Un ejercicio diagnóstico y terapéutico | 28 OCT 13

Paciente con anemia, hiperleucocitosis y adenopatías

Las Neoplasias Mieloproliferativas crónicas (NMPC) representan un conjunto de entidades hematológicas con características clínicas y evolutivas muy afines, siendo la Leucemia Mielode Crónica (LMC) la de mayor importancia clínica por su frecuencia y pronóstico.
Autor/a: Dres. Benito J, Armocida I, López C.A, Ramos Mejía G,, Arcienega I, Caprifoglio G, Penalba R, Lluesma Goñalons M, Ardaiz y col Hematología, Vol. 17 Nº 1: 32-36 Enero-Abril, 2013
INDICE:  1.  | 2. Índice

*Este artìculo fue publicado por la Revista de la Sociedad Argentina de Hematología a quien IntraMed agradece haberlo compartido con nuestros lectores.

Introducción
La presencia de leucocitosis y adenopatías inguinales obliga al hematólogo a descartar diversas patologías: enfermedades hematológicas primarias o secundarias (más frecuentes), neoplásicas o no. Este ejercicio clínico abarca, como en todos los casos, desde una detallada anamnesis hasta la realización de estudios complementarios donde, diversas prácticas hematológicas específicas, orientan y/o confirman la presunción diagnóstica.

Una vez realizado el diagnóstico (Dx.) debemos indicar la mejor opción terapéutica, para ese paciente, con esa enfermedad y en ese momento determinado, decisión que constituye también, un ejercicio clínico. Presentamos el caso de un paciente de nuestro servicio, donde su curso evolutivo nos planteó un desafío que, aún hoy, sigue vigente.

  Presentación del caso clínico
Paciente masculino de 28 años de edad que, en enero de 2012, consultó a guardia externa del hospital por presentar dolor constante, de característica punzante en región lumbar derecha. Lo refería con una intensidad 7/10, progresivo, sin posición antálgica y que no cedía con analgésicos comunes (AINES). Refería además la aparición, en las últimas 3 semanas, de una tumoración dolorosa inguinal homolateral.

Al examen físico: hemodinámicamente estable, eupneico, afebril. Palidez cutánea mucosa, abdomen blando, indoloro, con aumento de la tensión superficial en hemiabdomen izquierdo y esplenomegalia palpable a 16 cm debajo de reborde costal. Adenopatías inguinales derechas de 3 × 4 cm, indoloras adheridas a planos profundos y sin signos de flogosis. En región glútea derecha tumefacción de consistencia blanda, sin límites definidos que no impresionaba adherida a planos profundos y que el paciente lo asociaba con un traumatismo de aproximadamente 3 meses de evolución. 

Al interrogatorio dirigido refirió distensión post-prandial y pérdida de 10 kg de peso en los últimos 3 meses (13% de su peso basal), sin otros síntomas B ni otros antecedentes patológicos. 

En el laboratorio de guardia se detectó anemia (Hto.:25.5% Hb: 8.29g/dl) e hiperleucocitosis (128.000 glóbulos blancos (GB)/mm3), cuadro clínico que motivó la interconsulta con nuestro servicio. 

Evaluación clínico-hematológica
Confirmamos antecedentes-examen físico y procedimos a evaluar el estudio de sangre periférica (FSP) donde evidenciamos la presencia de anemia normocítica-normocrómica e hiperleucocitosis con marcada desviación a la izquierda.

  • Hto.:25.5%
  • Hb.: 8.29g/dl (VCM: 87.5fl.-HCM: 28.5pg).
  • Recuento (Rcto.)
    GB
    : 128.000/mm3, fórmula leucocitaria: mielocitos: 40%, metamielocitos: 16%, neutrófilos (N) en cayado: 2%, N. segmentados (S): 34%, eosinófilos: 1%, basófilos: 3% y linfocitos: 4%. Eritroblastos 1%.
  • Rcto. plaquetas (Rcto.Pl.): 275.000/mm3. 

Laboratorio químico: LDH 1729 UI/l (VN: 230 a 460), resto de los parâmetros dentro de rangos normales. 

Estudio por imágenes
Radiografía Tórax (Rx.Tx.): sin particularidades 

Ecografía abdominal
: (febrero 2012): Hígado homogéneo DL: 156 mm (en el límite máximo.) Bazo: Esplenomegalia homogénea 199 mm y bazo accesorio de 40 × 26 mm. 

Ecografía de región glútea derecha: En plano profundo, imagen de aspecto líquido, contenido hete-rogéneo, de aproximadamente 72 × 26mm, lo cual podría corresponder a hematoma. 

Ecografía de región inguinal derecha: Conglomerado de adenopatías, con pérdida de estructura habitual. Se destacan ganglios de 25 × 16mm, 25 × 11 mm, 29 × 14 mm y 26 × 16 mm. 

