Enfermedades raras | 29 SEP 14

¿Qué es la Linfangioleiomiomatosis?

Es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Se caracteriza por la proliferacion de celulas musculares atípicas dentro del pulmón. Estas células pueden bloquear los vasos linfáticos, sanguíneos y las vías respiratorias y así impedir que los pulmones suministren oxígeno al resto del organismo.

¿Qué es la Linfangioleiomiomatosis?

La Linfangioleiomiomatosis, comúnmente conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres, habitualmente durante la edad fértil. Las personas que padecen LAM tienen un tipo infrecuente de célula muscular que prolifera en los tejidos de los pulmones. Aunque estas células no se consideran cancerosas, proliferan de modo incontrolable. Estas células musculares pueden bloquear los vasos linfáticos, sanguíneos y las vías respiratorias y  así impedir que los pulmones suministren oxígeno al resto del organismo.

A medida que la enfermedad avanza, puede producirse una mayor proliferación de células musculares en todo el pulmón y  derrame pleural. El bloqueo del tejido pulmonar puede provocar la formación de quistes y el pulmón adquiere el aspecto de  “panal” en las imágenes del tórax . Los quistes que se encuentran cerca de la superficie de los pulmones o en la misma superficie pueden romperse, generando un neumotórax espontáneo. Cuando se filtra aire de los pulmones a la cavidad torácica, el pulmón o parte de los pulmones puede colapsarse. En algunos casos puede auto repararse y vuelve a expandirse.

A fines de 2012 ha sido publicada una nueva descripción de la Linfangioleiomiomatosis:
Es una neoplasia metastatizante, destructiva y de bajo grado. Se calcula que afecta a 1/400.000 mujeres adultas por lo que, forma parte de las llamadas enfermedades raras o minoritarias, que se definen como aquellas que afectan a menos de 5 /10.000 hab. Puede ser de dos tipos: esporádica o asociada a otra enfermedad llamada complejo esclerosis tuberosa (ET o TSC). Las pacientes con ET tienen entre un 30-40% de posibilidades de desarrollar LAM.


¿Cuáles son los síntomas de la LAM?

Los síntomas iniciales de la LAM son parecidos a los de otras enfermedades pulmonares.
La presentación más común de la LAM es la disnea de esfuerzo progresiva, a menudo en asociación con un historial de neumotórax o quilotórax.  El neumotórax también puede ser el evento centinela que sugiere el diagnóstico de LAM en pacientes que no tienen disnea de esfuerzo.  Otros síntomas de la LAM son dolor en el pecho y tos.

¿Cómo evoluciona la LAM?

Sabemos que LAM es una enfermedad progresiva, pero su progresión suele ser muy lenta.  En algunas mujeres, sin embargo, la enfermedad progresa a un ritmo rápido. Se está  trabajando para encontrar indicadores que ayudarán a determinar quién va a tener un ritmo más rápido de progresión y quien progresará más lentamente. La  función pulmonar tiende a disminuir con el tiempo, y muchos pacientes con LAM, en algún punto, requieren oxigenoterapia.  El trasplante de pulmón es a menudo considerado como un último recurso.  Mientras que muchas mujeres con LAM agregan varios años a sus vidas a través de un trasplante de pulmón, éste no es una cura.

¿Cómo se diagnostica la LAM?

Existen una serie de pruebas que el médico puede realizar para establecer el diagnóstico de LAM y comprobar su evolución.

Estas pruebas comprenden:

• Las radiografías de tórax pueden diagnosticar un pulmón colapsado (neumotórax) o la presencia de líquido en la cavidad torácica (derrame pleural). Con frecuencia, una radiografía de tórax habitual no puede detectar los quistes pulmonares cuando son pequeños.

• La tomografía computarizada (TC) de alta resolución  proporciona múltiples imágenes bidimensionales del interior de los pulmones y el tórax. Se considera el estudio de imagen más útil para el diagnóstico de la LAM. Una TC del abdomen revelará si una persona con LAM tiene un angiomiolipoma.
 
La biopsia pulmonar se debe considerar ante la  presencia de quistes  y sin otros indicadores clínicos y/o cambios quísticos pulmonares en la TAC que no muestra el típico patrón de LAM.
Las pruebas de la función pulmonar  pueden ayudar a poner de manifiesto cuánto se ha afectado la función pulmonar.


Tratamiento:

Aunque actualmente no existe una cura, la investigación ha dado lugar a importantes avances en la comprensión y el diagnóstico de la LAM , incluyendo la identificación de las bases genéticas de la enfermedad
El único tratamiento farmacológico que ha demostrado eficacia en la LAM se llama Sirolimus (Rapamune). Este fármaco, según los resultados del estudio MILES publicados en la revista New England Journal of Medicine en 2004, estabiliza la función pulmonar, y está asociado con una reducción de los síntomas y mejora de la calidad de vida, en algunas pacientes con LAM pero no en todas.

Se trata de un fármaco de la familia de los inmunosupresores, es decir, que su mecanismo de acción es debilitar las defensas del paciente. Se toma por vía oral (comprimidos o jarabe) a dosis variables según la persona y que se deben ajustar en función de los niveles séricos del medicamento.

 

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