Incluso en los hermanos afectados | 29 ENE 15

Los genes del autismo varían

Solamente un tercio de los hermanos con autismo compartían variaciones genéticas parecidas.

Los hermanos que comparten un diagnóstico de autismo a menudo no comparten los mismos genes asociados al autismo, según un estudio reciente.

Los investigadores han identificado previamente más de 100 mutaciones genéticas que pueden hacer que una persona sea más susceptible a un trastorno del espectro autista, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños Enfermos de Toronto.

Pero este estudio reveló que los genes vinculados con el autismo pueden variar en miembros de una familia que se esperaría que fueran genéticamente similares.

"Descubrimos que cuando pudimos identificar los genes involucrados en el autismo, en dos tercios de esas familias, los niños pueden portar cambios genéticos distintos", dijo Scherer. "Un tercio de los niños tenían el mismo cambio genético y fue heredado de uno de los padres".

El estudio aparece en la edición en línea del 26 de enero de la revista Nature Medicine.

El autismo es un trastorno del desarrollo en que los niños tienen problemas para comunicarse con los demás y exhiben conductas repetitivas u obsesivas. Alrededor de uno de cada 68 niños de EE. UU. ha sido diagnosticado con un trastorno del espectro autista, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Los hallazgos del estudio podrían allanar el camino hacia un diagnóstico más preciso y un tratamiento más temprano de los niños con una predisposición genética al autismo, señaló Scherer.

Anteriormente, si una familia tenía un niño autista, los médicos se centraban solamente en el gen relacionado con el autismo de ese niño para predecir si otro hermano también podría estar en riesgo, explicó.

"Lo que queremos decir es que eso no es correcto", dijo Scherer. "Se ha de secuenciar todo el genoma, porque lo más probable es que se trae de algo distinto". Mediante un examen tan integral, los médicos pueden empezar el tratamiento de los niños de forma muy temprana, lo que se ha demostrado que mejora el desarrollo.

Esta investigación se basa en "la secuenciación de todo el genoma", una forma más avanzada tecnológicamente de evaluar que duplica la cantidad de información genética producida por cada prueba, dijo Scherer. El precio de dicha evaluación se ha reducido en los últimos años a medida que la tecnología ha mejorado, añadió.

El equipo de Scherer secuenció los genes de 85 familias de 4 miembros en la que ambos hijos tenían autismo.

Dado que el autismo a menudo es un rasgo familiar, los expertos han dado por sentado que los hermanos heredaban los mismos genes que predisponen al autismo de los padres, dijo.

En lugar de eso, los investigadores hallaron que el 69 por ciento de los hermanos presentaban poco o ningún solapamiento en las variaciones genéticas que se sabe que contribuyen al autismo. Las parejas de hermanos compartían los mismos cambios genéticos asociados al autismo solamente el 31 por ciento de las veces.

 

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