genéticamente, pero conducir a cambios morfológicos del VI sólo en etapas posteriores de la vida, en forma similar a lo observado en MCH y MCD.

Por otro lado, se han observado trabeculaciones en pacientes con hipertensión, enfermedad cardíaca congénita, anemia falciforme, atletas, embarazadas, condiciones todas caracterizadas por sobrecarga de presión o de volumen. En estos casos, el aumento de la trabeculación podría representar una adaptación de la arquitectura miocárdica a la sobrecarga. Esta hipótesis podría justificar el aumento de la prevalencia de trabeculación en atletas.

Además, en un estudio en embarazadas, se observó la regresión completa de las trabeculaciones aparecidas durante el embarazo en el período posparto. En un estudio en jugadores de básquetbol, se encontró, en comparación con el período previo al entrenamiento, aumento del patrón trabecular en el máximo de entrenamiento, asociado con cambios de repolarización en el electrocardiograma (ECG), que fueron más prominentes en atletas afrocaribeños.

Genética

En varios estudios se investigó la base genética del VINC. En hasta 41% de las personas afectadas se identificó una mutación y presentación familiar en hasta 64% de los índices. Sin embargo, la prevalencia de mutaciones genéticas es difícil de determinar, dado que se han examinado solo genes candidatos seleccionados.

En adultos, la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta es la forma usual de transmisión de la enfermedad. Un grupo de investigadores identificó 11 mutaciones genéticas, con 6 de ellas relacionadas con proteínas del sarcómero, 2 con proteínas relacionadas con el calcio y las 3 restantes con genes LMNA, LDB3 y TAZ. La mutación de la cadena pesada de miosina (MYH7) representa el defecto más frecuente y se observa en 17% de los portadores de mutaciones.

Las mutaciones de las proteínas del sarcómero han sido informadas en 29% de los pacientes con VINC. Dos estudios recientes describen una asociación entre el fenotipo VINC y el prolapso de válvula mitral y bradicardia, con mutación del gen HCN4. Esto apoya el concepto de que VINC es una enfermedad genéticamente heterogénea con diferentes mutaciones implicadas. La mayoría de las mutaciones identificadas no son específicas de VINC, sino que pueden estar presentes en otras cardiomiopatías.

El estudio genético en atletas debería estar limitado a aquellos con antecedentes familiares o personales de cardiomiopatías (MCH, MCD o VINC) o antecedentes de evento cardíaco.

Presentación clínica y evolución

 

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