Planteamos los siguientes Diagnósticos presuntivos:

Neoplasia mieloproliferativa crónica (NMPC): Hiperleucocitosis con mielemia – esplenomegalia – anemia normocrómica y normocítica: nos orientaban al Dx. de Leucemia mieloide crónica (LMC) y en segundo término al de Mielofibrosis primaria (MFP): esplenomegalia y anemia, aunque la ausencia de aniso-poiquilocitosis y la hiperleucocitosis planteaban duda diagnóstica. Con respecto al resto de las NMPC: 

Policitemia Vera (PV): esplenomegalia pero con anemia marcada e hiperleucocitosis y Leucemia mie-lomonocítica crónica (LMMC): ausencia de monocitosis, nos alejaban de su presunción diagnóstica. Ninguna explicaba, a priori, la presencia de adenopatías. 

Reacción leucemoide secundaria a proceso infeccioso: la extrema leucocitosis sin repercusión clínica, no nos inclinaban hacia su diagnóstico. 

Sarcoma Mieloide (SM): patología sumamente infrecuente, debía ser considerada en el contexto de un paciente con alta probabilidad de una enfermedad oncohematológica medular (NMPC) asociada a masa tumoral extramedular (conglomerado adenopático). 

Proceso linfoproliferativo: la presencia de adenopatías-esplenomegalia y 1/3 síntomas B, abrían un inte-rrogante. No se correlacionaba con hiperleucocitosis con desviación izquierda. 

Reacción leucemoide secundaria a neoplasia sólida de origen no hematológico. Según grupo etario debíamos descartar tumores gonadales que no justificaban la esplenomegalia. 

Procedimos a realizar y solicitar: 

Exámenes hematológicos complementarios:  Citoquímica: score de fosfatasa alcalina leucocitaria (FAL). 

Punción aspiración y biopsia de médula ósea (PAMO-BxMO): medulograma y evaluación de impronta.  Estudio del inmunofenotipo de médula ósea por citometría de flujo (CF). 

Estudio citogenético de MO: bandeo G.

Estudio molecular: (rt-PCR: BCR/ABL y JAK2): diferido según resultados. 

Estudio anátomo-patológico: 

Bx. MO.
Bx. adenopatía. 
Estudio bacteriológico: hemocultivo seriado – urocultivo. 
Estudio serologías virales: HIV, hepatitis b y c (VHB-VHC), VEB. 
Estudio de histocompatibilidad: diferido según diagnóstico.

Resultados

Hemocultivos y urocultivo: negativos.
Serologías virales: HIV,VHC,VHB, VEB: negativas
Score FAL: menor a 20

Medulograma: Incremento de la celularidad hematopoyética con aumento de la relación mielo/eritroide. Dentro de la serie mielode predominan los mielocitos y metamielos, con presencia de todas las series de maduración.

Inmunofenotipo por CF: Sin aumento del porcentaje de blastos
 
Cariotipo (febrero 2012): 
– 47,XYqh+,t(10;9;22)(q11;q34;q1), +19 [16]
– 48,XYqh+,t(10;9;22)(q11;q34;q11), +19, +Ph [2]
– Yqh+: variante cromosómica normal.

Estudio anátomo-patológico 
– M.O. (febrero 2012): Cilindro óseo que presenta espacios medulares totalmente ocupados en su mayor parte por fibrosis con incremento de la trama reticular correspondiente a grado 3 de fibrosis reticulínica (EUMNET), asociada a depósitos de colágeno y a osteoesclerosis. Se observan además focos de megacariocitos paratrabeculares atípicos. Con CD34 se observan aislados blastos paratrabeculares. Dx: OSTEOMIELOESCLEROSIS (MF3) VINCULABLES A PROGRESIÓN DE NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA.

– Ganglio linfático (marzo 2012): 
Histoarquitectura parcialmente reemplazada por proliferación de células de gran tamaño, escaso citoplasma eosinófilo, núcleos redondeados con cromatina finamente dispersa y presencia de 1 ó 2 nucléolos pequeños. Se observan numerosas figuras mitóticas. Con técnicas de inmunohistoquímica dichas células expresan CD45, CD34, MPX, siendo negativas para CD20, CD3 y TdT. Se observan además escasos remanentes foliculares CD20+.

Dx; INFILTRACIÓN BLASTICA MIELOIDE DE GANGLIO LINÁTICCO: SM.

 Biología Molecular (marzo 2012): 
– Reordenamiento BCR-ABL (p210): Positivo.
– Reordenamiento BCR-ABL (p 190): Negativo.
– JAK2: negativo. Estudio de histocompatibilidad: 2 donantes relacio¬nados histoidénticos.

Diagnóstico

De acuerdo a los resultados obtenidos estábamos frente a un paciente de 28 años de edad con hiperleucocitosis, desviación a la izquierda, esplenomegalia, cariotipo con traslocación compleja que incluía a los cromosomas 9 y 22, bcr-abl positivo y una MO con mielofibrosis grado 3 y que lo definía como una LMC con SOKAL alto, Hasford intermedio y EUTOS bajo, asociada en su presentación, a SM.

Sin embargo, a pesar de haber obtenido un diagnóstico, debíamos lograr una adecuada interpretación de los resultados y así poder definir la conducta terapéutica.

Discusión

¿Cómo interpretábamos el diagnóstico concomitante de LMC y SM?

El SM, también denominado Sarcoma granulocítico-Tumor mieloide extramedular – Cloroma, es una patología infrecuente que se define como una o más masas tumorales constituidas por blastos mieloides con o sin maduración, de localización extra medular 1,2.

 

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