Entrevista al Dr. Cesar Crespi | 17 SEP 15

Centro de Referencia en Enfermedades Raras

En el Hospital San Juan de Dios de la ciudad de La Plata funciona el Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico, donde un grupo de dedicados profesionales dirigidos por el Dr. Cesar Crespi evalúan pacientes con enfermedades poco frecuentes. Aquí una entrevista para conocer mas sobre su tarea.
Autor/a: IntraMed 

Las enfermedades raras constituyen un desafío diagnóstico para el clínico. El retardo en el diagnóstico implica riesgos y padecimientos evitables para los pacientes y para sus familias. IntraMed ha abordado el tema muchas veces desde hace años con el propósito de despertar la inquietud sobre el tema en todos los colegas. En esta ocasión entrevistamos al Dr. Cesar Crespi, responsable de un centro de referencia para estas patologías.


Entrevista

¿Que es el Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico¨ (CERyD) y como fue constituido?

El Centro se denomina ¨Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico¨ (CERyD). La experiencia con el tema de las Enfermedades Raras (EERR) comenzó cuando era Residente de Clínica en el Hospital San Martín y veía pacientes que quedaban sin diagnóstico lo cual me llevó a investigar. Un día me encontré con esta denominación y noté que otros países tenían en esta temática un gran desarrollo.

La primera propuesta fue armar un Comité de EERR (CER) en el cual nos reuníamos con otros Residentes a discutir casos complejos y presentar pacientes con EERR.

En el año 2010 tuve la posibilidad de desarrollar un Servicio de Clínica Médica en el HIEA y C. San Juan de Dios con mi colega y amigo Gonzalo J. Torrez . Es en este Hospital donde tengo la posibilidad de desarrollar en el 2011 un “Consultorio de EERR”. En febrero de 2014 propongo el nombre de CERyD ya que la experiencia de ver pacientes en esos años me llevó a clasificar las EERR ( ó Enfermedades poco Frecuentes como también se denominan – EPOF ó EPF) en:

• Pacientes que consultaban con EERR diagnosticadas.

• Pacientes que consultaban con padecimientos aún sin diagnóstico.

El segundo grupo constituye aproximadamente el 60% de las consultas, de aquí la denominación de ¨Dificultoso Diagnóstico¨. Obviamente en este grupo puede haber Enfermedades Frecuentes, pero debido a la complejidad del diagnóstico  y  a que puede ser la presentación de una EERR lo he incluido.
Actualmente funciona en el área de Consultorios Externos del HIEA y C San Juan de Dios y se está finalizando el acondicionamiento de un lugar en el que va a funcionar exclusivamente. Funciona como una dependencia del Servicio de Clínica Médica.

¿Cómo fue constituido y quiénes lo forman?

Desde Octubre de 2014 participo en el Ministerio de Salud de la Provincia como Referente del Programa Provincial de EERR y desde el Hospital hemos pedido el reconocimiento del centro como un área diferente dentro de la Institución.
El tema del personal del Centro es complejo ya que no existen cargos porque no está reconocido como un lugar diferente en el Hospital y porque es difícil conseguir colegas que quieran embarcarse en este proyecto.

Integrantes Actuales:
• Tres Médicos
• Una Trabajadora Social
• Una Nutricionista

La atención de los pacientes está a mi cargo, también podemos verlos en conjunto con el Dr. Torrez. El tercer integrante es una compañera que presta su colaboración  ad honorem en el centro con la organización de la atención de los pacientes, Mariana Brenda  Arce.

Otro colega, el Dr. Leandro de Prado, comenzará a atender en otra Institución y podrá referenciar los pacientes al CERyD, este es un esbozo del trabajo en red que de a poco intentamos construir en conjunto.
Este año se incorporó al Servicio de Trabajo Social la Lic. Romina Llera quien también ve pacientes desde su área de trabajo y nos ayuda en la organización de la atención. La otra integrante es la Lic. Araceli Lebrero, Nutricionista, quien atiende todos los pacientes con EERR que necesitan atención nutricional. Se incorporará en breve al Servicio de Nutrición del Hospital ad honorem. 

El Dr. Torrez y yo somos médicos de planta del Servicio de Clínica por lo cual el tiempo que se le puede dedicar a esta área de EERR es reducido. Con el tiempo nos hemos dado cuenta que necesitamos un grupo cada mayor de profesionales comprometidos en la atención y una organización cada vez más sistematizada.

¿Cuáles son los  objetivos y servicios del centro?
 
El Servicio solo realiza  atención de consultorio externo. Todos los Servicios del Hospital colaboran en la medida que son necesarios, ya sea Laboratorios, Imágenes, otros Profesionales. Si es necesario internar al paciente lo hacemos en el Servicio de Clínica Médica y allí es visto por todo el Servicio. Muchas veces son necesarios estudios que se realizan en otras Instituciones, para esto paulatinamente hemos desarrollado contactos con diferentes profesionales y  Hospitales para poder realizar el examen complementario.

Los objetivos principales del CERyD son:

• Contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con EERR

• Mejorar y acelerar la llegada a un diagnóstico correcto pudiendo de esta manera lograr que estas enfermedades sean vistas y tratadas como un real problema de salud pública

¿Cuáles son las enfermedades raras por las que ha recibido consultas?
 
Estamos trabajando en el registro formal de las patologías, pero algunas de las enfermedades por las cuales se recibieron consultas son:

• Cirrosis Biliar Primaria, Hepatitis Autoinmune
• Enfermedad de Wilson, Hamartomatomatosis Biliar, Enfermedad de Caroli
• Enfermedad de Takayasu
• Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Pompe
• Enfermedad de Fabry
• Fenilcetonuria
• Glucogenosis
• Síndrome de Ehlers- Danlos y otros Trastornos del Colágeno
• Síndrome de Marfan
• Displasias Oseas
• Síndrome POEMS
• Neuropatías Periféricas
entre otras…

Los pacientes pueden ser:

• Diagnosticados y Tratados

• Diagnosticados y Derivados para tratamiento y/o tratamiento en conjunto

• Sin diagnostico. ¨Aquí  nos reunimos con un grupo de colegas que puedan aportar al diagnóstico del paciente y discutimos el caso a manera de Ateneo.    Aquí entran las enfermedades de Dificultoso Diagnóstico. Lógicamente todo esto lleva mucho tiempo y, lo repito porque es importante, muchas veces carecemos del necesario que deberíamos dedicarle¨.

 

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